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Análisis de metilación - Methylation analysis
Métodos utilizados para evaluar el estado de metilación de un gen (unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN). Los genes metilados no se expresan. La metilación desempeña un papel importante en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genética.
1. Análisis con enzimas de restricción sensibles a metilación: El ADN es digerido (cortado) por una enzima de restricción que sólo puede digerir ADN no metilado. Se realizan análisis adicionales (por ejemplo, Southern blot y/o PCR) para determinar si el ADN se ha cortado. La presencia de ADN no cortado indica que el ADN está metilado, mientras que la presencia de ADN cortado indica que éste no está metilado.
2. Análisis de secuencia tratada con bisulfito: El ADN es tratado para sustituir todos los nucleótidos citosina no metilados por nucleótidos timina. Se secuencia el ADN tratado. El ADN metilado conserva su secuencia original (normal), mientras que el ADN no metilado presenta una secuencia anormal en la que todos los nucleótidos citosina (C) se han sustituido por nucleótidos timina (T).
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E
Estudio de inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation study
Estudios de genética molecular para evaluar la proporción relativa de cromosomas X inactivos (metilados) y activos (no metilados). Se utiliza para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria o sesgada.
Un ejemplo de estudio de inactivación es analizar el tamaño de las repeticiones de trinucleótidos CAG polimórficas en el gen del receptor de andrógenos (AR) localizado en el cromosoma X, para determinar si la inactivación de este cromosoma es aleatoria o sesgada. El 90% de las mujeres son heterocigóticas para el número de repeticiones CAG en los dos cromosomas X (es decir, el número de repeticiones CAG en el cromosoma X heredado de la madre difiere del número observado en el cromosoma X heredado del padre). Cuando el número de repeticiones CAG en los dos cromosomas X de una mujer es diferente, se puede utilizar este número para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria (es decir, la misma proporción de cromosomas X heredados del padre y la madre están inactivados) o si es sesgada (es decir, uno de los cromosomas X se ha inactivado preferentemente).
