Tipo de cromosoma con el centrómero cercano a un extremo. Los cromosomas acrocéntricos en la especie humana son el 13, 14, 15, 21 y 22. Contienen brazos cortos satélites que albergan genes codificantes para el ARN ribosómico.

Es la molécula portadora la información genética, que posibilita su transmisión de una generación a la siguiente.

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen.

Tipos de alelos denominados según su función: En la figura siguiente se muestran las proporciones aproximadas de los alelos en un locus genético hipotético, en una población determinada. Nota: Las mutaciones patológicas, los polimorfismos y las variantes alélicas de significación desconocida se consideran alelos “mutantes” en todos los casos.
 

Tipos de alelos denominados según el origen parental:

- Alelo materno: Heredado de la madre

- Alelo paterno: Heredado del padre


Los individuos pueden ser:

- Homocigóticos: cuando portan los alelos del gen iguales, cada uno procedente de un progenitor.

- Heterocigóticos: cuando los dos alelos del gen son diferentes.

Es la tercera fase de la mitosis y meiosis en la que los cromosomas duplicados son separados. Las cromátidas son entonces desplazadas a polos opuestos de la célula en división por el huso mitótico o meiótico, para que cada célula hija herede una copia de cada cromosoma.

Métodos utilizados para evaluar el estado de metilación de un gen (unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN). Los genes metilados no se expresan. La metilación desempeña un papel importante en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genética.

Técnica citogenética basada en procedimientos de bandeo específicos (bandeo por replicación) para identificar el cromosoma X de replicación tardía (inactivo) en las células. En la actualidad, los estudios moleculares se utilizan con más frecuencia que el análisis de replicación para el estudio de inactivación del cromosoma X, puesto que son menos complicados, costosos y subjetivos.

Análisis utilizado para especificar si un individuo ha heredado determinado cromosoma o segmento de adn de la madre o del padre. Resulta importante en el diagnóstico de enfermedades en relacionadas con la impronta genética o causadas por disomía uniparental.

Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas numeradas del 1 al 22.

Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y) o a los genes de esos cromosomas.

Segmento grande de ADN, generalmente constituido por 100.000-200.000 bases, de cualquier especie que es clonado e introducido en una bacteria. Una vez dentro de la bacteria, pueden obtenerse múltiples copias del mismo.

Uno de los dos cromosomas X condensado que puede observarse en el núcleo de las células somáticas de las hembras de mamíferos. Corresponde al cromosoma X inactivado.

Cada uno de los dos segmentos en los que se divide el cromosoma de acuerdo a la localización del centrómero. Por acuerdo internacional, el brazo más corto se nombra como “p” y el largo como “q”.

Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.

Representación gráfica del conjunto de los cromosomas de un organismo teñidos con colores diferente. Es una técnica muy útil para identificar alteraciones cromosómicas complejas.

Las células diploides (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.

Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas, en células diploides (2n, diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos, la etapa asexual de hongos, briófitos y algunas algas contienen un solo juego de cromosomas.

Región de constricción en el cromosoma, donde se unen las fibras del huso acromático durante la división celular. En esta región se unen las dos cromátidas del cromosoma. La presencia del centrómero determina la división del cromosoma en dos brazos (p y q), y su localización a lo largo del cromosoma sirve para clasificar los cromosomas en acrocéntricos, metacéntricos, submetacéntricos, etc.

Estudio de la estructura, función y anomalías de los cromosomas.

Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma, en vez de una en cada cromosoma homólogo (configuración en trans). 

Configuración en cis comparada con la configuración en trans:

Término que se aplica cuando un individuo es heterocigótico en dos loci adyacentes y presenta  dos mutaciones, una en cada uno de los dos cromosomas homólogos.

Configuración en trans comparada con la configuración en cis:

Transmisión conjunta de dos o más genes ligados en un mismo cromosoma.

Cuanto más próximas estén dos regiones de ADN en un cromosoma, habrá más probabilidades de que éstas sean transmitidas conjuntamente en ese cromosoma y menos probabilidades de que se separen del cromosoma homólogo en el proceso de recombinación (entrecruzamiento).

Ejemplo de cosegregación y recombinación: Pareja de cromosomas en meiosis que contienen los marcadores A, B y C en uno de los dos cromosomas homólogos y a, b y c en el otro. Recombinación entre los loci A y B (y a y b) que están muy separados; cosegregación de los loci B y C (y b y c) que están estrechamente ligados.



