* La Fundación Tejerina, en colaboración con el Instituto Roche, edita un libro sobre “Planteamientos básicos del cáncer hereditario. Principales síndromes”
* Su principal objetivo es contribuir a mejorar el conocimiento del cáncer hereditario, especialmente entre los profesionales biosanitarios y, más concretamente, entre los médicos de Atención Primaria
* Como aspecto más innovador, el manual ofrece una revisión de las nuevas tecnologías empleadas en Cáncer Hereditario (CH), así como de las estrategias diagnósticas y terapéuticas actuales

Madrid, 6 de abril.- De los más de 200.000 nuevos casos de cáncer que se calcula aparecerán en nuestro país el próximo año, entre 6.000-10.000 serán de tipo hereditario y, por lo tanto, susceptibles de ser prevenidos y/o abordados precozmente por medio de un consejo genético adecuado. Aunque ya se han conseguido distinguir hasta más de 200 tipos de tumores cancerígenos de origen hereditario (CH), los más frecuentes siguen siendo el de mama/ovario y el colorrectal, que representan el 75-80% de todos estos tumores (Ver Tabla 1).

Actualmente es posible llevar a cabo una adecuada prevención y diagnóstico precoz del cáncer en las personas que padecen un síndrome de predisposición genética al cáncer. Por eso es muy importante identificar quien podría padecer este tipo de patología, sobre todo porque cada vez con mayor frecuencia el profesional sanitario, médico de atención primaria o especialista, va a tener consultas de estas características. En este contexto, y dada la creciente trascendencia sanitaria y socioeconómica del cáncer hereditario, y los progresos que se están registrando últimamente en su prevención y abordaje precoz, la Fundación Tejerina en colaboración con el Instituto Roche ha reunido en un manual el trabajo de una decena de expertos españoles especializados en distintos ámbitos implicados en la investigación, prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los CH.

Para Fernando Bandrés, Director de la Fundación Tejerina, “con esta iniciativa se trata de llamar la atención de los profesionales sanitarios e implicarlos en el proceso de reconocimiento y atención de estas familias, dándoles información concisa y actualizada del CH en general y de los síndromes más comunes, y mostrando las posibilidades de avanzar en el diagnóstico y el tratamiento de las familias con las nuevas estrategias y herramientas disponibles”.

Un nuevo enfoque
El cáncer es un problema sanitario importante. “Se trata de una enfermedad compleja, en la que intervienen tanto factores ambientales como genéticos en su aparición y desarrollo”, advierte Armando Tejerina, presidente de la Fundación Tejerina.

De forma tradicional se ha realizado un abordaje terapéutico del cáncer, haciendo énfasis principalmente en el manejo clínico y quirúrgico de la enfermedad una vez aparecida. Sin embargo, como destaca Fernando Bandrés, “en las últimas décadas se han acumulado evidencias que demuestran que el mejor abordaje de la enfermedad neoplásica es el preventivo, es decir, llevar a cabo todas aquellas acciones que eviten la aparición de la misma o bien que garanticen la identificación del cáncer en fases precoces que permitan un tratamiento más efectivo”.

Este abordaje preventivo del cáncer requiere un esfuerzo multidisciplinar en el que participen tanto oncólogos médicos, médicos de familia y otros especialistas, como genetistas, digestólogos, ginecólogos, cirujanos, etc.

Bajo esta premisa se ha gestado y editado el libro “Planteamientos básicos del cáncer hereditario. Principales síndromes”. Se trata, como lo expresa el coordinador de este libro, el Dr. Miguel Urioste, del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “de un manual innovador en este campo, puesto que tiene un enfoque global y está abierto a un amplio número de profesionales biosanitarios no expertos en CH, subrayando los aspectos más prácticos y útiles para estos profesionales”; además, añade, “la revisión de las nuevas tecnologías y sus aplicaciones y las nuevas estrategias en diagnóstico y tratamiento son también aspectos nuevos que no suelen recogerse en textos similares”.

Y es que las innovaciones en este campo son constantes. En opinión del Dr. Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche, “ahora disponemos de los conocimientos y los recursos técnicos y terapéuticos adecuados para detectar de forma temprana a personas que tienen un alto riesgo de sufrir un cáncer hereditario y para iniciar un abordaje médico eficaz”. Se ponen de esta manera las bases para el desarrollo de una Medicina Individualizada, que “permite dar al paciente el tratamiento más adecuado según su perfil genético, mejorando la eficacia terapéutica y reduciendo los efectos secundarios”. Además en la medida en la que profundiza en las bases moleculares del CH, se favorece la investigación terapéutica dirigida a dianas moleculares específicas.

Sin embargo, aunque el avance en estos últimos años ha sido muy notable, aún queda un largo camino por recorrer. “Incluso en el caso de los síndromes mejor conocidos, como el de mama/ovario y el colorrectal, en una proporción importante de los casos no identificamos la alteración genética causal. Son familias que se ajustan a los criterios clínicos de alto riesgo pero en las que el estudio genético no aporta el resultado apetecido”, se lamenta el Dr. Urioste.

En el caso del cáncer de mama/ovario, no se encuentra la mutación responsable en el 70% de las familias de alto riesgo. En el cáncer colorrectal hereditario no polipósico, no se detecta la causa hereditaria en el 50% de los casos. Sin duda, apunta el Dr. Urioste, “queda mucho por investigar y mientras no sepamos las causas, difícilmente podremos pensar en cómo corregirlas o evitarlas”. En el Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), varios de los autores del libro trabajan en la investigación de las causas de estos síndromes de cáncer hereditario no asociados a los genes conocidos. La investigación de las bases moleculares del cáncer hereditario tiene también importantes implicaciones para el conocimiento del origen y progresión de las formas esporádicas de cáncer.

