Dr. Joan Albanell, Jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital del Mar y Catedrático de Oncología de la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona)
En Oncología se cuentan ya con exitosas experiencias en el empleo del análisis del ADN tumoral circulante, ampliando el número de pacientes en los que se puede hacer una caracterización molecular del tumor y, sobre todo, permitiendo la monitorización y seguimiento de la enfermedad tumoral para tomar decisiones de tratamiento ante la progresión de la misma. El grupo de trabajo del Dr. Joan Albanell acumula una gran experiencia con el uso de la biopsia líquida en los estadios iniciales del cáncer de mama, tal y como ha demostrado en el transcurso de la 11ª Reunión internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, organizada por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD) y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con el Instituto Roche.
- ¿Qué se consigue con el análisis del ADN tumoral circulante?
- En la sangre de los pacientes con cáncer suelen circular fragmentos de ADN de los tumores, y con la biopsia liquida podemos analizar este ADN tumoral circulante. Esto nos permite determinar si hay mutaciones u otras alteraciones que nos informen sobre un posible pronóstico, la aparición de resistencias o la selección del mejor tratamiento para cada paciente.
-¿Hasta qué punto el ADN circulante supone un cambio sustancial en el abordaje de las enfermedades tumorales?
- Las principales ventajas potenciales incluyen rapidez de determinación, facilidad para la monitorización de pacientes y captura de la heterogeneidad tumoral. Esto puede facilitar la instauración de terapias dirigidas, la monitorización de los pacientes y la identificación precoz de mecanismos de resistencia. La implicación clínica de estas ventajas la estableceremos en los próximos años.
"La biopsia líquida nos puede ayudar en un futuro próximo a realizar una Medicina de Precisión basada en la monitorización molecular de las pacientes"
- ¿Su aplicación es ya una realidad en nuestro medio?
- Diversos estudios han validado la biopsia liquida en cáncer colorectal, demostrando una buena correlación entre las mutaciones de K-ras en tejido tumoral y las mutaciones que detectamos en sangre, en la biopsia liquida. También hay buena correlación en cáncer de pulmón con las mutaciones de EGFR. Podemos detectar mutaciones frente a ADN tumoral circulante en una amplia variedad de tumores.
- ¿Cuentan con experiencias clínicas positivas con el empleo de este recurso?
En nuestra experiencia, por ejemplo, nos ha servido para detectar mutaciones de B-Raf en un joven paciente afecto de melanoma con metástasis cerebrales en las que teníamos una urgencia terapéutica; la biopsia líquida nos confirmó en menos de 24 horas la mutación de B-Raf, instauramos inmediatamente terapia dirigida, y, a los pocos días, el paciente mejoró y pudo abandonar la UCI.
"En GEICAM estamos incorporando de manera habitual la biopsia líquida en los ensayos clínicos con terapias dirigidas"
- ¿Cómo calificaría su experiencia con este biomarcador en cáncer de mama precoz?
- A día de hoy la biopsia líquida no tiene un papel en la práctica asistencial en cáncer de mama precoz, pero se está demostrando que tiene un valor pronóstico y, sobre todo, permite identificar mutaciones de sensibilidad o resistencia (PI3K, ERS1, otros) a determinados tratamientos.
- ¿Esto facilitará un abordaje más personalizado de la enfermedad?
- En un futuro próximo nos puede ayudar a realizar una Medicina de Precisión basada en la monitorización molecular de las pacientes.
"La caracterización de células tumorales circulantes puede arrojar las claves para entender la enfermedad micrometastásica y las causas de su reactivación en pacientes operadas de cáncer de mama"
- ¿Hacia dónde se están dirigiendo vuestras investigaciones en este ámbito?
- En el GEICAM (Grupo Español de Investigación del Cáncer de Mama) estamos incorporando de manera habitual la biopsia líquida en los ensayos clínicos con terapias dirigidas, para ganar información con la mejor evidencia disponible. La tendencia es a analizar paneles de mutaciones potencialmente relevantes en ADN tumoral circulante y extraer el máximo rendimiento traslacional de nuestros ensayos.
Asimismo, creemos que la biopsia líquida, incluyendo la caracterización de células tumorales circulantes, puede arrojar las claves para entender la enfermedad micrometastásica y las causas de su reactivación en pacientes operadas de cáncer de mama.
