Los avances en Genética y Farmacogenética permiten desde determinar el riesgo a padecer una infección y su gravedad hasta la respuesta de un paciente a un antimicrobiano
Es la primera vez que se realiza una reunión de estas características en España en el campo de la patología infecciosa, contando con la presencia de profesionales de primera línea a nivel internacional.
Tal y como declara el Dr. José María Aguado, Jefe de la Unidad de Enfermedades Infecciosas y Director de esta Jornada, los progresos alcanzados en Farmacogenética y Genética tienen una útil y múltiple aplicación en el ámbito de las enfermedades infecciosas.
Participan expertos de la relevancia de Fernando Baquero, que analizará el papel de la metagenómica en el desarrollo de las resistencias bacterianas, o Amalio Telenti, que expondrá la relación entre genética y riesgo de infección por VIH.
En un futuro próximo se espera que se puedan definir todos los mecanismos de resistencia presentes en el genoma de un microorganismo a partir de su secuencia.
Se muestran experiencias positivas en este campo, como un programa diseñado para facilitar el adecuado control del uso hospitalario de los antimicrobianos (Proyecto PACTA) y el sistema unificado de vigilancia de Las infecciones nosocomiales en Cataluña (VINCAT).
El hashtag de la jornada en twitter es: #genetinf.
Tal y como declara el Dr. José María Aguado, Jefe de la Unidad de Enfermedades Infecciosas y Director de esta Jornada, los progresos alcanzados en Farmacogenética y Genética tienen una útil y múltiple aplicación en el ámbito de las enfermedades infecciosas.
Participan expertos de la relevancia de Fernando Baquero, que analizará el papel de la metagenómica en el desarrollo de las resistencias bacterianas, o Amalio Telenti, que expondrá la relación entre genética y riesgo de infección por VIH.
En un futuro próximo se espera que se puedan definir todos los mecanismos de resistencia presentes en el genoma de un microorganismo a partir de su secuencia.
Se muestran experiencias positivas en este campo, como un programa diseñado para facilitar el adecuado control del uso hospitalario de los antimicrobianos (Proyecto PACTA) y el sistema unificado de vigilancia de Las infecciones nosocomiales en Cataluña (VINCAT).
El hashtag de la jornada en twitter es: #genetinf.
Es la primera vez que se realiza una reunión de estas características en España en el campo de la patología infecciosa, contando con la presencia de profesionales de primera línea a nivel internacional.
Tal y como declara el Dr. José María Aguado, Jefe de la Unidad de Enfermedades Infecciosas y Director de esta Jornada, los progresos alcanzados en Farmacogenética y Genética tienen una útil y múltiple aplicación en el ámbito de las enfermedades infecciosas.
Participan expertos de la relevancia de Fernando Baquero, que analizará el papel de la metagenómica en el desarrollo de las resistencias bacterianas, o Amalio Telenti, que expondrá la relación entre genética y riesgo de infección por VIH.
En un futuro próximo se espera que se puedan definir todos los mecanismos de resistencia presentes en el genoma de un microorganismo a partir de su secuencia.
Se muestran experiencias positivas en este campo, como un programa diseñado para facilitar el adecuado control del uso hospitalario de los antimicrobianos (Proyecto PACTA) y el sistema unificado de vigilancia de Las infecciones nosocomiales en Cataluña (VINCAT).
El hashtag de la jornada en twitter es: #genetinf.
Madrid, 17 de abril.- La posibilidad de realizar un abordaje personalizado de las enfermedades infecciosas, basado en los progresos en Genética y Farmacogenética, puede modificar extraordinaria y positivamente el diagnóstico, tratamiento, pronóstico y seguimiento de trastornos tan graves y habituales en nuestro medio como la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), la infección por citomegalovirus en el trasplante de órganos, la infección neumocócica invasora en niños, la tuberculosis o la hepatitis C.
Medicina Personalizada en enfermedades infecciosas
Metagenómica y resistencias bacterianas
Aportaciones de la NGS
Las tecnologías de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) permiten obtener las secuencias completas del material genético de los microorganismos patógenos en formato digital e independiente de la plataforma utilizada. Estas secuencias, como apunta el Dr. Jesús Mingorance, del Servicio de Microbiología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), “nos dan información acerca de su identidad, su virulencia, su sensibilidad a los anti-microbianos y su relación con otros microorganismos”.
Experiencias positivas
Nuevas indicaciones de los antimicrobianos
El Instituto Roche
Tal y como declara el Dr. José María Aguado, Jefe de la Unidad de Enfermedades Infecciosas y Director de esta Jornada, los progresos alcanzados en Farmacogenética y Genética tienen una útil y múltiple aplicación en el ámbito de las enfermedades infecciosas.
Participan expertos de la relevancia de Fernando Baquero, que analizará el papel de la metagenómica en el desarrollo de las resistencias bacterianas, o Amalio Telenti, que expondrá la relación entre genética y riesgo de infección por VIH.
En un futuro próximo se espera que se puedan definir todos los mecanismos de resistencia presentes en el genoma de un microorganismo a partir de su secuencia.
