Dr. Pablo Daniel Lapunzina

Dr. Pablo Daniel Lapunzina

Director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y Jefe de Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ

El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989).

Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes.

En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. En 2008 obtuvo el PhD en la Universidad de Buenos Aires.

Trabajó como médico genetista en ese Hospital durante los años 1995-2000 y a continuación comenzó en el 2001 en el Hospital Universitario la Paz también como médico genetista.

Actualmente es coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Pazy es el Director Científico del CIBERER.

Ha sido autor y co-autor de más de 180 artículos, 23 capítulos y 5 libros. Su trabajo se ha focalizado en desórdenes genómicos, síndromes de sobrecrecimiento, síndromes con fallo en el crecimiento y síndromes con alteración del imprinting.

Junto con su grupo de investigación, el Dr. Lapunzina ha descrito varias nuevas enfermedades y síndromes (asociación CLAPO, síndrome de microdeleción 8q21.1, nuevo síndrome de sobrecrecimiento,osteogénesis imperfectas, etc.) y ha contribuido de manera destacada con el mapeo de varios genes asociados a enfermedades.

Comité asesor

Dr. Ángel Carracedo

Dr. Ángel Carracedo

Coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela

Dr. Joaquín Arenas

Dr. Joaquín Arenas

Investigador Consultor del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre (i+12)

Dr. Pablo Daniel Lapunzina

Dr. Pablo Daniel Lapunzina

Director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y Jefe de Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ

Dr. Fernando Martín-Sánchez

Dr. Fernando Martín-Sánchez

Sudirector Gerente de Informática Médica, Estrategia Digital e Innovación. Hospital Universitario La Paz.