Individuo que manifiesta síntomas de una enfermedad o patología determinada.

Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica en un miembro afectado.

Individuo (no necesariamente afectado) que solicita asesoramiento genético.

Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.

*Gestación: Las semanas se calculan a partir del primer día de la última menstruación normal o mediante evaluaciones ecográficas.


Examen mediante ecografía fetal: La ecografía permite el examen del feto mediante ondas de sonido de alta frecuencia. Se utiliza rutinariamente para calcular la edad fetal y detectar embarazos múltiples. También puede realizarse en el primer y segundo trimestre para detectar anomalías, tales como onfalocele, o signos indicativos de una enfermedad genética subyacente. Los hallazgos de la ecografía fetal pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales y/o solicitar asesoramiento genético.

Pruebas de cribado basadas con múltiples marcadores (que también se conocen como pruebas de cribado de AFP ampliadas, perfil de riesgo del embarazo o triple o cuádruple cribado). Este conjunto de pruebas de cribado prenatal incluyen la determinación de los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado (uE3) y, dependiendo del laboratorio en el que se realicen, inhibina-A (DIA), en el suero de las mujeres embarazadas. Estas pruebas se realizan normalmente entre las semanas 15 y 17 de la gestación, para evaluar el riesgo de anomalías fetales, incluyendo defectos abiertos del tubo neural, defectos de la pared abdominal, síndrome de Down y trisomía 18. 

Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una [GLOSARIO]mutación[FIN_GLOSARIO] en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.

Arbol genealógico que representa un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X.

Probabilidad de transmisión de una mutación de un gen dominante ligado al cromosoma X.

Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado negativo cuando el individuo sometido a dicha prueba no está afectado y/o no presenta la mutación del gen en cuestión.

Pruebas de diagnóstico prenatal ofrecidas a familias en las que se han identificado mutaciones patológicas en un miembro afectado.

Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de un trastorno genético entre individuos afectados, incluso de la misma familia.

Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.

Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.

Situación en la que un individuo está clínicamente afectado porque una sola copia del gen normal es incapaz de producir proteína en cantidad o calidad suficiente para asegurar la función normal. Puede deberse a que el individuo es heterocigótico para determinada mutación génica o es hemicigótico en un locus particular, debido normalmente a una deleción del alelo correspondiente.

Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.

Individuo que no manifiesta síntomas de un trastorno determinado.

Individuo que no manifiesta síntomas de un trastorno determinado.

Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares, debe ser portador de una mutación génica, aunque, clínicamente, pueda no estar afectado. Se aplica normalmente a las enfermedades heredadas de forma recesiva, autosómicas o ligadas al cromosoma X.

Individuo afectado a través del cual se identifica una familia con una patología genética. Puede ser o no el consultante (individuo que solicita la consulta o el asesoramiento genéticos).

Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.

Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.

En el contexto de la Genética, el término riesgo se refiere a la probabilidad de que un individuo se vea afectado por una determinada enfermedad. Tanto los genes como el medio ambiente pueden jugar un papel en la aparición de la enfermedad. El riesgo de un individuo será mayor en la medida en que haya heredado un gen o genes que incrementan la susceptibilidad a determinada enfermedad. Por otro lado, la probabilidad de desarrollar la enfermedad puede ser mayor en individuos que viven o trabajan en un ambiente que promueve el desarrollo de esa enfermedad.

Proporción de individuos en una población determinada que están afectados por una patología específica o que presentan mutaciones en un gen determinado; en el proceso de asesoramiento genético esto se determina generalmente mediante una comparación con el riesgo personal del paciente, dados sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

Proporción de individuos en la población general que están afectados por un trastorno específico o son portadores de un gen determinado. En el proceso de asesoramiento genético se utiliza la cifra de riesgo poblacional en comparación con el riesgo personal del paciente derivado de sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado positivo cuando el individuo sometido a dicha prueba está en realidad afectado y/o presenta la mutación génica en cuestión.

Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado negativo en una prueba, sea realmente no afectado y/o no presente la mutación del gen en cuestión.

Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de diferentes familias.

Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de la misma familia directa o lejana.