Medicina Personalizada de Precisión se entiende como la identificación y aplicación del abordaje preventivo, diagnóstico y terapéutico más efectivos para cada paciente, utilizando como herramienta la Medicina de Precisión
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Análisis mutacional específico
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Glosario de Genética
Análisis mutacional específico
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.