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A
Anticipación - Anticipation
En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores. Se observa frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la siguiente.
B
C
D
E
Expresividad variable - Variable expressivity
Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de un trastorno genético entre individuos afectados, incluso de la misma familia.
Síndrome de Treacher Collins como ejemplo de expresividad variable
Patrón de herencia: Autosómica dominante Gen: TCOF1 Locus: 5q32-q33.1
Manifestaciones clínicas principales:
Fisuras palpebrales en sentido oblicuo y hacia abajo
Coloboma palpebral
Ausencia parcial o total de pestañas en el párpado inferior
Hipoplasia malar
Paladar fisurado
Hipoplasia mandibular
Deformidades auriculares
Pérdida de audición
Posibles explicaciones para la expresividad variable:
Diferentes mutaciones en el mismo gen (heterogeneidad alélica)
Diferentes mutaciones en varios genes en diferentes locus (heterogeneidad genética)
Existencia de genes modificadores (otros genes que afectan a la expresión del gen de interés)
Factores medioambientales
Factores desconocidos
¿Cuál es la diferencia entre expresividad variable y penetrancia?
La expresividad variable se refiere a la diversidad de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan un trastorno determinado. El término expresividad variable se aplica a los trastornos que siguen todos los patrones de herencia.
La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas del trastorno. El término penetrancia se aplica normalmente a los trastornos autosómicos dominantes.
¿De qué forma influye la expresividad variable en la penetrancia?
La penetrancia depende de las manifestaciones de la enfermedad que se utilizan para determinar si un individuo está afectado. Por ejemplo, se puede suponer que los individuos con manifestaciones leves de un trastorno autosómico dominante no están afectados, por lo que la penetrancia reducida del trastorno es aparente. Consideremos lo siguiente:
Se sabe que una paciente presenta una mutación en FBN1 causante del síndrome de Marfan porque tanto su padre como su hijo están afectados. Los resultados de la exploración física de esta paciente son normales y se cree que no presenta manifestaciones del síndrome de Marfan. Sin embargo, el ecocardiograma revela dilatación de la raíz aórtica, que es una manifestación clínica característica del síndrome de Marfan. Los estudios basados en los resultados de la exploración física y el ecocardiograma revelarán una penetrancia más alta del síndrome de Marfan que los estudios basados sólo en la exploración física.
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Penetrancia - Penetrance
Proporción de individuos que presentan una mutación causante de una patología determinada y muestran síntomas clínicos de esa patología. La mayoría de las veces este término se refiere a las patologías con herencia autosómica dominante.
¿Cuál es la diferencia entre penetrancia y expresividad variable?
La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividad variable se aplica a enfermedades con cualquier patrón de herencia.
¿De qué forma influye la expresividad variable en la penetrancia?
La penetrancia depende de las manifestaciones de enfermedad que se utilizan para determinar si un individuo está afectado. Por ejemplo, se puede suponer que los individuos con mínimas manifestaciones de una patología autosómica dominante no están afectados, por lo que la penetrancia reducida en este caso sería tan solo aparente. Consideremos lo siguiente:
Se sabe que una paciente presenta una mutación en FBN1, causante del síndrome de Marfan, porque tanto su padre como su hijo están afectados. Los resultados de la exploración física de esta paciente son normales, por lo que se deduce que la paciente no presenta manifestaciones del síndrome de Marfan, esto es una falta de penetrancia. Sin embargo, el ecocardiograma revela dilatación aórtica, que es una característica del síndrome de Marfan. La paciente realmente tiene manifestaciones del síndrome. Los resultados basados en la exploración física y en el ecocardiograma revelarán una penetrancia más alta del síndrome de Marfan que los estudios basados sólo en la exploración física.
