Glosario de genética

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A

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B

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C

Conversión génica - Gene conversion

Transferencia de secuencias de ADN entre dos genes muy similares, que se produce la mayoría de las veces por un entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Puede ser un mecanismo que da lugar a una mutación si la transferencia de material altera la secuencia codificadora del gen o si el mismo material transferido contiene una o más mutaciones.

Puesto que los pseudogenes guardan una gran similitud con el gen activo, puede producirse un emparejamiento erróneo. La recombinación entre el pseudogen y el gen activo podría transferir una mutación desde el pseudogen al gen activo.

 

D

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E

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F

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G

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H

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I

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J

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K

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L

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N

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Ñ

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O

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Q

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R

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S

Sobrecruzamiento desigual - Unequal crossing over

Emparejamiento incorrecto e intercambio de ADN entre regiones de cromosomas homólogos o no homólogos, pero genéticamente similares, que da lugar a la duplicación o deleción del ADN en las células hijas.

Situaciones más susceptibles a un entrecruzamiento desigual:

Miembros de “familias” multigénicas cuyos genes comparten una homología significativa entre sí (p. ej. grupo de genes de alfaglobina; grupo de genes de pigmentos visuales rojos y verdes).

Cuando un gen y un pseudogen están dispuestos en tándem en un cromosoma (p. ej. CYP21 y su pseudogen CYP21P; SMN1y SMN2).

Cuando hay secuencias similares a lo largo de la misma cadena de ADN que predisponen a inversiones o deleciones (p. ej. el gen F8; síndromes de genes contiguos, tales como deleción en 22q11.2).

Cuando hay secuencias no codificadoras homólogas (p. ej. familia Alu de secuencias repetidas de ADN dispersas en todo el genoma).

T

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U

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V

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W

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X

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Y

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Z

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Autores:

Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular. Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario. Programa de genética del cancer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)


Todos ellos miembros del Programa de Genética del Cáncer Humano del