Consejo genético, la clave del éxito
En cualquier caso, el consejo genético (CG) pasa por ser en estos momentos la mejor herramienta para hacer frente al CH, como sucede con otras enfermedades genéticas. El CG es un acto sanitario muy complejo y que contempla la exposición y debate de todas aquellas medidas encaminadas a reducir la mortalidad por cáncer: seguimiento médico estrecho, medidas de reducción del riesgo como la cirugía profiláctica, la modificación de hábitos y estilos de vida, la quimioprofilaxis, etc.

Así, ante una persona que presenta una alta susceptibilidad genética a padecer algún tipo de tumor lo primero que se recomienda es consultar el caso en una unidad atendida por profesionales expertos en el tema. Tras la evaluación de la familia, y el estudio genético correspondiente, se llegará a hacer una estimación del riesgo. Una vez conocido el riesgo y en función de él, la persona entrará en programas de vigilancia médica que tienen por objeto reducir el riesgo o favorecer la detección precoz de los tumores para minimizar su impacto.

En función del tipo de síndrome detectado, las medidas de seguimiento son diferentes aunque, en prácticamente todos los casos, “estas medidas van a ser eficaces para reducir la mortalidad por cáncer”, resalta el Dr. Urioste. Los CH que más problemas plantean son aquellos en los que se desconocen sus bases genéticas (como el de pulmón, páncreas o esófago). “En estos síndromes es difícil hacer un correcto asesoramiento genético”, reconoce Miguel Urioste.

Un libro necesario
En este contexto, resulta extraordinariamente importante ofrecer a los profesionales sanitarios información útil para orientar un diagnóstico de CH o para hacer que el no experto en CH tenga siempre presente este grupo de enfermedades en su práctica diaria.

Por eso, el primer objetivo de este nuevo manual es contribuir a mejorar el conocimiento y la identificación del cáncer hereditario, especialmente entre los profesionales biosanitarios, dando a conocer aquellas herramientas que pueden ser útiles en el proceso de reconocimiento de la predisposición hereditaria al cáncer. Se han cuidado en especial los aspectos más prácticos, para que el texto sea de utilidad para la mayor parte de los lectores.

Pero, además, “se ha tratado de ofrecer información actualizada de los síndromes de CH más comunes, y también se han incluido un par de capítulos dedicados a describir las nuevas tecnologías y sus aplicaciones y las nuevas estrategias en diagnóstico y tratamiento”.

Para los autores de este libro, no cabe duda que se trata de un material formativo e informativo imprescindible, más aún cuando “hay falta de profesionales con formación específica y suficiente en CH”, denuncia el Dr. Urioste, quien reconoce que “hay carencia de unidades en las que llevar cabo el consejo genético y el seguimiento de las familias de alto riesgo”.

Pero, además, se denuncia la desconexión con la primera línea de atención sanitaria. Por eso, Miguel Urioste llama la atención sobre la necesidad de hacer partícipes del proceso de identificación y atención del CH a los profesionales de Primaria. “Con mucha frecuencia ellos son los primeros en situarse frente a las familias y es necesario que sepan reconocerlas y derivarlas a unidades especializadas; implicar a estos profesionales es cada vez más necesario”.

Fundación Tejerina e Instituto Roche
Desde su nacimiento, en 1998, la Fundación Tejerina ha apostado por la promoción, desarrollo, protección, divulgación y fomento de toda clase de estudios, así como procedimientos e investigaciones relacionadas con las ciencias de la salud y la vida, el cáncer en general (y el cáncer de mama especialmente), el desarrollo de la medicina, el derecho y las humanidades, la docencia, la investigación e innovación de las tecnologías sanitarias.

Esta institución busca desarrollar las actividades enmarcadas dentro de los objetivos presentes en sus estatutos, mediante convenios con entidades públicas y privadas, centros formativos universitarios y aquellas empresas y fundaciones que compartan dichos objetivos de servicio a la sociedad. Con el Instituto Roche lleva a cabo distintas labores de colaboración, enmarcadas en el objetivo común de mejorar la formación y divulgación de novedades encaminadas a mejorar la salud de la población.

El Instituto Roche nació en el año 2004 con el objetivo de promover, aprovechar y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.
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Título: Planteamientos básicos del cáncer hereditario: Principales síndromes
Capítulos y autores:
- Prólogo. Armando Tejerina/Fernando Bandrés
- Presentación. Honorio Bando
- 1) Bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer. A. Cascón (10 pag. aprox.)
- 2) Detección e identificación de síndromes de susceptibilidad al cáncer. M. Urioste (15)
- 3) El consejo genético como herramienta para el manejo de las familias con susceptibilidad genética
al cáncer. M. Urioste (15)
- 4) Síndromes más frecuentes: Síndrome de mama-ovario hereditario. A. Osorio (20)
- 5) Síndromes más frecuentes: Síndrome de Lynch. J. Perea (20)
- 6) Otros síndromes menos frecuentes: Feocromocitoma y Paraganglioma familiar. M. Robledo(20)
- 7) Aplicación de las nuevas tecnologías en el estudio del cáncer hereditario. J. Benítez (15)
- 8) Nuevas estrategias en e diagnóstico y tratamiento del cáncer. Ana de Lara (15)
- 9) Glosario y vocabulario técnico. J. C. Cigudosa (10-15)
- Anexo. Direcciones de interés en relación con el Cáncer Hereditario. (5)

Tabla 1. Previsiones de cáncer en España para 2012 (Sánchez et al. Ann Oncol 2010)