- ¿Qué supone personal y profesionalmente para usted haber sido designado como director científico del CIBERER?

- Es un honor y un reto profesional y, a la vez, un desafío importante, ya que Francesc Palau, el Director científico saliente, ha dejado el listón muy alto y ha conducido el CIBERER desde su constitución (hace ya casi 10 años) hasta situarlo como referente científico de las enfermedades raras en España.

Actualmente, el CIBERER es una estructura bien consolidada. Con el grupo de apoyo de gestión científica asociada a la Dirección, las cosas son relativamente más sencillas. Espero poder mantener ese alto nivel que ha tenido el centro en todos estos años. 

"Francesc Palau, el Director científico saliente, ha dejado el listón muy alto"

- ¿Cómo calificaría la situación actual del CIBERER y su asentamiento a nivel investigador y clínico en nuestro país?

- La situación actual del CIBERER es muy buena aunque, como toda estructura, siempre es mejorable. A nivel de investigación, la productividad del CIBERER en publicaciones, ensayos clínicos, guías clínicas y visibilidad se ha duplicado. Después de casi 10 años de funcionamiento del CIBERER, podemos decir que la investigación en enfermedades raras en España se ha afianzado e incrementado gracias a su constitución.

- ¿Y esto se ha podido también trasladar con éxito a la práctica clínica?

- La traslación de estos resultados de investigación a la práctica clínica ha contribuido a mejorar el diagnóstico y al desarrollo de terapias innovadoras aplicables dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). La incorporación de 20 grupos clínicos vinculados ha reforzado aún más esta capacidad de aplicación de los resultados de la investigación a la práctica clínica.

No obstante, aún son necesarios mayores esfuerzos de las comunidades autónomas y de la administración central para dar mayor cohesión e integración al sistema. La constitución de estructuras transversales tiene que contribuir en un futuro inmediato a mejorar el acceso, la equidad y el tiempo de respuesta en diagnósticos y tratamientos para las personas con enfermedades raras de base genética.

"La investigación en enfermedades raras en España se ha afianzado e incrementado gracias al CIBERER"

- ¿Se ha superando la supuesta reticencia inicial de los investigadores españoles en enfermedades raras a trabajar en red y  a compartir conocimientos, datos y experiencias?

- Honestamente, no creo que tal reticencia haya existido nunca. Lo que no existieron hasta hace unos años son estructuras que pudiesen favorecer esta integración y el  trabajo en red. Cuando se pusieron en marcha las redes de Genética, y posteriormente los CIBERs, se incrementaron sustancialmente los trabajos en red y los grupos dispuestos a compartir experiencias y publicaciones. Esta es la línea que no debemos abandonar.

- ¿Cuáles van a ser sus principales líneas estratégicas?

- Las líneas estratégicas 2016-2020 van a ser diseñadas junto con el Comité de Dirección del CIBERER, consensuadas con los investigadores principales de todos los grupos, y luego deberán ser refrendadas por el Consejo Rector. En cualquier caso, le adelanto que estarán alineadas con los objetivos de la estrategia H2020 y el IRDiRC, y serán diseñadas con la complicidad de los afectados a través de la colaboración con organizaciones como FEDER. El objetivo es tener el diagnóstico disponible para todas las enfermedades raras y ahondar en la búsqueda de tratamientos para al menos 200 de ellas en el año 2020.

"Las líneas estratégicas 2016-2020 del CIBERER estarán alineadas con los objetivos de la estrategia H2020 y el IRDiRC, y serán diseñadas con la complicidad de los afectados"

- ¿Tiene en mente algún cambio sustancial en cuanto a las acciones o líneas de trabajo que actualmente existen en esta institución?

- Debemos ahondar en diagnóstico y tratamientos. Para ello, necesitaremos la colaboración de los sistemas sanitarios de las comunidades autónomas y el apoyo del Ministerio de Sanidad. Para poder llevar a cabo estos dos objetivos globales también contamos con alinear objetivos con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con la que venimos colaborando desde el inicio. Ahora, nuestra colaboración debe ser mayor y mejor. Necesitamos transferir al SNS los hallazgos y esfuerzos hacia la terapéutica de los grupos de investigación del CIBERER, que son muchos y muy buenos. Ya se están dando algunos pasos importantes y estoy convencido que se darán muchos más en breve.

"Muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado de su patología ahora lo tienen gracias a la implementación de las nuevas tecnologías de microarrays y de secuenciación masiva en los centros sanitarios"

- En concreto, ¿qué cosas son mejorables...y realizables?

- Debemos seguir mejorando e incrementado la aplicación de los resultados de la investigación en beneficio de los afectados. Uno de los aspectos que debemos mejorar es la internacionalización. Aunque nuestra presencia en foros europeos e internacionales en términos de publicaciones, presencia de expertos y proyectos ha mejorado en los últimos años, debemos mejorar aún más en este aspecto. Para ello intentaremos poner en práctica nuevas ideas de visibilidad y participación que nos ayuden a incrementar nuestra presencia internacional.

- ¿Y cómo compatibilizar los proyectos e ideas que pueden surgir con una situación de ajuste económico y de restricciones presupuestarias? ¿Es posible ese equilibrio?

- Es difícil, pero es posible. Intentaremos ser creativos y explotar todo el potencial que tienen los grupos, que es muchísimo. A su vez, debemos intentar ampliar nuestro horizonte para buscar nuevas fuentes de financiación. Los recursos siempre son limitados y el objetivo es hacer la mejor gestión posible de ellos, intentando obtener el máximo rendimiento.

"El conocimiento y las mejoras tecnológicas que han venido asociadas a las enfermedades raras de base genética están impactando positivamente en mejores diagnósticos, seguimientos y prevención en enfermedades comunes"

- ¿Considera que el CIBERER, a la vista de las crecientes evidencias y facilidades tecnológicas, va a ser o debería ser un pilar básico tanto de la investigación como de la implementación clínica de innovaciones en el abordaje de enfermedades raras?

- No tengo ninguna duda de que así debe ser. Otros países, como el Reino Unido, han sido capaces de unir esfuerzos asistenciales del Sistema Nacional de Salud y de investigación de las agencias públicas de investigación para poner en marcha la mayor iniciativa mundial en Medicina Genómica, que es el “Proyecto de los 100.000 genomas”. Esta iniciativa apunta a dar beneficios asistenciales a los individuos y, a la vez, promover la investigación y el desarrollo tecnológico y el tejido empresarial de compañías biotecnológicas. Creo que es el mejor modelo a imitar, y ojalá que podamos transitar caminos similares en nuestro país en un futuro muy cercano.

- Personalmente, ¿qué beneficios considera que está aportando la Medicina Personalizada en el manejo de las ER? ¿Sigue siendo "ciencia ficción" o ya es una realidad en nuestro medio?

- La Medicina Personalizada, de Precisión o Genómica no es ciencia ficción. Muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado de su patología ahora lo tienen gracias a la implementación de las nuevas tecnologías de microarrays y de secuenciación masiva en los centros sanitarios. Esta implementación se ha visto favorecida y acelerada gracias a los esfuerzos de investigación que hay detrás. El CIBERER ha contribuido en forma directa o indirecta a poner en marcha más de 2.000 nuevos diagnósticos en enfermedades raras de base genéticas dentro del SNS. Claro que tenemos que mejorar, haciendo posible que todas las enfermedades raras de base genética puedan ser diagnosticadas en cualquier punto de España: ese es el objetivo y el reto para los próximos años.

"Las enfermedades raras han abierto la puerta a la Medicina Genómica, una medicina que nos acompañará de ahora en adelante por muchísimo tiempo"

- Por lo tanto, ¿considera que esta Medicina de Precisión resulta ya esencial para el abordaje de las enfermedades raras de origen genético?

- Sí, claro. Cada vez será más necesario contar con mejores herramientas diagnósticas y de asesoramiento para estas enfermedades. Desafortunadamente, las enfermedades de base genética siempre existirán, y el reto es que se puedan prevenir, predecir, diagnosticar y tratar cada vez mejor y antes.

Por otra parte, el conocimiento y las mejoras tecnológicas que han venido asociadas a las enfermedades raras de base genética están impactando positivamente en mejores diagnósticos, seguimientos y prevención en enfermedades comunes, más prevalentes, poligénicas y multifactoriales, tales como la diabetes, la hipertensión arterial y las enfermedades neurodegenerativas.

Lejos de tener los días contados, las enfermedades raras han abierto la puerta a la medicina genómica, una medicina que nos acompañará de ahora en adelante por muchísimo tiempo.