Es un SNP (Single Nucleotide Polymorphim) o polimorfismo de una base en una región del genoma en la que existe un alto desequilibrio de ligamiento, y que representa al conjunto de SNPs dentro ese bloque haplotípico. Con el análisis de los tagSNPs es posible inferir la totalidad de la variación genética e identificar asociaciones fenotípicas sin genotipar el resto de los SNPs en esta región cromosómica.

La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generación.

Véase el Atlas del Genoma del Cáncer.

Empleo de una de las diversas técnicas de coloración disponibles para teñir los cromosomas que se encuentran en una fase determinada del proceso de división celular. Los cromosomas adquieren de este modo un patrón específico de franjas (bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos y evaluar su estructura.

Es la cuarta y última fase de la mitosis celular. Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Los cromosomas ya están separados en dos grupos de cromátidas en los dos extremos de la célula. Las cromátidas se desenrollan y el ADN vuelve a tomar forma de hilos de cromatina difusa. Se crea alrededor de cada grupo una membrana nuclear. El huso mitótico desaparece.

La telomerasa es una ribonucleoproteína cuya actividad transcriptasa inversa es la de añadir repeticiones de novo TTAGGG en los extremos de los telómeros para así poder mantener una longitud telomérica estable. El mantenimiento de la longitud telomérica, requiere un equilibrio entre erosión y alargamiento, para evitar un acortamiento excesivo o una mayor actividad que podría favorecer la inmortalidad de células malignas.

Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas (5'-TTAGGG-3') cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares.

También llamada temperatura de fusión del ADN es la temperatura en la cual el 50% del ADN tiene sus hebras separadas (desnaturalización del ADN).

Hebra del ADN dúplex que actúa como molde para la transcripción.

Método para la corrección de una enfermedad genética basado en la transferencia de material genético a las células del paciente con la finalidad de restablecer una función celular que estaba abolida o defectuosa, introducir una nueva función o bien interferir con una función existente.

También conocido como máquina de PCR es un instrumento usado en biología molecular que permite realizar de forma automatizada y secuencial los ciclos de temperaturas necesarios para llevar a cabo la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de amplificación de ADN.

Conjunto de las cuatro cromátides (dos por cada cromosoma homólogo de un bivalente) que están en sinapsis durante la primera división meiótica.

Es una de las cinco bases nitrogenadas constituyentes de los ácidos nucleicos (las otras cuatro son la adenina, la guanina, la citosina, y el uracilo, este último sólo presente en el ARN). Es un compuesto heterocíclico derivado de la pirimidina que parte del ADN y en el código genético se representa con la letra T.

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que forman las proteínas. Se clasifica como un aminoácido no esencial en los mamíferos ya que su síntesis se produce a partir de la hidroxilación de otro aminoácido: la fenilalanina. Sus abreviaturas son Tyr e Y.

Proceso de biosíntesis proteica donde se convierte una secuencia de ARN mensajero en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Previa a la traducción viene el proceso de la transcripción. Las fases de la traducción son tres: iniciación, elongación y terminación y este proceso se lleva a cabo tanto en citoplasma de la célula como en el retículo endoplasmático rugoso.

Es la síntesis enzimática de ARN utilizando un templado de ADN. Es el primer proceso de la expresión génica donde se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de la proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Esta secuencia de ADN es copiada a ARN con una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza ARN mensajero que contiene la información de la secuencia del ADN. Este proceso también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

También llamada retrotranscriptasa es una enzima de tipo ADN-polimerasa, codificada por retrovirus, cuya función es sintetizar ADN de doble cadena utilizando como templado una molécula de ARN monocatenario, es decir, catalizar la retrotranscripción o transcripción inversa.

Es el conjunto, distribución y número de tránscritos de ARN que se genera desde el núcleo al citoplasma como paso intermedio para generar proteínas.

Es una molécula de ARN monocatenario que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. El transcrito primario de eucariotas se caracteriza, básicamente, porque está formado por la unión de los intrones o fragmentos no codificantes y los exones o regiones codificantes. En eucariontes estos transcritos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de ARN plenamente funcionales. En este proceso de maduración, se eliminan los intrones, transformando el transcrito primario en ARN mensajero maduro que será convertido en proteína en el proceso de la traducción.

Término general utilizado para referirse a la introducción de ADN exógeno al interior de una célula eucariota.

Transferencia de material genético, que puede comprender desde un pequeño segmento de adn hasta un genoma entero, de una célula humana a otro tipo de célula en cultivo para estudiar la frecuencia con que los marcadores genéticos conocidos son transferidos conjuntamente al genoma receptor; se utiliza para determinar la proximidad física de los marcadores genéticos en el genoma humano; se utiliza asimismo para estudiar la expresión y regulación génica.

Célula u organismo que contiene en su línea germinal un ADN exógeno introducido experimentalmente.

Sustitución de una base púrica por otra púrica y una pirimidina por otra pirimidina.

Este término se emplea cuando cambia la ubicación de determinado material cromosómico. Existen dos tipos principales de translocaciones: recíprocas y robertsonianas.

Translocación o reordenamiento cromosómico que requiere técnicas especiales (p. ej. hibridación fluorescente in situ [FISH], detección telomérica) para su detección, dado que es demasiado pequeña para ser identificada con técnicas citogenéticas convencionales.

En una translocación recíproca, se produce el intercambio de segmentos entre dos cromosomas entre dos cromosomas no homólogos.

Unión de dos cromosomas acrocéntricos por los centrómeros, con pérdida de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma y este nuevo cromosoma se denomina "cromosoma por translocación. En los cromosomas acrocéntricos, el centrómero está localizado cerca del extremo del cromosoma; y son el 13, 14, 15, 21 y 22.

Son regiones de ADN (200-2000 pares de bases) capaces de moverse de manera autosuficiente de una parte a otra parte del genoma, mediante un mecanismo de corta-pega y cuya consecuencia es la producción de mutaciones.

Sustitución de una base púrica por pirimidina o viceversa.

La treonina (abreviada Thr o T) es uno de los veinte aminoácidos que componen las proteínas; su cadena lateral es hidrófila. Está codificada en el ARN mensajero como ACU, ACC, ACA o ACG. La treonina no es sintetizada en suficiente cantidad en humanos, por lo que debe ingerirse en proteínas que consume.

Célula u organismo que posee tres complementos cromosómicos, de manera que posee un número total de cromosomas que es triple del haploide. La célula por lo tanto es 3N.

El triptófano (abreviado como Trp o W) es un aminoácido esencial en la nutrición humana. Es uno de los 20 aminoácidos incluidos en el código genético (codón UGG). Se clasifica entre los aminoácidos apolares, también llamados hidrófobos.

Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1). El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down.