El ácido aspártico o su forma ionizada, el aspartato (símbolos Asp y D) es uno de los veinte aminoácidos que pueden componer las proteínas. En el ARN se encuentra codificado por los codones GAU o GAC.

Tipo de cromosoma con el centrómero cercano a un extremo. Los cromosomas acrocéntricos en la especie humana son el 13, 14, 15, 21 y 22. Contienen brazos cortos satélites que albergan genes codificantes para el ARN ribosómico.

Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son citosina, guanina y timina. La adenina siempre se empareja con la timina y en el ARN con el uracilo.

ADN complementario, generado a partir del molde de ARN, mediante la retrotranscripción del ARNm maduro.

En bioinformática, ordenación de diferentes (dos o más) secuencias de ADN, ARN o proteínas con el objetivo de identificar similitudes o diferencias.

Método para determinar la cantidad de diversos componentes, incluyendo ADN, ARN y proteínas, por comparación con un estándar conocido; se puede utilizar para determinar el número de copias de una secuencia de ADN (es decir, para investigar posibles mutaciones por duplicación y deleción), mediante la comparación visual de la intensidad de las bandas o la cuantificación numérica con densitometría. Si un gen presenta copias adicionales, la intensidad es de más del 100% en el gel o película; mientras que si se ha perdido una copia del gen, la intensidad es de aproximadamente un 50%.

Método utilizado para identificar las proteínas que se acortan (truncan) a consecuencia de mutaciones que causan específicamente la terminación prematura del proceso de traducción del ARNm.

Unidad de tres bases de ARN de transferencia, complementaria a un codón en el ARN mensajero.

La arginina (arg o R) es uno de los 20 aminoácidos que se encuentran formando parte de las proteínas. Es un aminoácido condicionalmente esencial (se necesita en la dieta solo bajo ciertas condiciones), y puede estimular la función inmunológica al aumentar el número de leucocitos. La arginina está involucrada en la síntesis de creatina, poliaminas y en el ADN. En el ARNm está codificado por los codones CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, y AGG.

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. Está formado por una cadena simple de ribonucleótidos, cada uno de ellos formado por ribosa, un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y uracilo). El ARN celular es lineal y monocatenario (de una sola cadena), pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.

Es el ácido ribonucleico que transfiere el código genético procedente del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma. Se forma durante el proceso de transcripción del ADN al ARN, durante el cual la ARN polimerasa debe unirse al ADN con ayuda de cofactores de transcripción. El proceso de transcripción se lleva a cabo en el núcleo en eucariotas y en el citoplasma en procariotas.

ARN de transferencia (ARNt) es una pequeña molécula de ARN que participa en la síntesis de proteínas. Su función es suministrar los aminoácidos al ribosoma para que éste lleve a cabo la síntesis de la proteína según la secuencia especificada de un ARN mensajero. Una vez el ribosoma usa el aminoácido transportado por el ARNt, este se separa del ribosoma y se desplaza por el citoplasma buscando nuevos aminoácidos.

Proyecto internacional iniciado en el año 2005 con el objetivo de catalogar los cambios moleculares, a nivel de ADN, ARN, proteico y epigenético, existentes en los diferentes tipos de tumores mediante plataformas de análisis masivo y potentes análisis bioinformáticos. Con este proyecto se pretende mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes oncológicos además de proporcionar información para prevenir y entender cuáles son los mecanismos moleculares asociados al desarrollo de esta enfermedad (https://cancergenome.nih.gov/)

Cualquiera de los compuestos químicos nitrogenados que constituyen los ácidos nucléicos. Existen dos tipos de bases nitrogenadas: purinas, (adenina y guanina); y pirimidinas (citosina y timina en el adn y uracilo en el ARN).

Colección de secuencias de adn generadas a partir de la secuencia del ARN mensajero (mARN). Estas librerías contienen sólo adn codificante de proteínas (genes), quedando excluídas las secuencias de adn que no codifican.

Nucleótido modificado que se añade al extremo 5´ de una cadena de ARN mensajero creciente y que es necesario para su normal procesamiento, estabilidad y traducción del ARN mensajero.

En el adn o ARN, secuencia de tres nucleótidos que codifica determinado aminoácido o indica el comienzo o la terminación del proceso de traducción (codón de inicio, parada o terminación).

Método para identificar la dosis o la expresión génica mediante la medición de la absorción de la luz en una autorradiografía (película) de una banda (o mancha) que representa el ADN, el ARN o una muestra de proteínas. Es una técnica útil para detectar mutaciones por duplicación y mutaciones por deleción heterocigótica.

Técnica para la separación de moléculas según la movilidad de éstas en un campo eléctrico. La separación de moléculas (proteínas, ADNs o ARNs) puede realizarse sobre un soporte sólido (ejem: acetato de celulosa), matriz porosa (ejem: gel) o disolución (electroforesis libre).

