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Correlación genotipo - fenotipo - Genotype - Phenotype correlation
Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante.
Las posibles conclusiones sobre las correlaciones genotipo-fenotipo son las siguientes:
La estrecha correlación entre el genotipo y el fenotipo permite predecir el fenotipo de forma fiable, basándose en el genotipo.
La severidad y las manifestaciones clínicas específicas del fenotipo no se pueden predecir con seguridad debido a la amplia variabilidad de presentaciones fenotípicas entre los individuos que tienen el mismo genotipo.
No se han realizado estudios de correlación genotipo-fenotipo o bien éstos no son viables en la práctica debido al elevado número de mutaciones diferentes posibles.
A la inversa, la pregunta para la correlación fenotipo-genotipo es la siguiente: dado un fenotipo determinado ¿cuál es el genotipo más probable? En este caso, la evaluación del fenotipo sirve de orientación al médico/laboratorio respecto a las técnicas más apropiadas para la detección de mutaciones.
Ejemplo: Síndrome de deleción 22q11.2
Manifestaciones clínicas: Defectos cardíacos (en particular conotruncales), ausencia o función anormal del timo y/o las glándulas paratiroideas, paladar fisurado, rasgos faciales característicos, trastornos del habla y retraso del desarrollo.
Correlación genotipo-fenotipo: BAJA Un feto en el que se ha identificado la deleción 22q11.2 podría presentar todas las manifestaciones clínicas asociadas, sólo algunas de ellas o sólo trastornos del habla. No se puede predecir el fenotipo basándose en el genotipo.
Correlación fenotipo-genotipo: ALTA Niño nacido con defecto cardíaco conotruncal y ausencia de timo. La probabilidad de detectar una deleción en 22q11.2 es aproximadamente del 95%. El genotipo se puede predecir con seguridad basándose en el fenotipo.
F
Fenotipo - Phenotype
Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.
Algunas implicaciones clínicas
En algunas patologías, numerosos genotipos pueden dar lugar a un fenotipo similar debido a heterogeneidad alélica y/o de locus.
En algunas enfermedades, puede observarse una gran variabilidad fenotípica entre individuos que tienen un genotipo idéntico, es decir, la correlación genotipo-fenotipo es baja (véase expresividad variable).
I
Inestabilidad de microsatélites - Microsatellite instability (sinónimos : MSI, fenotipo de error de replicación, RER)
Discrepancia entre el tamaño de los microsatélites en el adn de tejido tumoral comparado con el no tumoral de la misma persona, a consecuencia de las mutaciones producidas en un gen en la vía de reparación de los errores de emparejamiento de bases del adn (MMR). Estos gen es si no estuviesen mutados corregirían normalmente estos errores.
