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Exón - Exon
Secuencia codificante de ADN. El exón es la región de un gen que no se separa durante el proceso de splicing (corte y empalme) manteniéndose en el ARN mensajero.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificantes (exones) y no codificantes (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto aminoacídico.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
Exonucleasa - Exonuclease
Enzimas que catalizan la rotura de enlaces fosfodiéster en los extremos de cadenas nucleotídicas.
F
G
H
I
Isoformas - Isoforms
Productos proteicos distintos creados a partir del mismo gen. Por splicing alternativo la transcripción de un gen puede implicar a grupos diferentes de exones, resultando en distintas proteínas.
J
K
L
Lugar de ensamblaje del donante - Donor splicing site
Límite entre el extremo 3' de un exón y el extremo 5' del intrón siguiente (en sentido 5' a 3').
Lugar de ensamblaje del receptor - Acceptor splicing site
Límite entre el extremo 3' de un intrón y el extremo 5' del exón siguiente (en sentido 5' a 3').
M
Marco de lectura abierta - Open reading frame (sinónimo: ORF)
Todos los exones de un gen que contribuyen a los productos proteicos del gen.
N
Ñ
O
P
Q
R
Región codificante - Coding region (sinónimo: marco de lectura abierta)
Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificantes (exones) y no codificantes (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto aminoacídico.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
S
Splicing (corte y empalme) - Splicing (sinónimo: mutación por splicing)
Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras de los genes, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir, las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.
T
Transcrito primario - Primary transcript
Es una molécula de ARN monocatenario que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. El transcrito primario de eucariotas se caracteriza, básicamente, porque está formado por la unión de los intrones o fragmentos no codificantes y los exones o regiones codificantes. En eucariontes estos transcritos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de ARN plenamente funcionales. En este proceso de maduración, se eliminan los intrones, transformando el transcrito primario en ARN mensajero maduro que será convertido en proteína en el proceso de la traducción.