Mecanismo por el cual los intrones son eliminados durante el proceso de maduración de un ARN mensajero.

Secuencia codificante de ADN. El exón es la región de un gen que no se separa durante el proceso de splicing (corte y empalme) manteniéndose en el ARN mensajero.

Proceso mediante el cual el ARN y las proteínas se elaboran a partir de las instrucciones codificadas en los genes. La expresión génica está controlada por proteínas y moléculas de ARN que se unen al genoma o al ARN y regulan sus niveles de producción y los de sus productos. Las alteraciones en la expresión génica cambian las funciones de las células, tejidos, órganos u organismos completos.

Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o función determinada.

La glutamina (abreviada Gln o Q, y con frecuencia nombrada como L-glutamina) es uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la composición de las proteínas y que tienen codones referentes en el código genético. Está codificada en el ARN mensajero como 'CAA' o 'CAG'. Se trata de un aminoácido no esencial.

Segmentos cortos de ARN utilizados para dirigir la enzima de corte de ADN a la ubicación de destino en el genoma. Los segmentos de gARN contienen la región de homología con la secuencia diana (normalmente 20 bases) y una secuencia que interacciona con la nucleasa (por ejemplo, Cas9). Los gARN utilizados en la edición del genoma son sintéticos y no ocurren en la naturaleza.

Secuencia no codificante de ADN que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.

La leucina, abreviada leu o L, es uno de los aminoácidos esenciales. En el ARN mensajero está codificada como UUA, UUG, CUU, CUC, CUA o CUG.

La lisina, abreviada lys o K, es un aminoácido esencial para los seres humanos. En el ARNm está codificada por los codones AAA y AAG.

Secuencia de ARN mensajero que es traducido a una cadena de aminoácidos, tres bases al mismo tiempo (triplete) codifican un solo aminoácido.

La metionina (abreviada como Met o M) es un aminoácido hidrófobo, y esencial. Es uno de los dos aminoácidos codificados por un único codón del código genético, el AUG (el otro es el triptófano, que está codificado por el codón UGG), que es también el mensaje que indica al ribosoma el inicio de la traducción de una proteína desde el ARNm.

Los microRNAs (miRNAs) son pequeños RNAs no codificantes. Una de sus funciones conocidas es la regulación postranscripcional de la expresión de genes, mediante la unión a secuencias diana en las regiones 3’UTR (no traducidas) de los ARN mensajeros.

Mutación que altera o suprime la secuencia específica que indica el sitio en el que tiene lugar el splicing de un intrón. A consecuencia de estas mutaciones, uno o más intrones permanecen en el ARN mensajero maduro y pueden alterar la generación del producto proteico.

Mutación (normalmente una sustitución de bases) localizada en un intrón que genera un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compite con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación da lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.

Mutación que no produce un cambio en el marco de lectura del triplete cuando se produce la transcripción de ADN a ARN mensajero. Estas mutaciones, sin embargo, pueden dar lugar a la síntesis de un producto proteico anormal si, al traducirse el ARN a proteína, el cambio de triplete supone un cambio de aminoácido.

Separación de secuencias o fragmentos de ARN, digeridos parcialmente por endonucleaseas, en un gel electroforético.

Molécula compuesta por una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en ADN; adenina, guanina, uracilo o citosina en ARN), un grupo fosfato y un azúcar (desoxirribosa en ADN; ribosa en ARN). El ADN y el ARN son polímeros de muchos nucleótidos.

Separación de secuencias o fragmentos de ARN, digeridos parcialmente por endonucleaseas, en un gel electroforético.

Molécula compuesta por una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en ADN; adenina, guanina, uracilo o citosina en ARN), un grupo fosfato y un azúcar (desoxirribosa en ADN; ribosa en ARN). El ADN y el ARN son polímeros de muchos nucleótidos.

Uso de PCR para determinar la cantidad de ADN o ARN en una muestra; se utiliza frecuentemente para detectar mutaciones por deleción y mutaciones por duplicación.

Es un compuesto orgánico, similar al benceno, y a la piridina pero con dos átomos de nitrógeno que sustituyen al carbono en las posiciones 1 y 3. La pirimidina tiene tres derivados que forman parte de los ácidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo; las tres tienen un grupo carbonilo (C=O) en el carbono 2; las dos primeras forman parte del ADN donde se aparean con sus purinas complementarias, mientras que la última está presente solo en el ARN. En el ADN, adenina (A) y guanina (G) se emparejan con timina (T) y citosina (C), respectivamente, y en el ARN adenina se une a uracilo (U) y la guanina a citosina.

