Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser determinados por los genes o por el medio ambiente, o, más comúnmente, por la interacción entre ambos. La contribución genética a un rasgo se llama genotipo. La expresión externa del genotipo se denomina fenotipo.

Véase PCR.

Véase Autosómico recesivo.

Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.

Intercambio de un segmento de ADN entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de material genético en el gameto.

Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.

Parte específica de un cromosoma o de un gen que cuando experimenta alguna alteración (deleción, duplicación u otras mutaciones) produce el conjunto característico de anomalías fenotípicas asociadas con un síndrome o enfermedad determinada.

Secuencias de ADN muy susceptibles de ser mutadas debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.

Véase Promotor.

Región cromosómica más cercana al telómero (cada uno de los extremos del romosoma) que está compuesta por secuencias repetitivas de ADN muy polimórficas, situadas típicamente en las proximidades de las áreas ricas en genes. Las microdeleciones y las reordenamientos sutiles que alteran los genes en las regiones subteloméricas pueden causar retraso mental; para detectar estas anomalías normalmente es necesario utilizar hibridación fluorescente in situ (FISH) o arrays de CGH, que permiten una evaluación más detallada de las regiones subteloméricas.

Es el proceso de activación y desactivación de los genes. En las primeras etapas del desarrollo, las células asumen funciones específicas y la regulación génica asegura que los genes apropiados se expresen en el lugar y momentos adecuados. La regulación génica también contribuye a la respuesta de un organismo a los estímulos procedentes de su entorno. La regulación génica se lleva a cabo por una variedad de mecanismos como el estado de condensación de la cromatina, la modificación química de los genes o la activación o desactivación de los mismos mediante su asociación con proteínas reguladoras.

Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la translocación son ejemplos de ello.

Secuencias de tres nucleótidos que se repiten varias veces en tándem en un mismo gen. La variación polimórfica normal en el número de repeticiones, que carece de significación clínica, ocurre normalmente entre los individuos. Los alelos anormalmente grandes se clasifican de menor a mayor tamaño en alelos mutables normales, alelos de penetrancia reducida y alelos de penetrancia completa, respectivamente.

Ordenación lineal de múltiples copias de secuencias cortas repetidas de ADN, de longitud variable pero mayores de tres bases, y muy polimórficas, por lo que resultan útiles como marcadores en el análisis de ligamiento.

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula (sintetiza una copia idéntica) de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. De esta manera se garantiza la transmisión de la información genética.

Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.

Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.

En el contexto de la Genética, el término riesgo se refiere a la probabilidad de que un individuo se vea afectado por una determinada enfermedad. Tanto los genes como el medio ambiente pueden jugar un papel en la aparición de la enfermedad. El riesgo de un individuo será mayor en la medida en que haya heredado un gen o genes que incrementan la susceptibilidad a determinada enfermedad. Por otro lado, la probabilidad de desarrollar la enfermedad puede ser mayor en individuos que viven o trabajan en un ambiente que promueve el desarrollo de esa enfermedad.

Probabilidad de que un rasgo o trastorno que está presente en un miembro de una familia, se manifieste de nuevo en otros miembros de la familia en la misma o en posteriores generaciones.

Proporción de individuos en una población determinada que están afectados por una patología específica o que presentan mutaciones en un gen determinado; en el proceso de asesoramiento genético esto se determina generalmente mediante una comparación con el riesgo personal del paciente, dados sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

Proporción de individuos en la población general que están afectados por un trastorno específico o son portadores de un gen determinado. En el proceso de asesoramiento genético se utiliza la cifra de riesgo poblacional en comparación con el riesgo personal del paciente derivado de sus antecedentes familiares u otras circunstancias.