Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante. 

Eficacia es la representación cuantitativa de la selección natural y sexual dentro de la biología evolutiva. Se puede definir ya sea con respecto a un genotipo o a un fenotipo en un ambiente dado. En cualquier caso, describe el éxito reproductivo individual y es igual a la contribución promedio al conjunto de genes de la siguiente generación que realizan los individuos del genotipo o fenotipo especificado.

Variación en el fenotipo no hereditaria (generalmente referido a un único rasgo) que es causado por condiciones ambientales. Imita a un fenotipo producido por un genotipo específico. No es un tipo de mutación, ya que no es hereditaria.

Clasificación de la diferencias fenotípicas entre individuos con la intención de inferir el genotipo.

Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o función determinada.

Gen que produce un genotipo que lleva a la muerte del organismo antes de que la reproducción sea posible o imposibilita la reproducción; para un gen recesivo, el estado homocigoto o hemicigótico es letal.

Pruebas que revelan los alelos específicos heredados por un individuo; son especialmente útiles en situaciones en las que más de una combinación de genotipos puede dar lugar a la misma presentación clínica, como en el caso del grupo sanguíneo ABO, en el que los genotipos AO y AA dan lugar al grupo sanguíneo A.

Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos heredados en un locus.

Extensión de las leyes Mendelianas que describen las frecuencias de alelos y de genotipos para poblaciones en equilibrio génico.

Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.

Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo.

Ejemplo de heterogeneidad genética: Retinitis pigmentosa (RP).

Fenotipo: Las anomalías de los fotorreceptores (bastoncillos y conos) de la retina dan lugar a una adaptación inadecuada a la oscuridad, causan pérdida de visión periférica y finalmente pérdida progresiva de visión.

Loci implicados: mutaciones producidas en más de 35 genes diferentes dan lugar a retinitis pigmentosa no sindrómica, que es clínicamente indistinguible. A esto se debe que no sea posible deducir qué gen es el alterado basándose sólo en el examen ocular.



Comparar y contrastar el concepto de heterogeneidad genética con lo siguiente:

Heterogeneidad alélica: Un solo fenotipo originado por diferentes mutaciones en el mismo gen y locus cromosómico. (Nota: algunos trastornos muestran heterogeneidad genética, otros heterogeneidad alélica y otros ambas características).

Expresividad variable: variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de una enfermedad genética entre individuos que presentan la misma alteración genética, incluso dentro de la misma familia.

(Nota: La heterogeneidad genética implica que los individuos con diferentes genotipos tienen el mismo fenotipo, mientras que la expresividad variable implica que los individuos con el mismo genotipo presenten un fenotipo que muestra diferencias tanto en la severidad como en la edad de comienzo de sus manifestaciones).

Diferencia entre la aptitud de un genotipo promedio en una población y la aptitud del mejor genotipo presente en una población (genotipo de referencia u óptimo).

También conocido como equilibrio de Hardy-Weinberg. Principio que establece que la variación genética en una población se mantendrá constante de una generación a la siguiente en ausencia de factores perturbadores. Cuando el apareamiento es aleatorio en una gran población sin circunstancias perturbadoras, la ley predice que tanto el genotipo como la frecuencia de los alelos se mantendrán constantes porque están en equilibrio.

Fenotipos diferentes según el sexo a pesar de tener el mismo genotipo. Ello es debido a genes que están presentes en ambos sexos de especies que se reproducen sexualmente pero que se expresan en un solo sexo y permanecen "desactivados" en el otro.

Grupo de organismos diploides o poliploides, de reproducción pura, idénticos, distinguidos de otros individuos de la misma especie por algún fenotipo y genotipo únicos.

Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser determinados por los genes o por el medio ambiente, o, más comúnmente, por la interacción entre ambos. La contribución genética a un rasgo se llama genotipo. La expresión externa del genotipo se denomina fenotipo.

Alteración de la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta realizar un estudio adicional del genotipo y de su correspondiente fenotipo en una población suficientemente amplia; la secuenciación completa de un gen permite identificar generalmente numerosas (a veces cientos) variantes alélicas de un gen determinado.

La característica de un organismo que le permite sobrevivir y reproducirse mejor que otros organismos en un grupo poblacional bajo un ambiente determinado siendo la base de la evolución por selección natural. Básicamente existe un incremento de la eficacia biológica producido por un genotipo determinado, de manera que la frecuencia de ese genotipo tiende a aumentar en la población.