Dotar a todos los profesionales implicados en la investigación con muestras biológicas de unas pautas claras e integrales en el proceso de utilización de estas muestras es uno de los principales objetivos que se plantea alcanzar con la “Guía de Muestras Biológicas para Investigación Biomédica”, impulsada por el Instituto Roche. Un equipo multidisciplinar de expertos han aportado una visión conjunta de los parámetros técnicos, éticos y jurídicos para garantizar un adecuado manejo de las muestras biológicas, que cada vez se almacenan en mayor cantidad y adquieren una relevancia clínica mayor.

Investigadores del Laboratorio de Epigenética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), dirigido por Manel Esteller, han descubierto la primera mutación de un gen epigenético en cáncer humano, según acaba de publicar la revista Nature Genetics, la más reconocida internacionalmente en el campo de la genética humana. Se trata de la mutación de un gen denominado histona deacetilasa 2 (HDAC2), presente en un elevado porcentaje de los tumores de colon, estómago y útero de la ruta mutadora.

Dos hermanos británicos con una grave alteración congénita del sistema inmunológico han logrado superarla gracias a una nueva terapia genética, realizada en Alemania. Los dos hermanos padecían granulomatosa crónica (EGC), una patología hereditaria en la que las células del sistema inmunológico responsables de combatir las infecciones producidas por bacterias y por hongos no funcionan correctamente. Debido a ello, sufrían infecciones recurrentes desde su infancia y dependían de antibióticos y fármacos para poder curarlas.

Un estudio publicado por la revista "Archives of General Psychiatry", llevado a cabo en mellizos, ha ayudado a despejar muchos interrogantes sobre la importancia de la influencia genética y la ambiental en el desarrollo de la enfermedad. Un grupo de investigadores de la Universidad del Sur de California estudió a 11.884 mellizos suecos para determinar la vinculación entre influencia ambiental y genética. Los investigadores concluyeron que la incidencia del factor hereditario es de entre el 58 y el 79%.

España participa en un estudio encaminado a la futura terapia individualizada para niños con problemas de crecimiento. Tres niños españoles con trastornos del crecimiento producidos por el déficit de hormona de crecimiento se han incluido en un estudio piloto mundial que supone un primer paso para, en un futuro, permitir que los pacientes reciban medicamentos de acuerdo a su perfil genético.

La terapia génica para el tratamiento de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) neovascular avanzada ha mostrado prometedores resultados preliminares en un ensayo de fase I, llevado a cabo por investigadores del Wilmer Eye Institute de Baltimore (Estados Unidos), según publica Human Gene Therapy.

Investigadores españoles, en colaboración con especialistas australianos, han descubierto que el silenciamiento epigenético no actúa sobre un único gen y puede afectar a amplias zonas genómicas. Además, han hallado una alteración en una región completa del cromosoma 2 que se produce en un 80% de los cánceres colorrectales.

A través de este acuerdo ambas instituciones desarrollarán diversas actividades formativas y divulgativas, la primera de ellas centrada en el Cáncer Familiar.

Un gen llamado cloto podría convertirse en la clave de la longevidad.

El origen genético de la artrosis es indudable, pero recientemente se ha dado un paso más en la identificación de genes que podrían estar implicados en la protección frente a este proceso reumatológico.