Debido a la gran distancia entre A y B (y entre a y b), la probabilidad de recombinación entre los dos loci es alta. Puesto que B y C (y b y c) están más juntos, la probabilidad de recombinación entre estos loci es baja; por tanto, B y C (y b y c) tienden a ser heredados juntos en el mismo cromosoma (es decir, cosegregan en la meiosis) con más frecuencia que A y B (y a y b).

Las dos cadenas paralelas de cromatina conectadas en el centrómero que constituyen el cromosoma después de la replicación del ADN.

Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.

Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción.

Cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

Cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

Los dos cromosomas que constituyen una pareja cromosómica, uno heredado de la madre y el otro del padre, y que contienen los mismos loci genéticos en idéntico orden.

En las mujeres, cada par de cromosomas autosómicos (pares 1-22) y los cromosomas sexuales (los dos X) son homólogos.

En los varones, cada par de cromosomas autosómicos es homólogo. Los cromosomas sexuales (X e Y) no son homólogos, puesto que contienen diferentes genes.

Dotación cromosómica consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.

La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).

Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD)

Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)

Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)

Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)

Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)

Síndrome de MUPD14 (UPD14 materno)

Véase autosómico dominante o dominante ligado al cromosoma X .

Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una [GLOSARIO]mutación[FIN_GLOSARIO] en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.

Arbol genealógico que representa un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X.

Probabilidad de transmisión de una mutación de un gen dominante ligado al cromosoma X.

Estado poliploide en el que los cromosomas de una célula se han dividido y duplicado repetidamente sin sufrir división del núcleo ni de la célula.

Intercambio de un segmento de adn entre los dos cromosomas homólogos durante la meiosis. Tiene como resultado una combinación nueva de material genético en el gameto.

Elementos genéticos replicantes extracromosómicos que se pueden replicar de forma autónoma o que pueden ser insertados (mediante un proceso de recombinación) en el cromosoma del organismo que los porta y replicarse con el mismo. Los episomas más conocidos son los plásmidos.

Pruebas realizadas para identificar si algún par de cromosomas o de segmentos específicos de un cromosoma han sido heredados ambos de la madre o del padre. Estos estudios pueden servir para confirmar el diagnóstico clínico de determinados trastornos en los que la UPD es una posible etiología subyacente.

Estudios de genética molecular para evaluar la proporción relativa de cromosomas X inactivos (metilados) y activos (no metilados). Se utiliza para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria o sesgada.

Análisis del número y la estructura de los cromosomas cuando se ha detenido el proceso de división celular y se han teñido los cromosomas en una fase temprana de la mitosis (prometafase). En un estudio de alta resolución, los cromosomas parecen más largos y muestran de 700 a 1200 bandas, lo que permite un análisis más detallado de la estructura de los cromosomas, a diferencia de la técnica de bandas en metafase rutinaria, en la que aparecen normalmente de 300 a 600 bandas.

Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.

Alteración numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie. Se suele producir por un reparto desigual de los cromosomas durante la meiosis, normalmente cuando no hay separación de los cromosomas homólogos.

Acontecimiento mutacional o alteración en la replicación/segregración de los cromosomas, que se produce una vez que un óvulo ha sido fertilizado por un espermatozoide y generalmente da lugar a mosaicismo (presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas en el mismo organismo).

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la Sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema.

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en interfase, las sondas se introducen en el núcleo interfásico. La FISH en interfase se utiliza, por ejemplo para detectar tipos específicos de aneuploidía en células fetales, así como determinadas deleciones, duplicaciones y otras anomalías en células tumorales. Al contrario que la FISH en metafase, la FISH en interfase no permite visualizar los cromosomas individualizados; por lo tanto, no se podrán detectar determinados reordenamientos estructurales.

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN, y que marcamos con fluorescencia). La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en metafase, se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en mitosis. La división celular tiene varias fases y en la fase denominada metafase, los cromosomas se condensan y se pueden distinguir de forma individual. Al contrario que la FISH en interfase, la FISH en metafase permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre cromosomas individualizados, lo que facilita la localización de la anomalía en el cromosoma específico en el que se produce.

Técnica en la que se utilizan sondas de ADN específicas para las áreas subteloméricas de los brazos largos y cortos de cada cromosoma, que permite la detección de deleciones y translocaciones subteloméricas crípticas y submicroscópicas, que pueden ser causa de retraso mental.

Gen localizado en un cromosoma sexual, especialmente un cromosoma X.

