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Disomía uniparental - Uniparental disomy (sinónimo: UPD)
Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.
La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).
Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD)
Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)
Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)
Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)
Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)
Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)
Síndrome de MUPD14 (UPD14 materno)
E
Estudio de disomía uniparental - Uniparental disomy study (sinónimos: análisis UPD, estudio UPD)
Pruebas realizadas para identificar si algún par de cromosomas o de segmentos específicos de un cromosoma han sido heredados ambos de la madre o del padre. Estos estudios pueden servir para confirmar el diagnóstico clínico de determinados trastornos en los que la UPD es una posible etiología subyacente.
