Es el conjunto de métodos que tienen por objetivo determinar el orden exacto de los nucleótidos (A, C, G y T) en la molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva la información que una célula necesita para originar moléculas de ARN y proteínas. Los avances en las técnicas de secuenciación de ADN han sido muy notables en los años recientes gracias al Proyecto Genoma Humano. Es posible aplicar estas técnicas para conocer la secuencia de un único gen, de varios genes (paneles), al conjunto de genes de un individuo (exoma) o, finalmente a todo el genoma de un individuo.

Separación de los cromosomas homólogos y su distribución aleatoria en los diferentes gametos en la meiosis. Se aplica también a la separación de los alelos de un locus y su distribución en las células hijas que se produce durante la meiosis o en la mitosis.

Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado positivo cuando el individuo sometido a dicha prueba está en realidad afectado y/o presenta la mutación génica en cuestión.

La serina (abreviada Ser o S) es uno de los veinte aminoácidos que pueden componer las proteínas. Es un aminoácido no esencial, lo que significa que se requiere para el cuerpo humano para funcionar correctamente, pero no tiene que provenir de una fuente externa (en la dieta) puesto que el cuerpo es capaz de sintetizarlo internamente. En su lugar, se produce típicamente en el cuerpo a partir de metabolitos como la glicina. Sus codones son UCU, UCC, UCA, UCG, AGU y AGC.

El alelo que se encuentra con mayor frecuencia en la naturaleza, y que por tanto se designa arbitrariamente como "normal".

Abreviatura exclusiva del nombre de un gen, compuesta por letras del alfabeto latino mayúsculas y en cursiva y por números arábigos, que es asignada formalmente por el HUGO Gene Nomenclature Committee una vez identificado un gen (Nota: los posibles genes pueden ser denominados por su nombre de locus antes de que sean identificados).

Conjunto de hallazgos causados por una deleción o duplicación cromosómica pequeña que se extiende a dos o más genes adyacentes.

Síndrome causado por una deleción cromosómica que comprende varios genes y es demasiado pequeña para poder ser detectada al microscopio utilizando métodos citogenéticos convencionales. Dependiendo del tamaño de la deleción, se pueden utilizar ocasionalmente otras técnicas, tales como FISH u otros métodos de análisis de ADN, para su identificación.

Secuencia de ADN que es reconocida por una endonucleasa (una proteína que corta el ADN) como el lugar en el que se cortará el ADN, o también llamado "diana de corte".

Variación en la secuencia del adn (con respecto a una secuencia consenso) que afecta a una única base (A,T,G,C) en posiciones concretas del genoma (1 cada 1000 bases en promedio), y que se observa en la población con una frecuencia de al menos 1%. En la especie humana se estima que existen en torno a de 12 millones de SNPs, de los que a finales de 2007 se han identificado algo más de un tercio.

Emparejamiento incorrecto e intercambio de ADN entre regiones de cromosomas homólogos o no homólogos, pero genéticamente similares, que da lugar a la duplicación o deleción del ADN en las células hijas.

Secuencia específica de ADN o ARN prefabricada, que se marca con uno de los diversos métodos disponibles y se utiliza para detectar la presencia de una secuencia complementaria cuando se une (hibrida) a ella.

Técnica de análisis de genética molecular que se utiliza para detectar diferencias en la longitud de los fragmentos de ADN tras ser digeridos por enzimas de restricción (lo que se conoce normalmente como RFLP: polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción). La longitud de los fragmentos de restricción es variable en tamaño, desde pocas bases a kilobases.

Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras de los genes, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir, las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.

Es el cambio o sustitución de una base por otra en la secuencia de ADN. Se conoce como “transición” cuando la base cambia por otra del mismo tipo: purina (A y G) por purina o pirimidina (C y T) por pirimidina. En la “transversión” el cambio es de una purina por una pirimidina o de una pirimidina por una purina.