Es la molécula portadora la información genética, que posibilita su transmisión de una generación a la siguiente.

Alelo que tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores de ese alelo.

Alelo que no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una porción de ellos.

Diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de una familia, por medio de símbolos y terminología estándar.

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.

Procedimiento de análisis o diagnóstico genético que se utiliza para estudiar la presencia de una patología genética determinada en un embrión. El estudio se realiza mediante el análisis de una célula extraída en las fases precoces del desarrollo del embrión (blastómero), todo ello en el entorno de una concepción realizada mediante fertilización in vitro. Una vez concluido el estudio se pueden transferir al útero de la madre aquellos embriones no portadores de las alteraciones genéticas analizadas.

Método para determinar la velocidad de una reacción química que se produce en presencia de una enzima contenida en una muestra tomada de un individuo. Una actividad enzimática reducida puede indicar el estado portador o el diagnóstico de una enfermedad genética determinada.

Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.

Proporción de individuos en una población que tienen una sola copia de una variante genética (mutación o polimorfismo).

Trastorno autosómico recesivo presente en dos o más generaciones de una misma familia; es decir, el patrón de herencia puede confundirse con un modelo dominante. Posibles explicaciones: 1- alta frecuencia de portadores en la población, y 2- consanguinidad en la familia.

Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.

Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.

Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.

Individuo que presenta y es capaz de transmitir, una mutación patológica de un gen recesivo en uno de los dos cromosomas, y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma. Se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.

Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares, debe ser portador de una mutación génica, aunque, clínicamente, pueda no estar afectado. Se aplica normalmente a las enfermedades heredadas de forma recesiva, autosómicas o ligadas al cromosoma X.

Individuo que en un locus determinado presenta un alelo recesivo patológico en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad. Este término se usa con frecuencia para portadoras de una mutación recesiva ligada al cromosoma X que manifiestan signos de la enfermedad, aunque su fenotipo suele ser menos severo que el de los varones con la misma mutación.

Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.

Proporción de individuos en una población determinada que están afectados por una patología específica o que presentan mutaciones en un gen determinado; en el proceso de asesoramiento genético esto se determina generalmente mediante una comparación con el riesgo personal del paciente, dados sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

Proporción de individuos en la población general que están afectados por un trastorno específico o son portadores de un gen determinado. En el proceso de asesoramiento genético se utiliza la cifra de riesgo poblacional en comparación con el riesgo personal del paciente derivado de sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado positivo en una prueba sea en realidad portador del gen en cuestión, o desarrolle la enfermedad.