"Los pacientes con enfermedades raras se están beneficiando enormemente de los avances que ofrece la Medicina Personalizada"

Prof. Francesc Palau. Director Científico del CIBERER

Con motivo de la reciente celebración del “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, el 29 de febrero, el Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el Prof. Francesc Palau, nos destaca algunos de los retos y avances registrados en este ámbito. CIBER es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad), siendo el CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras.



El principal objetivo del CIBERER es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y de respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. Actualmente se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación.

"Para todos los investigadores que trabajamos en el ámbito de la enfermedades raras, la celebración del Día Mundial es importante porque se da difusión a todo lo que hacemos"

- Para los investigadores que trabajan en el ámbito de las enfermedades raras, ¿tiene alguna repercusión especial la celebración de un Día Mundial?

Tiene bastante repercusión, ya que es el momento del año en el que se da mayor visibilidad y difusión a la actividad que hacemos. Para todos los investigadores que trabajamos en este ámbito esta celebración es importante, porque se organizan numerosos eventos colaborativos entre el ámbito científico y social que hacen que la investigación que desarrollamos en el laboratorio se conozca. Además, hay que añadir que los medios de comunicación están mucho más sensibilizados en este Día Mundial, por lo que generalmente la difusión y el impacto sobre la sociedad es mucho más alto. 

"En el diagnóstico de las ER, sin duda, el mayor avance en los últimos años ha sido la incorporación de la tecnología de secuenciación masiva" 

- Si tuviese que fijar tan solo un par de los avances más sobresalientes registrados en los últimos años en la investigación y traslación clínica en el abordaje de las enfermedades raras, ¿cuáles destacaría? 

Es una pregunta complicada de responder dada la amplitud de enfermedades que hay y los muchos avances que se han producido, pero me atrevería a destacar dos avances significativos: 

En el diagnóstico de las enfermedades raras, sin duda, el mayor avance en los últimos años ha sido la incorporación de la tecnología de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, en inglés). Esta tecnología nos permite leer millones de secuencias de ADN a una velocidad sin precedentes y a un coste cada vez más reducido. Esto ha permitido encontrar los genes responsables de un gran número de enfermedades raras. Su potencial ha permitido el desarrollo de nuevas aplicaciones y pruebas biológicas que están implementándose masivamente en el diagnóstico postnatal y prenatal de enfermedades genéticas. 

En el aspecto terapéutico, destacaría la llegada inminente de la terapia génica a la práctica clínica, siendo las enfermedades raras unas de las principales destinatarias de este tipo de desarrollos. El ejemplo más claro es el medicamento Glybera® (alipogene tiparvovec), que es la primera terapia génica aprobada en Europa y solo se vende en Alemania. Pues bien, este medicamento totalmente novedoso está indicado para pacientes con deficiencia de la lipasa de la lipoproteína, que es una enfermedad muy rara. En nuestro país, investigadores vinculados al CIBERER, coordinados por el doctor Juan A. Bueren, están desarrollando el primer ensayo clínico en terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi.

"Como gran avance terapéutico, destacaría la llegada inminente de la terapia génica a la práctica clínica, siendo las enfermedades raras unas de las principales destinatarias de este tipo de desarrollos" 

- ¿Qué resaltaría de la actividad del CIBERER y cuál es el estado de la investigación en enfermedades raras en nuestro país?

El CIBERER es la red de referencia nacional para la investigación en enfermedades raras y, dado nuestro carácter multidisciplinar, obtenemos resultados en numerosos grupos de patologías raras. Como centro en red, nuestro mayor interés se centra en la investigación cooperativa y los programas y acciones estratégicas a nivel nacional o internacional, como nuestro programa piloto ENoD sobre “Enfermedades Raras no Diagnósticadas”. Este nos ha permitido, mediante la aplicación de las tecnologías de secuenciación masiva, identificar nuevos genes y variantes responsables de enfermedades raras.
 

- ¿Qué impacto ha tenido la crisis económica en vuestra capacidad de investigación?

CIBERER, como el resto de centros de investigación, se ha visto afectado por la limitación de recursos que se ha observado en los últimos años, aunque esta disminución no es específica para las enfermedades raras, sino al conjunto de la investigación. En este sentido, la investigación en enfermedades raras siguen siendo (y seguirán siendo) una prioridad para España y para Europa.

"Investigadores vinculados al CIBERER están desarrollando el primer ensayo clínico en terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi"  

- ¿Cuál es la situación actual de desarrollo e implementación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud?

En 2013, la Secretaría Técnica de la Estrategia, dependiente del Ministerio, elaboró un informe de evaluación de la estrategia aprobado por el consejo interterritorial del SNS. El análisis de los resultados de la evaluación nos llevó a la mejora y actualización de la estrategia nacional en 2014. Actualmente, estamos avanzado en muchos aspectos, aunque hay algunos que necesitamos mejorar e incluso replantear a nivel del conjunto del estado. La próxima evaluación se plantea en 2018, con una evaluación parcial durante este año de la cual espero resultados positivos.

- ¿Y en qué situación se encuentra el Registro Nacional de enfermedades raras? ¿Cómo está siendo la coordinación entre Comunidades Autónomas?

El registro nacional de enfermedades raras se ha consolidado como el registro epidemiológico de referencia para enfermedades raras, y la herramienta de coordinación con los registros autonómicos.

"La investigación en enfermedades raras siguen siendo una prioridad para España y para Europa"


- ¿Qué están aportando los progresos en farmacogenética/farmacogenómica en este ámbito?

La farmacogenética y farmacogenómica está entrando en el campo de las enfermedades raras fundamentalmente a través de estudios en cánceres raros, ya que la Oncología es el área más activa en este sentido. Dentro del CIBERER tenemos algunos grupos muy destacados en este área y queremos que faciliten la llegada de estos estudios a otras patologías raras que tengan tratamientos consolidados, lo cual no siempre es el caso.

"Nuestro programa piloto ENoD sobre “Enfermedades Raras no Diagnósticadas” nos ha permitido, mediante la aplicación de las tecnologías de secuenciación masiva, identificar nuevos genes y variantes responsables de enfermedades raras" 


- ¿Las enfermedades raras se están aprovechando de una Medicina Personalizada?


Por supuesto que sí, los pacientes con enfermedades raras se están beneficiando enormemente de los avances que ofrece la Medicina Personalizada. De hecho, las enfermedades raras han sido pioneras en este campo, dado el carácter “único” de muchas de las personas afectadas por ellas. Esto ha supuesto un reto para los investigadores y médicos para hacer abordajes específicos.

"El registro nacional de enfermedades raras se ha consolidado como el registro epidemiológico de referencia, y la herramienta de coordinación con los registros autonómicos"


- Entre los principales retos pendientes por cubrir en este ámbito, ¿cuáles señalaría?

El mayor reto al que se enfrenta la Medicina Personalizada o de Precisión está en adaptar los modelos asistenciales actuales, que actualmente no giran entorno al paciente tanto como nos gustaría. En ese sentido, nosotros desde el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona estamos adaptando el modelo organizativo para dar respuesta a este reto.

"El mayor reto al que se enfrenta la Medicina Personalizada o de Precisión está en adaptar los modelos asistenciales actuales"