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I
Intrón - Intron
Secuencia no codificante de ADN que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificadoras (exones) y no codificadoras (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto del aminoácido.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
M
Mutación intrónica - Intronic mutation
Mutación (normalmente una sustitución de bases) localizada en un intrón que genera un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compite con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación da lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.