Gen para el que se ha establecido su posición relativa en un segmento de ADN o en un cromosoma.

Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.

La mitad del número diploide o normal de cromosomas en una célula somática. Coincide con el número de cromosomas en un gameto (óvulo o espermatozoide), que son 23 en el ser humano; un cromosoma de cada par.

Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de cromosomas o un segmento del cromosoma, en lugar de los dos normales.

Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.

Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Par de cromosomas homólogos que muestran alguna diferencia en forma o tamaño.

Presencia de uno o más cromosomas o segmentos cromosómicos ganados respecto al estado normal (nótese la diferencia con "poliploide"). Dependiendo del grado de ploidía se puede definir estado hiperhaploide, hiperdiploide, hipertriploide, etc.

Presencia de uno o más cromosomas o segmentos cromosómicos perdidos respecto al estado normal (nótese la diferencia con "haploide"). Dependiendo del grado de ploidía se puede definir estado hiperhaploide, hiperdiploide, hipertriploide, etc.

Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.

Proceso mediante el cual los cromosomas de origen materno y paterno son modificados químicamente por separado. Esto da lugar a la expresión diferencial de determinados genes, dependiendo del origen parental del cromosoma.

En las mujeres, fenómeno mediante el cual un cromosoma X (heredado de la madre o del padre) es inactivado aleatoriamente y precozmente en las células embrionarias, y se mantiene inactivado en todas las células descendientes; fue descrito por primera vez por la genetista Mary Lyon.

Anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma; mutación en la que se inserta un segmento de ADN en un gen o en otro segmento de ADN, alterando potencialmente la secuencia codificante.

Intercambio de material genético entre dos cromátidas de un mismo cromosoma durante el proceso de división celular; es similar al entrecruzamiento (recombinación) con la diferencia de que el intercambio implica a dos cromátidas hermanas de un mismo cromosoma, mientras que el entrecruzamiento supone el intercambio de material genético entre los dos cromosomas homólogos.

La etapa del ciclo celular entre las divisiones nucleares, cuando los cromosomas se extienden y son funcionalmente activos.

Ocurrencia no aleatoria de cruces entre cromosomas homólogos durante la meiosis.

Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma. Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.

Inversión en la que los dos puntos de rotura están situados en el mismo brazo de un cromosoma. El segmento invertido no incluye nunca el centrómero del cromosoma.

Inversión en la que los puntos de rotura se producen en los dos brazos del cromosoma. El segmento invertido incluye el centrómero del cromosoma.

Cromosoma metacéntrico anormal que se produce durante la meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Ambos brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos pero en sentido inverso.

Etapa de división celular durante la profase de la meiosis en la cual los cromosomas no son distintos sino que aparecen como una masa de hilos enredados.

Un área dañada en un gen (i.e., mutación), un cromosoma o una proteína.

Trastorno causado por una mutación dominante en un gen del cromosoma X que se observa casi exclusivamente en las mujeres, porque la mayoría de las veces es letal en los varones que heredan la mutación génica.

Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma X.

Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y.

Véase Inactivación del cromosoma X.

Lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma

Proceso gracias al cual se determina las posiciones relativas de genes en una molécula de ADN, de un cromosoma o de un plásmido, y de la distancia, dada en unidades de ligamiento o física, que hay entre ellos.

Proceso que consiste en dos divisiones celulares consecutivas en los progenitores diploides de las células germinales. Es el proceso por el cual se originan los gametos, que poseen la mitad de cromosomas. Cada una de las dos divisiones de la meiosis tiene las mismas cuatro fases de una mitosis normal: profase, metafase, anafase y telofase.

Cromosoma que tiene el centrómero situado aproximadamente en el centro, de modo que los brazos son de longitud similar.

Fase de la mitosis o la meiosis durante la cual los cromosomas se colocan en el plano ecuatorial de la célula.

Unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN. Se relaciona con una transcripción reducida del gen y se considera el mecanismo principal en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genómica.

Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.

Presencia de sólo uno de la pareja de cromosomas homólogos. La monosomía parcial se refiere a la presencia de una sola copia de un segmento de un cromosoma.

