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Polimorfismo - Polymorphism
Polimorfismo de Conformación de Cadena Simple o SSCP -
Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción - Restriction fragment length polymorphism (sinónimo: RFPL)
Variación natural (polimórfica) de una secuencia de ADN entre los individuos. Se visualiza porque se suprimen o se crean nuevos sitios de restricción (corte) en el ADN, que cuando es digerido por una endonucleasa da lugar a fragmentos de ADN de diferente longitud.
Polimorfismo de nucleótido único - Single Nucleotide Polymorphism o SNP
Variación en la secuencia de ADN que implica una sola base: adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). Son los polimorfismos genéticos más frecuentes y se considera que determinan gran parte de la variabilidad genética entre individuos. Se conocen varios millones de SNP repartidos por todos los cromosomas humanos, aproximadamente 1 cada 300-100 pares de bases. La frecuencia de un SNP en población general se sitúa por encima del 1%.
Diversas técnicas de análisis masivo del genoma se fundamentan en el estudio de miles o millones de SNP que cubren la práctica totalidad del genoma (Genome Wide Association Studies, o GWAS), para buscar la asociación de algunos de ellos con enfermedades concretas, utilizando para ello grandes números tanto de individuos enfermos, como de individuos sanos.
Polimorfismos de conformación de cadenas sencillas - Single-stranded conformational polymorphism (SSCP)
Técnica para el rastreo de mutaciones que identifica segmentos de ADN de cadena sencilla que muestran un patrón de migración anormal en la electroforesis en gel.
Algunas implicaciones clínicas
La técnica SSCP se puede utilizar cuando las mutaciones están distribuidas por todo el gen.
El SSCP puede comprender el análisis de todo el gen o sólo de regiones específicas.
