Los registros de las asociaciones.
- Marisol Montolio del Olmo. DMD Parent Project-Spain, Madrid.
20 años trabajando por la Medicina Personalizada de Precisión
- Introducción. Objetivos del Curso
- Definiendo las enfermedades raras. Criterios cuantitativos, cualitativos y emocionales
- Mesa Redonda: Las enfermedades raras como proceso multidisciplinar. La visión del director y la de los músicos
- Mesa Redonda. Los actores inmediatos
- Nadie me entiende. La visión del paciente y sus familias al enfrentar el problema.
- Pero doctor... ¿Qué tiene realmente mi hijo? El diagnóstico molecular. Nuevas tecnologías y viejos problemas.
- ¿Podría tener otro hijo sin la enfermedad? Actualidad sobre consejo reproductivo y las técnicas de reproducción asistida aplicadas a las enfermedades raras.
- Cómo poder obtener el apoyo escolar que necesita mi hijo.
- Se terminó la escuela; ¿Y ahora… qué?. Trabajo protegido o proteger los derechos en el mundo laboral normalizado.
- Pero…, ¿quién es el médico de mi hijo? Problemas de la coordinación entre servicios. La transición a la edad adulta.
- ¿Me podrían enviar a otro hospital para una segunda opinión o para entrar en un ensayo clínico? Los centros de referencia (CSUR) y la movilidad de los pacientes a través del SNS y Europa.
- Preguntas
- CONFERENCIA ESTELAR:
- Los registros de pacientes y del SNS.
- Los registros de investigación y de la industria.
- Los registros de las asociaciones.
- Los registros de los Biobancos.
- Los sistemas de información on-line: OMIM, ORPHANET, código ORPHA.
- Preguntas
- Mesa redonda abierta al público: El papel de internet y los medios de comunicación en el conocimiento social de las EERR
- CONFERENCIA ESTELAR:
- Sesión de mañana. Tema. La investigación sobre las EERR
- Desde la cabecera del enfermo al laboratorio: de los primeros pasos, las primeras ideas, al ensayo clínico. la visión del clínico asistencial e investigador.
- La experiencia de los ensayos con terapias génicas en la distrofia de Duchenne.
- El reposicionado de fármacos en Oncología.
- Las terapias celulares en las enfermedades neurodegenerativas raras.
- Los problemas regulatorios: el balance entre seguridad y celeridad para el desarrollo de las terapias avanzadas no farmacológicas.
- Preguntas
- Mesa Redonda. Los retos científicos y económico-administrativos del desarrollo de terapias para las EERR.
- El reto de financiar la innovación en la sanidad pública.
- La evaluación económica y financiación de los medicamentos huérfanos.
- La elaboración del Plan Estratégico de Investigación e Innovación en Catalunya.
- El desarrollo de la estrategia RIS3 sobre EERR en el País Vasco.
- El reposicionado de fármacos; una opción para las EERR; oportunidades y debilidades.
- Preguntas
- CONCLUSIONES Y CLAUSURA