La pirrolisina (abreviaturas Pyl o O) es un aminoácido natural, derivado de la lisina, codificado en el genoma de algunas arqueas metanógenas y una especie de bacteria (Desulfitobacterium hafniense). Forma parte de un código genético inusual, propio de estos organismos, y se considera el aminoácido proteinogénico número 22. Se encuentra codificada en el ARNm por el codón UAG.

Los genes se expresan y se transcriben a segmentos de ARN (ácido ribonucleico) que son traducidos a proteínas. El ARN y las proteínas son los productos génicos, consecuencia de la expresión del gen.

La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos. En el ARN mensajero está codificada como CCU, CCC, CCA o CCG. Se puede formar directamente a partir de la cadena pentacarbonada del ácido glutámico, y por tanto no es un aminoácido esencial.

Secuencia de ADN necesaria para activar un gen. La transcripción del gen se inicia en el promotor. Generalmente se encuentran cerca del comienzo de un gen, el promotor tiene un sitio de unión para la enzima ARN polimerasa encargada de la síntesis del ARNm.

Es el conjunto de métodos que tienen por objetivo determinar el orden exacto de los nucleótidos (A, C, G y T) en la molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva la información que una célula necesita para originar moléculas de ARN y proteínas. Los avances en las técnicas de secuenciación de ADN han sido muy notables en los años recientes gracias al Proyecto Genoma Humano. Es posible aplicar estas técnicas para conocer la secuencia de un único gen, de varios genes (paneles), al conjunto de genes de un individuo (exoma) o, finalmente a todo el genoma de un individuo.

Secuencia específica de ADN o ARN prefabricada, que se marca con uno de los diversos métodos disponibles y se utiliza para detectar la presencia de una secuencia complementaria cuando se une (hibrida) a ella.

Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras de los genes, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir, las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.

Es una de las cinco bases nitrogenadas constituyentes de los ácidos nucleicos (las otras cuatro son la adenina, la guanina, la citosina, y el uracilo, este último sólo presente en el ARN). Es un compuesto heterocíclico derivado de la pirimidina que parte del ADN y en el código genético se representa con la letra T.

Proceso de biosíntesis proteica donde se convierte una secuencia de ARN mensajero en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Previa a la traducción viene el proceso de la transcripción. Las fases de la traducción son tres: iniciación, elongación y terminación y este proceso se lleva a cabo tanto en citoplasma de la célula como en el retículo endoplasmático rugoso.

Es la síntesis enzimática de ARN utilizando un templado de ADN. Es el primer proceso de la expresión génica donde se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de la proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Esta secuencia de ADN es copiada a ARN con una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza ARN mensajero que contiene la información de la secuencia del ADN. Este proceso también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

También llamada retrotranscriptasa es una enzima de tipo ADN-polimerasa, codificada por retrovirus, cuya función es sintetizar ADN de doble cadena utilizando como templado una molécula de ARN monocatenario, es decir, catalizar la retrotranscripción o transcripción inversa.

Es el conjunto, distribución y número de tránscritos de ARN que se genera desde el núcleo al citoplasma como paso intermedio para generar proteínas.

Es una molécula de ARN monocatenario que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. El transcrito primario de eucariotas se caracteriza, básicamente, porque está formado por la unión de los intrones o fragmentos no codificantes y los exones o regiones codificantes. En eucariontes estos transcritos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de ARN plenamente funcionales. En este proceso de maduración, se eliminan los intrones, transformando el transcrito primario en ARN mensajero maduro que será convertido en proteína en el proceso de la traducción.

La treonina (abreviada Thr o T) es uno de los veinte aminoácidos que componen las proteínas; su cadena lateral es hidrófila. Está codificada en el ARN mensajero como ACU, ACC, ACA o ACG. La treonina no es sintetizada en suficiente cantidad en humanos, por lo que debe ingerirse en proteínas que consume.

Es un concepto muy amplio que engloba a cualquier segmento de ADN transcrito a un único ARN, independiente del número de genes de los que contenga información.

Es una pirimidina, una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte del ARN y en el código genético se representa con la letra U. El uracilo reemplaza en el ARN a la timina que es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman el ADN. Al igual que la timina, el uracilo siempre se empareja con la adenina mediante dos puentes de hidrógeno, pero le falta el grupo metilo.

La valina (abreviada Val o V) es uno de los veinte aminoácidos codificados por el ADN. En el ARN mensajero, está codificada por GUA, GUG, GUU o GUC. Nutricionalmente, en humanos, es uno de los aminoácidos esenciales.

Agente infeccioso que posee material genético en forma de ADN o ARN con una envuelta proteica y que es incapaz de llevar a cabo actividades metabólicas o reproducirse por sí solo, teniendo que invadir una célula huésped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal) para obtener la energía para sobrevivir.