Entrevista a Miguel Urioste, de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y co-editor de las “Guías de referencia rápida sobre Cáncer Hereditario para Atención Primaria“.

“El profesional de Primaria debe estar implicado en el abordaje del cáncer hereditario; con frecuencia su consulta es la puerta de entrada al sistema de este tipo de pacientes”

¿Cómo surge la iniciativa de hacer unas guías sobre cáncer hereditario dirigidas a los médicos de Atención Primaria?
Este trabajo es consecuencia de la colaboración entre el Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC y la Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) que se inició ya hace algunos años. Esta colaboración pretende difundir entre los médicos de Primaria, y entre otros profesionales sanitarios, los fundamentos del cáncer hereditario y las herramientas para la atención de los pacientes.

¿Hasta qué punto considera necesaria esta iniciativa en el momento actual?
El cáncer hereditario es una parcela sanitaria en auge, ya que cada día se conocen mejor los síndromes que confieren susceptibilidad al cáncer, se reconocen y diagnostican mejor, y se van definiendo estrategias para su manejo y prevención. El profesional de Primaria debe estar implicado en este proceso, ya que con frecuencia su consulta es la puerta de entrada al sistema de este tipo de pacientes. 

A su juicio, ¿existe un déficit de formación entre los médicos de AP en relación con aspectos básicos del cáncer hereditario?
Al ser una disciplina relativamente reciente, existen lagunas entre los médicos de AP, al igual que entre otros especialistas médicos. Por eso, es tan importante insistir en que cualquier especialista, y más los médicos de AP, puede tener enfrente un paciente con un posible cáncer hereditario en algún momento de su actividad clínica. Es necesario estar preparado para esta circunstancia, sabiendo reconocer las características de los síndromes de cáncer hereditario más comunes. 

¿Qué objetivos se pretenden alcanzar con la difusión de esta guía?¿A quién va dirigida?
El objetivo es concienciar al profesional de AP y darle a conocer los criterios que le permitirán sospechar una forma de cáncer hereditario. También poner en su conocimiento las vías para atender a estos pacientes, y los beneficios en el terreno de la prevención y la detección precoz que se derivan de esta actuación clínica,

¿Se trata de una iniciativa innovadora en nuestro país?
Hasta ahora en nuestro entorno se han editado algunos textos de cáncer hereditario en los que se revisaban, de forma generalmente exhaustiva, los principales síndromes de cáncer hereditario. Sin embargo, no existían hasta ahora guías que aportasen información muy concisa, pero a la vez muy útil, especialmente dirigida a los profesionales de AP, del conjunto de elementos que integran el proceso de detección de posibles casos de cáncer hereditario, su evaluación y derivación para su adecuada atención. 

¿Considera que iniciativas de este tipo ayudan, de alguna forma, a implementar en la práctica clínica una verdadera Medicina Individualizada?
La adecuada evaluación del riesgo permite individualizar las medidas de seguimiento y manejo en cada paciente. Dentro de una familia se identificarán individuos con alto riesgo de cáncer, que deberán incluirse en programas muy estrictos de seguimiento médico, o afrontar medidas de reducción del riesgo tan impactantes como la cirugía profiláctica, mientras que otros miembros tendrán el riesgo poblacional y en ellos no será necesario aplicar medidas excepcionales de detección o prevención. Además, algunos de los tumores que aparecen en síndromes de cáncer hereditario y que están asociados a mutaciones en genes de susceptibilidad tienen un manejo y un tratamiento algo diferente al que tienen las formas esporádicas de esos mismos tumores. En este sentido, la identificación del cáncer hereditario y de las mutaciones en los genes responsables, contribuyen a mejorar e individualizar el manejo y el tratamiento de los pacientes. 

¿Considera que los pacientes pueden también beneficiarse, aunque sea indirectamente, de la existencia de este manual?
Los pacientes deben ser los principales beneficiarios de estas guías. El único objetivo de las mismas es proporcionar al médico de AP un instrumento sencillo, práctico y eficaz para reconocer el cáncer hereditario y derivar a los pacientes a unidades especializadas para que puedan llevarse a cabo las labores de prevención y detección precoz del cáncer. 

¿Cómo se van a difundir estas guías entre el colectivo de médicos de AP?
A través de múltiples vías: prensa escrita y digital, página web de las sociedades de AP, página web de otras sociedades (AEGH, etc), otras webs, etc. Cabe también hacer alguna presentación de las guías en las próximas reuniones de las sociedades implicadas(semFYC, AEGH). En este sentido, agradecemos enormemente la colaboración y el apoyo que nos está prestando el Instituto Roche tanto en la edición y publicación de las Guías, como en la difusión de esta iniciativa. 

¿Esperan una buena repercusión?
Sin duda. En primer lugar, porque ofrecen información muy concisa, con una utilidad clínica prácticamente inmediata. Y, en segundo lugar, porque el cáncer hereditario constituye una parcela sanitaria en expansión, a consecuencia del mejor conocimiento de los genes que confieren susceptibilidad al cáncer.

¿Qué destacaría del equipo de expertos que han participado en su elaboración?
Es un conjunto de profesionales con diferentes procedencias y trayectorias, pero todos ellos con un alto compromiso en la atención e investigación del cáncer hereditario. Esta pluralidad contribuye a enriquecer los contenidos de las guías y aporta una visión amplia del problema. 

¿Qué valor adicional le concede al hecho de que sea producto de la colaboración de la AEGH y de la semFYC?
En la mayoría de los países de nuestro entorno el cáncer hereditario constituye una sub- o super-especialidad de los genetistas clínicos y, en este contexto, para la AEGH ha sido y es un área de interés prioritario. De hecho, hace ya varios años, creó una comisión específica cuyo objetivo es la búsqueda y desarrollo de las mejores prácticas, tanto en la asistencia como en la docencia e investigación, del cáncer hereditario.

Por su parte, el cáncer hereditario como enfermedad genética también es objeto del mayor interés para el Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC.

La colaboración entre ambas sociedades pretende trasladar a nuestro medio el modelo implantado en los países vecinos, en los que existe una implicación sustancial de los profesionales de AP en los procesos de identificación y evaluación del cáncer hereditario. Esta iniciativa contribuye a mejorar el abordaje del problema y abre la puerta a nuevas sinergias y avances para la mejor atención de los pacientes.