La valina (abreviada Val o V) es uno de los veinte aminoácidos codificados por el ADN. En el ARN mensajero, está codificada por GUA, GUG, GUU o GUC. Nutricionalmente, en humanos, es uno de los aminoácidos esenciales.

La cantidad de ADN por genoma haploide (un solo juego cromosómico), en el caso de los organismos diploides como el ser humano, el valor C es la cantidad correspondiente a un juego de 23 cromosomas.

Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado negativo en una prueba, sea realmente no afectado y/o no presente la mutación del gen en cuestión.

Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado positivo en una prueba sea en realidad portador del gen en cuestión, o desarrolle la enfermedad.

Se denomina variabilidad genética a los cambios genéticos que aparecen en los genes de una especie o de una población. La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada generación solamente una fracción de la población sobrevive y se reproduce transmitiendo características particulares a su progenie. De esta manera, a mayor variabilidad genética, mayor velocidad en el desarrollo de los cambios evolutivos. La variabilidad genética se origina por mutaciones y recombinaciones genéticas. Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.

Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de diferentes familias.

Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de la misma familia directa o lejana.

Alteración de la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta realizar un estudio adicional del genotipo y de su correspondiente fenotipo en una población suficientemente amplia; la secuenciación completa de un gen permite identificar generalmente numerosas (a veces cientos) variantes alélicas de un gen determinado.

Alelo normal que no parece tener un efecto deletéreo.

La característica de un organismo que le permite sobrevivir y reproducirse mejor que otros organismos en un grupo poblacional bajo un ambiente determinado siendo la base de la evolución por selección natural. Básicamente existe un incremento de la eficacia biológica producido por un genotipo determinado, de manera que la frecuencia de ese genotipo tiende a aumentar en la población.

Acrónimo de Virus de la Inmunodeficiencia Humana, miembro del grupo Lentivirus de los Retrovirus que causa la infección por VIH y puede llevar al desarrollo del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) aunque no todas las personas con VIH desarrollan SIDA. Este virus daña el sistema inmunitario mediante la destrucción de los glóbulos blancos que combaten las infecciones poniendo en riesgo al individuo a contraer infecciones importantes y ciertos tipos de cáncer.

Agente infeccioso que posee material genético en forma de ADN o ARN con una envuelta proteica y que es incapaz de llevar a cabo actividades metabólicas o reproducirse por sí solo, teniendo que invadir una célula huésped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal) para obtener la energía para sobrevivir.

Acrónimo inglés de "Variable Number of Tandem Repeats". Es una región en el genoma hipervariable donde una secuencia de entre 6-25 nucleótidos aparece repetida en tándem. Estas regiones son polimórficas, por lo que cada individuo presenta diferente número de repeticiones. También se les conoce como minisatélites, y son utilizados como marcadores genéticos en estudios de ligamiento y en genética forense.