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E
Ensamblaje - Splicing
Mecanismo por el cual los intrones son eliminados durante el proceso de maduración de un ARN mensajero.
F
G
H
I
Intrón - Intron
Secuencia no codificante de ADN que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificadoras (exones) y no codificadoras (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto del aminoácido.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
J
K
L
Lugar de ensamblaje del donante - Donor splicing site
Límite entre el extremo 3' de un exón y el extremo 5' del intrón siguiente (en sentido 5' a 3').
Lugar de ensamblaje del receptor - Acceptor splicing site
Límite entre el extremo 3' de un intrón y el extremo 5' del exón siguiente (en sentido 5' a 3').
M
Microsatélite - Microsatellite (sinónimos: ADN satélite, repeticiones cortas en tándem)
Segmentos repetitivos de ADN que comprenden de dos a cinco nucleótidos (repeticiones de dinucleótidos/trinucleótidos/ tetranucleótidos/ pentanucleótidos) dispersos por todo el genoma en las regiones no codificadoras que hay entre o dentro de los genes (intrones), se utilizan frecuentemente como marcadores en el análisis de ligamiento debido a la alta variabilidad natural existente en el número de repeticiones entre los individuos. Estas regiones son propiamente inestables y susceptibles a mutaciones.
Mutación en el sitio de corte y empalme (splicing) - Splicing
Mutación que altera o suprime la secuencia específica que indica el sitio en el que tiene lugar el splicing de un intrón. A consecuencia de estas mutaciones, uno o más intrones permanecen en el ARN mensajero maduro y pueden alterar la generación del producto proteico.
Mutación intrónica - Intronic mutation
Mutación (normalmente una sustitución de bases) localizada en un intrón que genera un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compite con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación da lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.
N
Ñ
O
P
Pseudogen - Pseudogene
Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de ADN esenciales para su función. Los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones.
Pseudogenes:
Consisten en secuencias de ADN muy similares a los genes conocidos, pero no son funcionales.
Se encuentran dispersos en el genoma.
Se cree que son subproductos de la evolución, que representan genes rudimentarios que una vez fueron funcionales.
Se supone que han perdido su función original por la introducción de mutaciones en las secuencias codificadoras o reguladoras.
Supuestos mecanismos por los que se forman los pseudogenes:
Duplicación de un gen funcional seguida de la introducción de numerosas mutaciones que finalmente dan lugar a su inactivación.
Retrotransposición – proceso mediante el cual se generan una o más copias de ADN a partir del transcripto de ARNm del gen y se vuelven a insertar en el genoma en cualquier localización, no necesariamente cerca del sitio de su gen progenitor. Puesto que se generan a partir de ARNm procesado, estos pseudogenes carecen de intrones.
Q
R
S
Splicing (corte y empalme) - Splicing (sinónimo: mutación por splicing)
Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras de los genes, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir, las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.
T
Transcrito primario - Primary transcript
Es una molécula de ARN monocatenario que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. El transcrito primario de eucariotas se caracteriza, básicamente, porque está formado por la unión de los intrones o fragmentos no codificantes y los exones o regiones codificantes. En eucariontes estos transcritos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de ARN plenamente funcionales. En este proceso de maduración, se eliminan los intrones, transformando el transcrito primario en ARN mensajero maduro que será convertido en proteína en el proceso de la traducción.
