Proceso mediante el cual los cromosomas de origen materno y paterno son modificados químicamente por separado. Esto da lugar a la expresión diferencial de determinados genes, dependiendo del origen parental del cromosoma.

Referente a un experimento que tiene lugar fuera de un organismo vivo.

Referente a un experimento que tiene lugar en un organismo vivo.

En las mujeres, fenómeno mediante el cual un cromosoma X (heredado de la madre o del padre) es inactivado aleatoriamente y precozmente en las células embrionarias, y se mantiene inactivado en todas las células descendientes; fue descrito por primera vez por la genetista Mary Lyon.

Número de nuevos pacientes o individuos que desarrollaron la enfermedad durante un cierto período de tiempo en una población específica.

El inicio o intensificación de la síntesis de una enzima por parte de una célula que tiene lugar con la provisión del sustrato para la enzima.

Un agente ambiental que desencadena la transcripción de un operón.

Discrepancia entre el tamaño de los microsatélites en el adn de tejido tumoral comparado con el no tumoral de la misma persona, a consecuencia de las mutaciones producidas en un gen en la vía de reparación de los errores de emparejamiento de bases del adn (MMR). Estos gen es si no estuviesen mutados corregirían normalmente estos errores.

Rasgo fenotípico condicionado por el sexo del individuo sin que éste esté determinado por un gen ligado al sexo.

En relación a un marcador genético, un descendiente de una pareja será informativo cuando la probabilidad de que se pueda deducir el origen parental de cada uno de los alelos de un locus en concreto es alta.

Propiedad de las células en cultivo por la que dejan de proliferar cuando entran en contacto entre sí.

Un método que determina la ubicación del antígeno o anticuerpo en un tejido mediante el patrón de fluorescencia que resulta cuando el tejido se expone al anticuerpo o antígeno específico marcado con un fluorocromo.

Ver anticuerpo.

Técnica que usa anticuerpos o antisueros como herramientas histológicas para identificar patrones de distribución de proteínas en un tejido o un organismo. Un anticuerpo (o mezcla de anticuerpos) que se une a una proteína específica se marca con una enzima que puede convertir un sustrato en un colorante visible. El anticuerpo etiquetado se incuba con el tejido, el anticuerpo no unido se elimina por lavado y luego se agrega el sustrato enzimático, revelando el patrón de localización de la proteína (antígeno).

La prevención o la disminución artificial de la respuesta inmune. Ésta puede lograrse por irradiación o por administración de antimetabolitos, suero anti-linfocitos o anticuerpos específicos.

Anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma; mutación en la que se inserta un segmento de ADN en un gen o en otro segmento de ADN, alterando potencialmente la secuencia codificante.

Proceso de recombinación que inserta una molécula de ADN pequeña en un locus más grande.

Las interacciones entre una molécula (generalmente de origen extracelular) y una proteína en o dentro de una célula diana.

Intercambio de material genético entre dos cromátidas de un mismo cromosoma durante el proceso de división celular; es similar al entrecruzamiento (recombinación) con la diferencia de que el intercambio implica a dos cromátidas hermanas de un mismo cromosoma, mientras que el entrecruzamiento supone el intercambio de material genético entre los dos cromosomas homólogos.

La etapa del ciclo celular entre las divisiones nucleares, cuando los cromosomas se extienden y son funcionalmente activos.

Ocurrencia no aleatoria de cruces entre cromosomas homólogos durante la meiosis.

Una proteína que es sintetizada por células animales en respuesta a la infección viral y no inhibe específicamente la replicación de los virus. Se encuentra en el suero al inicio de la infección y mucho antes de la producción de los anticuerpos.

Secuencia no codificante de ADN que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.

Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma. Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.

Inversión en la que los dos puntos de rotura están situados en el mismo brazo de un cromosoma. El segmento invertido no incluye nunca el centrómero del cromosoma.

Inversión en la que los puntos de rotura se producen en los dos brazos del cromosoma. El segmento invertido incluye el centrómero del cromosoma.

Cromosoma metacéntrico anormal que se produce durante la meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Ambos brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos pero en sentido inverso.

Productos proteicos distintos creados a partir del mismo gen. Por splicing alternativo la transcripción de un gen puede implicar a grupos diferentes de exones, resultando en distintas proteínas.

Una de las varias formas de un átomo que tiene el mismo número atómico pero diferente masa atómica.