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Heterocigoto - Heterozygote
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.
Heterocigoto compuesto: Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; se refiere normalmente a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
Heterocigoto doble: Individuo que presenta dos mutaciones génicas diferentes (es decir, es heterocigótico) en dos loci genéticos distintos.
Heterocigoto obligado - Obligate heterozygote (sinónimo: portador obligado)
Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.
