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Cribado - Screening
Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.
En el diagrama siguiente se representan las pruebas de detección prenatal del síndrome de Down, defectos del tubo neural abiertos y la trisomía 18 en la población embarazada, basadas en el análisis de marcadores séricos maternos.
Dependiendo de la prueba realizada, es posible que no se detecten alteraciones en algunos individuos afectados (resultado falso negativo), o que se identifiquen en individuos que no están afectados (resultado falso positivo).
1000 mujeres embarazadas (en total) sometidas al análisis de marcadores séricos maternos para la detección de posibles trastornos.
*Tasa de detección positiva, la sensibilidad y la especificidad varían en función del punto de corte de riesgo positivo de la prueba de detección y del número de análisis evaluados y determinados por cada laboratorio. 
Cribado neonatal - Newborn screening
Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Galactosemia
- Homocistinuria
- Enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Anemia de células falciformes
- Tirosemia
