Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción.

Cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en interfase, las sondas se introducen en el núcleo interfásico. La FISH en interfase se utiliza, por ejemplo para detectar tipos específicos de aneuploidía en células fetales, así como determinadas deleciones, duplicaciones y otras anomalías en células tumorales. Al contrario que la FISH en metafase, la FISH en interfase no permite visualizar los cromosomas individualizados; por lo tanto, no se podrán detectar determinados reordenamientos estructurales.

Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma. Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.

Individuo que presenta y es capaz de transmitir, una mutación patológica de un gen recesivo en uno de los dos cromosomas, y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma. Se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.

Región cromosómica más cercana al telómero (cada uno de los extremos del romosoma) que está compuesta por secuencias repetitivas de ADN muy polimórficas, situadas típicamente en las proximidades de las áreas ricas en genes. Las microdeleciones y las reordenamientos sutiles que alteran los genes en las regiones subteloméricas pueden causar retraso mental; para detectar estas anomalías normalmente es necesario utilizar hibridación fluorescente in situ (FISH) o arrays de CGH, que permiten una evaluación más detallada de las regiones subteloméricas.

Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la translocación son ejemplos de ello.

Translocación o reordenamiento cromosómico que requiere técnicas especiales (p. ej. hibridación fluorescente in situ [FISH], detección telomérica) para su detección, dado que es demasiado pequeña para ser identificada con técnicas citogenéticas convencionales.

En una translocación recíproca, se produce el intercambio de segmentos entre dos cromosomas entre dos cromosomas no homólogos.