- Todos
- A
- B
- C
- D
- E
- F
- G
- H
- I
- J
- K
- L
- M
- N
- Ñ
- O
- P
- Q
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Y
- Z
A
B
C
D
E
F
G
H
Heterogeneidad alélica - Allelic heterogeneity (sinónimo: heterogeneidad molecular)
Heterogeneidad de locus - Locus heterogeneity
Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.
Ejemplo de heterogeneidad de locus: Retinitis pigmentosa (RP)
Fenotipo: Las anomalías de los fotorreceptores (bastoncillos y conos) de la retina dan lugar a una adaptación inadecuada a la oscuridad, causan pérdida de visión periférica y finalmente pérdida progresiva de visión.
Loci: Las mutaciones producidas en los genes en más de 35 loci diferentes dan lugar a retinitis pigmentosa no sindrómica que es clínicamnete indistinguible, por lo que no es posible deducir el gen alterado basándose sólo en el exámen ocular
Comparar y contrastar el concepto de heterogeneidad de locus con lo siguiente:
Heterogeneidad alélica: Un solo fenotipo originado por diferentes mutaciones en el mismo gen y locus cromosómico (Nota: algunos trastornos muestran heterogeneidad de locus, otros heterogeneidad alélica y otros ambas características)
Expresividad: Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de una enfermedad genética entre individuos que presentan la misma alteración genética, incluso dentro de la misma familia.
(Nota: La heterogeneidad de locus implica que los individuos con diferentes genotipos tienen el mismo fenotipo; mientras que la expresividad variable implica que los individuos con el mismo genotipo presenten un fenotipo que muestra diferencias tanto en la severidad como en la edad de comienzo de sus manifestaciones).
Heterogeneidad genética - Locus heterogeneity
Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo.
Fenotipo: Las anomalías de los fotorreceptores (bastoncillos y conos) de la retina dan lugar a una adaptación inadecuada a la oscuridad, causan pérdida de visión periférica y finalmente pérdida progresiva de visión.
Loci implicados: mutaciones producidas en más de 35 genes diferentes dan lugar a retinitis pigmentosa no sindrómica, que es clínicamente indistinguible. A esto se debe que no sea posible deducir qué gen es el alterado basándose sólo en el examen ocular.
Heterogeneidad alélica: Un solo fenotipo originado por diferentes mutaciones en el mismo gen y locus cromosómico. (Nota: algunos trastornos muestran heterogeneidad genética, otros heterogeneidad alélica y otros ambas características).
Expresividad variable: variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de una enfermedad genética entre individuos que presentan la misma alteración genética, incluso dentro de la misma familia.
(Nota: La heterogeneidad genética implica que los individuos con diferentes genotipos tienen el mismo fenotipo, mientras que la expresividad variable implica que los individuos con el mismo genotipo presenten un fenotipo que muestra diferencias tanto en la severidad como en la edad de comienzo de sus manifestaciones).
