Glosario de genética

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Proyecto Genoma Humano - Human Genome Project

El Proyecto Genoma Humano fue una investigación internacional que descifró la totalidad de la secuencia del genoma humano, mapeando y secuenciando todos sus genes. Oficialmente se inició en 1990 como un programa a quince años vista, con el que se pretendía registrar los 80.000-100.000 genes humanos (finalmente se comprobó que eran alrededor de 20.000-25.000). Los rápidos avances tecnológicos aceleraron los tiempos de modo que los resultados iniciales se publicaron en febrero de 2001, y la secuenciación se completó en el 2003, aunque no se conocen en detalle las funciones de todos los elementos del genoma.

Los objetivos concretos del Proyecto fueron:

• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Guardar la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirimir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Autores:

Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular. Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario. Programa de genética del cancer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)


Todos ellos miembros del Programa de Genética del Cáncer Humano del