El asociado al fenotipo normal, el más común en la población. Opuesto a alelo mutante. También llamado “alelo salvaje” o alelo silvestre”.

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.

Repositorio público de variantes genéticas relacionadas con fenotipos concretos que tiene como objetivo la interpretación de su significado clínico. Las clasificaciones incluidas en ClinVar presentan varios niveles de confianza representados por estrellas.

Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante. 

Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.

La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).

Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD)

Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)

Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)

Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)

Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)

Síndrome de MUPD14 (UPD14 materno)

Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una [GLOSARIO]mutación[FIN_GLOSARIO] en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.

Arbol genealógico que representa un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X.

Probabilidad de transmisión de una mutación de un gen dominante ligado al cromosoma X.

Eficacia es la representación cuantitativa de la selección natural y sexual dentro de la biología evolutiva. Se puede definir ya sea con respecto a un genotipo o a un fenotipo en un ambiente dado. En cualquier caso, describe el éxito reproductivo individual y es igual a la contribución promedio al conjunto de genes de la siguiente generación que realizan los individuos del genotipo o fenotipo especificado.

Es la fuerza o grado con el que se manifiesta un gen particular en el fenotipo.

Variación en el fenotipo no hereditaria (generalmente referido a un único rasgo) que es causado por condiciones ambientales. Imita a un fenotipo producido por un genotipo específico. No es un tipo de mutación, ya que no es hereditaria.

Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

Gen que produce un efecto (o fenotipo) en el organismo independientemente del estado del alelo correspondiente.

La genómica se encarga del estudio de los genomas. Se considera a un genoma como el conjunto de información genética (ADN) de un organismo. A diferencia de la genética clásica, en la que a partir de un fenotipo se busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia. Para conseguir este tipo de objetivos emplea herramientas basadas en análisis genéticos masivos (del orden de miles de genes) frecuentemente de forma simultánea (en un reducido número de experimentos).

Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar a un fenotipo único.

Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.

Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo.

Ejemplo de heterogeneidad genética: Retinitis pigmentosa (RP).

Fenotipo: Las anomalías de los fotorreceptores (bastoncillos y conos) de la retina dan lugar a una adaptación inadecuada a la oscuridad, causan pérdida de visión periférica y finalmente pérdida progresiva de visión.

Loci implicados: mutaciones producidas en más de 35 genes diferentes dan lugar a retinitis pigmentosa no sindrómica, que es clínicamente indistinguible. A esto se debe que no sea posible deducir qué gen es el alterado basándose sólo en el examen ocular.



Comparar y contrastar el concepto de heterogeneidad genética con lo siguiente:

Heterogeneidad alélica: Un solo fenotipo originado por diferentes mutaciones en el mismo gen y locus cromosómico. (Nota: algunos trastornos muestran heterogeneidad genética, otros heterogeneidad alélica y otros ambas características).

Expresividad variable: variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de una enfermedad genética entre individuos que presentan la misma alteración genética, incluso dentro de la misma familia.

(Nota: La heterogeneidad genética implica que los individuos con diferentes genotipos tienen el mismo fenotipo, mientras que la expresividad variable implica que los individuos con el mismo genotipo presenten un fenotipo que muestra diferencias tanto en la severidad como en la edad de comienzo de sus manifestaciones).

Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma. Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.

Fenotipo que se expresa solo en individuos de un determinado sexo.

Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma X.

Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y.

Fenotipos diferentes según el sexo a pesar de tener el mismo genotipo. Ello es debido a genes que están presentes en ambos sexos de especies que se reproducen sexualmente pero que se expresan en un solo sexo y permanecen "desactivados" en el otro.

Grupo de organismos diploides o poliploides, de reproducción pura, idénticos, distinguidos de otros individuos de la misma especie por algún fenotipo y genotipo únicos.

Característicos de organismos que se reproducen sexualmente. Gregor Mendel describió dos tipos de “factores” (genes) conforme a su expresión sobre el fenotipo: los dominantes y los recesivos. Si además tenemos en cuenta que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X, y los del sexo masculino una X y una Y, los modos de transmisión de los caracteres de una mutación, son un total de cuatro.

Individuo que en un locus determinado presenta un alelo recesivo patológico en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad. Este término se usa con frecuencia para portadoras de una mutación recesiva ligada al cromosoma X que manifiestan signos de la enfermedad, aunque su fenotipo suele ser menos severo que el de los varones con la misma mutación.

Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser determinados por los genes o por el medio ambiente, o, más comúnmente, por la interacción entre ambos. La contribución genética a un rasgo se llama genotipo. La expresión externa del genotipo se denomina fenotipo.

Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.

Alteración de la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta realizar un estudio adicional del genotipo y de su correspondiente fenotipo en una población suficientemente amplia; la secuenciación completa de un gen permite identificar generalmente numerosas (a veces cientos) variantes alélicas de un gen determinado.