Alteración genética consistente en la pérdida de un segmento de ADN. Su magnitud es variable, pudiendo ser tan pequeñas como un solo par de bases o tan grandes que afecten a uno  o más genes.

Método para identificar la dosis o la expresión génica mediante la medición de la absorción de la luz en una autorradiografía (película) de una banda (o mancha) que representa el ADN, el ARN o una muestra de proteínas. Es una técnica útil para detectar mutaciones por duplicación y mutaciones por deleción heterocigótica.

Fluctuación (aumento o disminución) en la frecuencia de una variante genética determinada que se produce en una población concreta por azar. Típicamente ocurre en poblaciones pequeñas y aisladas y es común tras un fenómeno de “cuello de botella” en el que el tamaño de una población se reduce drásticamente, pudiéndose perder alelos raros y disminuir el pool genético. La deriva genética puede provocar que una población nueva sea genéticamente diferente de la población de origen y es uno de los mecanismos básicos en la evolución de las especies.

En una población, la herencia simultánea y transmitida de un conjunto de marcadores de adn específicos a lo largo de generaciones sucesivas sin que se produzca recombinación entre ellos.

Técnica de electroforesis para muestras de adn de cadena doble que utiliza un gel en el que se crea un gradiente desnaturalizante mediante una sustancia química, por ejemplo, urea. Se emplea para la identificación de mutaciones que afectan al patrón de migración del adn en esas condiciones de electroforesis. La presencia de la mutación se detecta mediante comparación del patrón electroforético (punto de desnaturalización) de la muestra problema con la secuencia salvaje u original.

Cromatografía líquida desnaturalizante de alto rendimiento. En genética es un método utilizado para la detección de mutaciones de uno o pocos nucleótidos. La base de la técnica es la diferencia de migración que presentan fragmentos homodúplex (secuencia doble de ADN que presenta un 100% de apareamiento entre las bases) frente a los heterodúplex (apareamiento no total) durante su migración por un gradiente en una columna.

Procedimiento de análisis o diagnóstico genético que se utiliza para estudiar la presencia de una patología genética determinada en un embrión. El estudio se realiza mediante el análisis de una célula extraída en las fases precoces del desarrollo del embrión (blastómero), todo ello en el entorno de una concepción realizada mediante fertilización in vitro. Una vez concluido el estudio se pueden transferir al útero de la madre aquellos embriones no portadores de las alteraciones genéticas analizadas.

Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.

*Gestación: Las semanas se calculan a partir del primer día de la última menstruación normal o mediante evaluaciones ecográficas.


Examen mediante ecografía fetal: La ecografía permite el examen del feto mediante ondas de sonido de alta frecuencia. Se utiliza rutinariamente para calcular la edad fetal y detectar embarazos múltiples. También puede realizarse en el primer y segundo trimestre para detectar anomalías, tales como onfalocele, o signos indicativos de una enfermedad genética subyacente. Los hallazgos de la ecografía fetal pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales y/o solicitar asesoramiento genético.

Pruebas de cribado basadas con múltiples marcadores (que también se conocen como pruebas de cribado de AFP ampliadas, perfil de riesgo del embarazo o triple o cuádruple cribado). Este conjunto de pruebas de cribado prenatal incluyen la determinación de los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado (uE3) y, dependiendo del laboratorio en el que se realicen, inhibina-A (DIA), en el suero de las mujeres embarazadas. Estas pruebas se realizan normalmente entre las semanas 15 y 17 de la gestación, para evaluar el riesgo de anomalías fetales, incluyendo defectos abiertos del tubo neural, defectos de la pared abdominal, síndrome de Down y trisomía 18. 

Dotación cromosómica consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

Estudio clínico de los síndromes malformativos.

Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.

La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).

Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD)

Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)

Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)

Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)

Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)

Síndrome de MUPD14 (UPD14 materno)

Véase autosómico dominante o dominante ligado al cromosoma X .

Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una [GLOSARIO]mutación[FIN_GLOSARIO] en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.

Arbol genealógico que representa un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X.

Probabilidad de transmisión de una mutación de un gen dominante ligado al cromosoma X.

Región específica o secuencia de aminoácidos de una proteína, que está asociada a una función determinada o al segmento de adn correspondiente.

Modificación de la secuencia genética (patológica o no) consistente en la presencia de un segmento adicional de adn que da lugar a copias repetidas de una parte de un gen, un gen entero o una serie de genes. Su origen más probable es un entrecruzamiento desigual durante la replicación del segmento duplicado durante la formación de los gametos en la meiosis.