
El Big Data representa un cambio revolucionario para las enfermedades genéticas y el futuro de la Sanidad
- Supone una contribución fundamental para la Medicina Personalizada
- La gestión de estos datos abre nuevos retos en materia de seguridad y comunicación
Mondariz, 11 de abril 2016.- El Big Data y su contribución a la Medicina Personalizada y de Precisión ha sido uno de los temas que se han debatido en el marco del XII Congreso de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), que ha congregado este fin de semana en el Balneario de Mondariz (Pontevedra) a cerca de 200 profesionales de la comunicación en salud procedentes de toda España.
En la mesa Big Data y Medicina Personalizada, organizada con la colaboración del Instituto Roche, el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Madrid), puso el acento en las múltiples posibilidades que ofrece el Big Data actualmente en la prevención, detección, tratamiento y seguimiento de las enfermedades genéticas, subrayando su contribución a una verdadera Medicina Personalizada. En concreto, se refirió al “cambio revolucionario” que suponen estos datos proporcionados por tecnologías de secuenciación en el caso de las enfermedades de origen genético y que, en su opinión, “representan el futuro de la Sanidad”.
Asimismo, hizo hincapié en la importancia de que clínicos y otros profesionales y gestores sanitarios reflexionen sobre las posibilidades de la recogida masiva de información, contribuyendo a una Medicina Personalizada y de Precisión. Para este experto, esta medicina de las 4Ps (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa) es una realidad en nuestro medio y tiene ya enormes repercusiones en campos como la Oncogenética, las enfermedades raras de origen genético, las enfermedades infecciosas o la Farmacogenética.
Como muestra de las oportunidades que depara la Medicina Personalizada basada en datos genéticos, el doctor Pablo Lapunzina puso el ejemplo de su impacto positivo sobre la prevención de reacciones adversas farmacológicas.“En España se registran anualmente unos 500.000 efectos adversos farmacológicos que provocan, de forma directa o indirecta, unas 8.000 muertes, un 50% de ellas evitables (unas 4.000) si se tuviera información genética del paciente”, dijo.
Aplicación responsable
En el caso de las enfermedades con una importante carga genética, el Big Data (con datos de ADN) está aportando un especial beneficio en la predicción de los problemas futuros de salud que podría tener una persona. Incluso, como señaló Pablo Lapunzina, “deberíamos plantearnos la utilidad de hacer una secuenciación del genoma en cada recién nacido (screening genético neonatal), ya que nos ofrecería la posibilidad de prevenir o modificar la historia natural de muchas enfermedades”
En este contexto, se está trabajando en complejos sistemas de análisis que, por un lado, estudian las relaciones entre los genes y algunas patologías (como el cáncer), y por otro, analizan el ADN de una persona para establecer la probabilidad de que pueda padecer una enfermedad concreta.“El futuro de esta nueva forma de afrontar la salud/enfermedad depende fundamentalmente de la gestión, almacenamiento, interpretación y protección de estos datos”, recalcó Pablo Lapunzina, quien reconoció que “ya se ha superado el objetivo de obtener la información genómica del ser humano a un precio asequible: ahora el reto para los próximos 15 años es saber qué hacer con esa información y darle una utilidad sanitaria”.
Partiendo de esta realidad, se resaltó la importancia de la aplicación responsable del Big Data genómico en el Sistema Nacional de Salud, destacándose la necesidad de invertir en formación y en la preparación de los profesionales de la salud para poder decidir mejor cuándo las tecnologías de secuenciación son o no adecuadas para determinadas indicaciones médicas tanto en el plano de la medicina asistencial como en investigación biomédica.
Los estudios genómicos humanos, mediante las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN, han generado ya una gran cantidad de datos relevantes para la práctica médica que indican la necesidad de incorporar esta tecnología y la información generada en los planes estratégicos de salud. “Esta implementación no es sencilla y requiere un abordaje multidisciplinar desde aspectos tecnológicos y organizativos a bioéticos/legales”, concluyó el doctor Lapunzina.
Seguridad de los datos
La seguridad de los datos médicos genómicos es un aspecto clave. Para Fernando Campo, fundador de Axon Consultores y experto en ciberseguridad, son muchos los retos que esta nueva realidad abre en el ámbito de la seguridad de los datos y la comunicación de los mismos. “Aunque la Medicina Personalizada es muy necesaria y creo en ella, también hay que demandar seguridad en nuestros datos de salud”, opinó; y es que, tal y como aclaró, “la utilización del Big Data para transformar la atención sanitaria no está libre de barreras y limitaciones; entre ellas, el mantenimiento de la privacidad ocupa un lugar preeminente”.
En este sentido, puso de manifiesto la importancia de analizar adecuadamente cuál es el uso que debemos dar a los avances tecnológicos, ”Es necesario que ante el uso de las denominadas tecnologías de BigData nos planteemos varias cuestiones previas, como son los análisis de riesgos, los análisis de impacto, la seguridad, la privacidad, la ciberseguridad”, afirmó.
Sobre el Instituto Roche
Nació en 2004 con el objetivo de promover y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.
Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.