Número total de bandas estimadas presentes en los cromosomas del cariotipo, tratados con una técnica específica de bandeo (G,R, etc...). Cuando se detiene el proceso de división celular y se realiza la tinción en una fase más prematura de la mitosis (prometafase), los cromosomas son más largos y aparecen aproximadamente 700-1200 bandas. En una fase posterior de la mitosis (metafase), los cromosomas están más condensados y aparecen aproximadamente 300-600 bandas. Cuanto mayor es el nivel de bandas, mejor es la resolución, lo que permite identificar anomalías cromosómicas más sutiles, así como sus puntos de rotura.

Número total de bandas estimadas presentes en los cromosomas del cariotipo, tratados con una técnica específica de bandeo (G,R, etc...). Cuando se detiene el proceso de división celular y se realiza la tinción en una fase más prematura de la mitosis (prometafase), los cromosomas son más largos y aparecen aproximadamente 700-1200 bandas. En una fase posterior de la mitosis (metafase), los cromosomas están más condensados y aparecen aproximadamente 300-600 bandas. Cuanto mayor es el nivel de bandas, mejor es la resolución, lo que permite identificar anomalías cromosómicas más sutiles, así como sus puntos de rotura.

Característicos de organismos que se reproducen sexualmente. Gregor Mendel describió dos tipos de “factores” (genes) conforme a su expresión sobre el fenotipo: los dominantes y los recesivos. Si además tenemos en cuenta que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X, y los del sexo masculino una X y una Y, los modos de transmisión de los caracteres de una mutación, son un total de cuatro.

Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de ADN mediante ciclos repetidos de: 1) desnaturalización del ADN, 2) acoplamiento de los oligonucleótidos y 3) extensión mediante la acción de la ADN polimerasa. La PCR es un procedimiento muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para: 1) generar una cantidad suficiente de ADN para realizar determinadas pruebas (p. ej. análisis de la secuencia, rastreo de mutaciones); o 2) puede ser una prueba diagnóstica en sí misma (por ejemplo amplificación específica del alelo, cuantificación del número de repeticiones de trinucleótidos).

Número de grupos o juegos completos de cromosomas que contiene una determinada célula. Las células somáticas humanas son diploides, dos grupos completos de cromosomas, cada uno, con 23 cromosomas, procedente de un progenitor. En cambio, los gametos, óvulo y espermatozoide, son haploides, cada uno con 23 cromosomas.

Variaciones naturales producidas en un gen, secuencia de ADN, proteína o cromosoma que no tienen efectos adversos sobre el individuo y tienen lugar con una frecuencia bastante alta en la población general. El tipo de polimorfismo más común es el que afecta a un único par de bases.

Variación en la secuencia de ADN que implica una sola base: adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). Son los polimorfismos genéticos más frecuentes y se considera que determinan gran parte de la variabilidad genética entre individuos. Se conocen varios millones de SNP repartidos por todos los cromosomas humanos, aproximadamente 1 cada 300-100 pares de bases. La frecuencia de un SNP en población general se sitúa por encima del 1%.

Diversas técnicas de análisis masivo del genoma se fundamentan en el estudio de miles o millones de SNP que cubren la práctica totalidad del genoma (Genome Wide Association Studies, o GWAS), para buscar la asociación de algunos de ellos con enfermedades concretas, utilizando para ello grandes números tanto de individuos enfermos, como de individuos sanos.

Incremento del número de cromosomas de una célula que es múltiplo del número haploide (23). La triploidía se refiere a tres grupos o juegos completos de cromosomas en una sola célula (en los seres humanos, la triplodía se corresponde con la presencia de un total de 69, 3x23, cromosomas en cada célula); la tetraploidía se refiere a cuatro grupos de cromosomas en una sola célula (en los seres humanos serían 92, 4x23, cromosomas por célula).

Individuo que presenta y es capaz de transmitir, una mutación patológica de un gen recesivo en uno de los dos cromosomas, y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma. Se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.

Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares, debe ser portador de una mutación génica, aunque, clínicamente, pueda no estar afectado. Se aplica normalmente a las enfermedades heredadas de forma recesiva, autosómicas o ligadas al cromosoma X.

Individuo que en un locus determinado presenta un alelo recesivo patológico en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad. Este término se usa con frecuencia para portadoras de una mutación recesiva ligada al cromosoma X que manifiestan signos de la enfermedad, aunque su fenotipo suele ser menos severo que el de los varones con la misma mutación.

Pequeña región del ADN eucariota que puede aumentar los niveles de transcripción de un gen o un grupo de genes mediante la unión a proteínas (factores de transcripción). Las regiones enhancer no tienen por qué estar localizadas cerca de los genes sobre los que actúa, ni siquiera en el mismo cromosoma.

