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A
Análisis de metilación - Methylation analysis
Métodos utilizados para evaluar el estado de metilación de un gen (unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN). Los genes metilados no se expresan. La metilación desempeña un papel importante en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genética.
1. Análisis con enzimas de restricción sensibles a metilación: El ADN es digerido (cortado) por una enzima de restricción que sólo puede digerir ADN no metilado. Se realizan análisis adicionales (por ejemplo, Southern blot y/o PCR) para determinar si el ADN se ha cortado. La presencia de ADN no cortado indica que el ADN está metilado, mientras que la presencia de ADN cortado indica que éste no está metilado.
2. Análisis de secuencia tratada con bisulfito: El ADN es tratado para sustituir todos los nucleótidos citosina no metilados por nucleótidos timina. Se secuencia el ADN tratado. El ADN metilado conserva su secuencia original (normal), mientras que el ADN no metilado presenta una secuencia anormal en la que todos los nucleótidos citosina (C) se han sustituido por nucleótidos timina (T).
Análisis del origen parental - Parental origen analysis
B
C
D
Disomía uniparental - Uniparental disomy (sinónimo: UPD)
Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.
La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).
Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD)
Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)
Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)
Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)
Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)
Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)
Síndrome de MUPD14 (UPD14 materno)
E
Estudio de disomía uniparental - Uniparental disomy study (sinónimos: análisis UPD, estudio UPD)
Pruebas realizadas para identificar si algún par de cromosomas o de segmentos específicos de un cromosoma han sido heredados ambos de la madre o del padre. Estos estudios pueden servir para confirmar el diagnóstico clínico de determinados trastornos en los que la UPD es una posible etiología subyacente.
F
G
H
I
Impronta - Imprinting
Proceso mediante el cual los cromosomas de origen materno y paterno son modificados químicamente por separado. Esto da lugar a la expresión diferencial de determinados genes, dependiendo del origen parental del cromosoma.
*Las células somáticas de varones y mujeres contienen normalmente los cromosomas con impronta materna y paterna.
**En los gametos, la impronta se cambia de acuerdo a la siguiente regla: en los hijos varones, la impronta materna se transforma en impronta masculina en todos los espermatozoides, y en los descendientes de sexo femenino, la impronta paterna se transforma en impronta femenina en todos los óvulos. Este proceso de conversión está controlado por el “centro de impronta”, localizado en la misma región que el gen/genes regulados por impronta.
J
K
L
M
Metilación - Methylation
Unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN. Se relaciona con una transcripción reducida del gen y se considera el mecanismo principal en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genómica.
