Progenie de la primera generación filial de un cruce.

Progenie de la segunda generación filial de un cruce, producida por el entrecruzamiento de individuos de la F1.

Proteína que facilita o da inicio a la transcripción de uno o varios genes.

Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.

Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.

Conjunto de genes similares originados por duplicación a partir de un gen ancestral común. Generalmente tienen funciones bioquímicas similares.

Una característica o condición que tiende a ser heredada en familias.

Disciplina genética que se ocupa de investigar el vínculo entre la constitución genética de las personas y su respuesta a xenobióticos (drogas). Su método de investigación tiene una hipótesis definida a priori: está basado en el análisis de marcadores genéticos predeterminados de los que sospecha previamente que tengan una incidencia directa sobre el metabolismo de las drogas.

Disciplina genética que se ocupa de investigar las diferentes reacciones de los individuos a los fármacos basándose en los patrones genéticos de cada uno. Su método de investigación está basado en una aproximación distinta a la farmacogenética. No hay hipótesis a priori sobre marcadores genéticos candidatos. Se utilizan abordajes que tienen en cuenta las características de las secuencias genómicas (de miles de genes o marcadores), mediante una visión integradora que incluiría interacciones entre genes El objetivo de la farmacogenómica (también compartido por la farmacogenética) es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas.

La fenilalanina es un aminoácido (abreviado frecuentemente como Phe o F). Se encuentra en las proteínas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno de los 10 aminoácidos esenciales para el ser humano. Los codones que la expresan son UUC y UUU.

Variación en el fenotipo no hereditaria (generalmente referido a un único rasgo) que es causado por condiciones ambientales. Imita a un fenotipo producido por un genotipo específico. No es un tipo de mutación, ya que no es hereditaria.

Clasificación de la diferencias fenotípicas entre individuos con la intención de inferir el genotipo.

Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la Sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema.

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en interfase, las sondas se introducen en el núcleo interfásico. La FISH en interfase se utiliza, por ejemplo para detectar tipos específicos de aneuploidía en células fetales, así como determinadas deleciones, duplicaciones y otras anomalías en células tumorales. Al contrario que la FISH en metafase, la FISH en interfase no permite visualizar los cromosomas individualizados; por lo tanto, no se podrán detectar determinados reordenamientos estructurales.

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN, y que marcamos con fluorescencia). La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en metafase, se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en mitosis. La división celular tiene varias fases y en la fase denominada metafase, los cromosomas se condensan y se pueden distinguir de forma individual. Al contrario que la FISH en interfase, la FISH en metafase permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre cromosomas individualizados, lo que facilita la localización de la anomalía en el cromosoma específico en el que se produce.

Técnica en la que se utilizan sondas de ADN específicas para las áreas subteloméricas de los brazos largos y cortos de cada cromosoma, que permite la detección de deleciones y translocaciones subteloméricas crípticas y submicroscópicas, que pueden ser causa de retraso mental.

Intercambio o transferencia de variación genética entre dos poblaciones de la misma especie. Origina cambios en las frecuencias alélicas de ambas poblaciones, y es una posible causa de evolución. Se produce como resultado de la migración.

Técnica empleada para la identificación de secuencias de ADN que ligan proteínas específicas. Al unirse la proteína ésta protege algunos enlaces fosfodiesteres del ADN y por lo tanto también protege de la acción de ADNasas.

Proporción de individuos de una población que han heredado una mutación o variante génica específica.

Proporción de individuos en una población que tienen una sola copia de una variante genética (mutación o polimorfismo).

Parámetro genético que se emplea como indicador cuantitativo de la distancia que existe entre dos loci dados. Se mide en centiMorgan (cM).