- Todos
- A
- B
- C
- D
- E
- F
- G
- H
- I
- J
- K
- L
- M
- N
- Ñ
- O
- P
- Q
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Y
- Z
A
Análisis mutacional específico - Targeted mutation analysis (sinónimo: análisis mutacional dirigido)
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.
El análisis mutacional se utiliza en las dos situaciones siguientes:
I. Estudio de enfermedades en las que:
La mayoría o todos los individuos afectados presentan la misma mutación (p. ej. Anemia de Células Falciformes).
La mayoría o todos los individuos afectados presentan el mismo tipo de mutación (p. ej. expansión de repeticiones de trinucleótidos).
Un grupo de mutaciones son las más comunes y explican un elevado porcentaje de los casos (véase Tabla).
II. Estudio de los miembros a riesgo de una familia tras haber identificado la mutación patológica específica de la familia en un pariente afectado. Por ejemplo, si en el análisis de la secuencia se identifica una mutación patológica en un miembro afectado de la familia, todos los familiares a riesgo deben ser sometidos sólo a un análisis mutacional dirigido a detectar esa mutación específica de la familia.
Algunas implicaciones clínicas
El análisis mutacional no es generalmente el primer estudio de genética molecular que se utiliza para la identificación de mutaciones en enfermedades que se sabe están asociadas con una proporción alta de mutaciones raras (por ejemplo, específicas de una familia).
Si en un individuo afectado no se puede detectar una mutación en el análisis mutacional, puede que sea necesario realizar un análisis de la secuencia o un rastreo de otras mutaciones para identificarla.
Anticipación - Anticipation
En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores. Se observa frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la siguiente.
B
C
D
E
Estudios de repeticiones de trinucleótidos - Trinucleotide repeat testing
Análisis genético cuyo objetivo es la cuantificación del número de repeticiones de grupos de tres nucleótidos en un segmento determinado de ADN.
Para cuantificar las repeticiones de trinucleótidos, se pueden utilizar dos tipos de análisis mutacional que se representan en el diagrama siguiente:
Algunas implicaciones clínicas:
El análisis Southern blot no se realiza de forma rutinaria en todos los laboratorios para clarificar la interpretación de los resultados de las bandas no concluyentes por PCR. Cuando se reciba un informe de un número de repeticiones “homocigóticas” normales, particularmente en un niño sintomático de corta edad que podría presentar una expansión grande, es recomendable que el médico confirme que se ha realizado el análisis Southern blot para evaluar la posibilidad de que haya una repetición de trinucleótidos muy expandida.
Si no está disponible el análisis Southern blot, se puede realizar un análisis mutacional basado en PCR/electroforesis en gel de los padres de un paciente con un número de repeticiones “homocigóticas” normales, para determinar si el paciente podría haber heredado de sus padres dos alelos con el mismo número de repeticiones.
