Es el conjunto de métodos que tienen por objetivo determinar el orden exacto de los nucleótidos (A, C, G y T) en la molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva la información que una célula necesita para originar moléculas de ARN y proteínas. Los avances en las técnicas de secuenciación de ADN han sido muy notables en los años recientes gracias al Proyecto Genoma Humano. Es posible aplicar estas técnicas para conocer la secuencia de un único gen, de varios genes (paneles), al conjunto de genes de un individuo (exoma) o, finalmente a todo el genoma de un individuo.