Es la primera fase de la mitosis y de la meiosis. En ella se produce la condensación de todo el material genético (ADN)-que normalmente existe en forma de cromatina condensada dentro de una estructura altamente ordenada llamada cromosoma- y el desarrollo bipolar del huso acromático. Los dos pares de centríolos migran hacia extremos opuestos de la célula, la membrana nuclear se disuelve al final de la profase y los cromosomas se anclan en los microtúbulos del huso gracias al cinetocoro que se encuentra en el centrómero.

Es el proceso o fase posterior a la profase y anterior a la metafase en la mitosis celular. Según cómo interactúen entre sí durante esta fase la membrana nuclear y el huso mitótico de microtúbulos, la mitosis puede ser abierta (la membrana nuclear se separa, y los microtúbulos atraviesan el espacio nuclear. Ocurre en una pequeña parte de los organismos multicelulares) o cerrada (el huso mitótico se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar hasta los cromosomas a través de la membrana nuclear sin que esta se rompa). Ocurre en los hongos y algunos protistas.

Regiones distales de los brazos cortos de los cromosomas sexuales X e Y que recombinan entre sí durante la meiosis del varón.

Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.

Intercambio de un segmento de ADN entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de material genético en el gameto.

Parte específica de un cromosoma o de un gen que cuando experimenta alguna alteración (deleción, duplicación u otras mutaciones) produce el conjunto característico de anomalías fenotípicas asociadas con un síndrome o enfermedad determinada.

Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la translocación son ejemplos de ello.

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula (sintetiza una copia idéntica) de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. De esta manera se garantiza la transmisión de la información genética.

Separación de los cromosomas homólogos y su distribución aleatoria en los diferentes gametos en la meiosis. Se aplica también a la separación de los alelos de un locus y su distribución en las células hijas que se produce durante la meiosis o en la mitosis.

Emparejamiento incorrecto e intercambio de ADN entre regiones de cromosomas homólogos o no homólogos, pero genéticamente similares, que da lugar a la duplicación o deleción del ADN en las células hijas.

Empleo de una de las diversas técnicas de coloración disponibles para teñir los cromosomas que se encuentran en una fase determinada del proceso de división celular. Los cromosomas adquieren de este modo un patrón específico de franjas (bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos y evaluar su estructura.

Es la cuarta y última fase de la mitosis celular. Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Los cromosomas ya están separados en dos grupos de cromátidas en los dos extremos de la célula. Las cromátidas se desenrollan y el ADN vuelve a tomar forma de hilos de cromatina difusa. Se crea alrededor de cada grupo una membrana nuclear. El huso mitótico desaparece.

Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas (5'-TTAGGG-3') cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares.

Conjunto de las cuatro cromátides (dos por cada cromosoma homólogo de un bivalente) que están en sinapsis durante la primera división meiótica.

En una translocación recíproca, se produce el intercambio de segmentos entre dos cromosomas entre dos cromosomas no homólogos.

Unión de dos cromosomas acrocéntricos por los centrómeros, con pérdida de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma y este nuevo cromosoma se denomina "cromosoma por translocación. En los cromosomas acrocéntricos, el centrómero está localizado cerca del extremo del cromosoma; y son el 13, 14, 15, 21 y 22.

Célula u organismo que posee tres complementos cromosómicos, de manera que posee un número total de cromosomas que es triple del haploide. La célula por lo tanto es 3N.

Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1). El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down.

Es la unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una unidad de mapa genético de ligamiento en eucariotas diploides equivale a una frecuencia de 1% de recombinación o lo que es lo mismo 1 centiMorgan (abreviado cM).

La cantidad de ADN por genoma haploide (un solo juego cromosómico), en el caso de los organismos diploides como el ser humano, el valor C es la cantidad correspondiente a un juego de 23 cromosomas.

Representación de los cromosomas sexuales de una mujer (el llamado par 23 de cromosomas), que tiene dos cromosomas X, un cromosoma X de cada progenitor.

Representación de los cromosomas sexuales de un hombre (el llamado par 23 de cromosomas), que hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre.

Vector de clonamiento en la forma de un cromosoma artificial de levadura. Es un vector que pretende imitar las características de un cromosoma normal de una levadura (eucariota), portando un centrómero y telómeros terminales. Esto permite clonar en levaduras, largas secuencias de ADN eucarionte (200 kb - 3.000 kb).