Medicina Personalizada de Precisión se entiende como la identificación y aplicación del abordaje preventivo, diagnóstico y terapéutico más efectivos para cada paciente, utilizando como herramienta la Medicina de Precisión
Noticias
- Influencia de la genética humana y el microbioma en la gravedad y tratamiento del asma
- Combatir la obesidad mediante terapia génica
- MicroARN y diagnóstico precoz del Párkinson genético
- Poder detectar el Alzheimer en un análisis de sangre
- CARTsol: células CAR-T ocultas en biocápsulas para atacar tumores sólidos desde el interior
Glosario de genética
Término del día
Análisis mutacional específico
Ver definición
Glosario de Genética
Análisis mutacional específico
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.