Se muestran experiencias positivas en este campo, como un programa diseñado para facilitar el adecuado control del uso hospitalario de los antimicrobianos (Proyecto PACTA) y el sistema unificado de vigilancia de Las infecciones nosocomiales en Cataluña (VINCAT).
El hashtag de la jornada en twitter es: #genetinf.
Madrid, 17 de abril.- La posibilidad de realizar un abordaje personalizado de las enfermedades infecciosas, basado en los progresos en Genética y Farmacogenética, puede modificar extraordinaria y positivamente el diagnóstico, tratamiento, pronóstico y seguimiento de trastornos tan graves y habituales en nuestro medio como la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), la infección por citomegalovirus en el trasplante de órganos, la infección neumocócica invasora en niños, la tuberculosis o la hepatitis C.Sobre los progresos alcanzados en este ámbito se hablará hoy en una jornada organizada por el Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto Roche, que revisa los “Avances en Genética y Farmacogenética de la infección. Aspectos regulatorios y optimización de antimicrobianos”. Este encuentro, que reúne a destacados investigadores básicos y clínicos, así como a profesionales de la máxima relevancia asistencial en distintas enfermedades infecciosas y autoridades sanitarias, resulta innovador en nuestro país. Como adelanta el Dr. Joaquín Arenas, ex director del Instituto de Salud Carlos III y actualmente Director del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital 12 de Octubre, “es la primera vez que se realiza en España una reunión de estas características en el campo de la patología infecciosa, con el aliciente adicional de contar con ponentes que tienen un perfil profesional de primera línea a nivel internacional”.
Tal y como detalla el Dr. Arenas, “la jornada tiene por objetivo establecer cuáles son las condiciones que determinan el riesgo genético de padecer una determinada enfermedad infecciosa y su gravedad”. En concreto, añade, “la idea es aprovechar los conocimientos de genómica y metagenómica que ya se emplean en otros campos, como la oncología médica, para el campo de la patología infecciosa”. Además, se evaluarán cuáles son los criterios farmacogenéticos que determinan la respuesta a un determinado fármaco anti infeccioso y, además, cuáles deben ser los criterios actuales para un adecuado empleo de antibióticos en nuestros hospitales.
Medicina Personalizada en enfermedades infecciosas
Y es que, según reconoce el Dr. José María Aguado, Jefe de la Unidad de Enfermedades Infecciosas, los progresos alcanzados en Farmacogenética y Genética tienen una útil y múltiple aplicación en el ámbito de las enfermedades infecciosas. “En cuanto al riesgo de padecer una determinada enfermedad infecciosa, los conocimientos farmacogenéticos están permitiendo conseguir una mayor eficacia de las pautas de profilaxis y de vacunación”. Pero no sólo eso, ya que también “hacen posible anticipar la respuesta a determinados fármacos anti infecciosos, reducirá el uso inapropiado de estos fármacos y permitirá definir cuáles son los mejores tratamientos para una población concreta”; todo ello, sin duda, “permite limitar su uso y, de manera colateral, reducir los costes asociados a la terapia anti-microbiana”.
Para el Dr. Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche, la Genómica ha llegado con fuerza al campo de las Enfermedades Infecciosas y ha venido para quedarse.“Aunque la aplicación de los avances genómicos a nivel asistencial está especialmente extendida en el ámbito de las enfermedades oncológicas, otras especialidades y otras enfermedades (incluso más frecuentes y que también tienen un relevante impacto clínico, socio-sanitario y económico) también empiezan a beneficiarse de estos progresos, como esel caso de las enfermedades infecciosas”. Sin duda, indica, “la Medicina Personalizada también es una realidad en el abordaje de las enfermedades infecciosas, y sus beneficios son extraordinarios”.
Metagenómica y resistencias bacterianas
El reputado microbiólogo Fernando Baquero, en la conferencia inaugural de este encuentro, profundiza en el papel de la metagenómica en el desarrollo de resistencias bacterianas. “Las técnicas metagenómicas son absolutamente necesarias para conocer las peculiaridades y los cambios de la microbiota normal asociada a la especie humana”, asegura el responsable del Departamento de Microbiología del Hospital Ramón y Cajal (Madrid).
La metagenómica es un campo nuevo en el que se persigue obtener secuencias del genoma de los diferentes microorganismos que componen una comunidad, extrayendo y analizando su ADN de forma global; este ADN del metagenoma representa a todos los genomas de las bacterias que conforman la población. La posibilidad de secuenciar directamente los genomas de microbios, sin necesidad de cultivarlos, abre nuevas posibilidades que suponen un cambio de rumbo en la Microbiología.
Haciendo un paralelismo con otras especialidades y enfermedades, el Dr. Baquero considera que “igual que hay nefrólogos que estudian los cambios patológicos del riñón, o hepatólogos que conocen las enfermedades del hígado, habrá en el futuro inmediato microbiólogos que estudien las enfermedades del hombre que tienen su origen en las alteraciones de la microbiota” y, por lo tanto, “las técnicas metagenómicas serán para el microbiólogo lo que el estetoscopio para el cardiólogo”.
Algo fascinante de la microbiota, por ejemplo de la microbiota asociada al intestino humano, es que, en cierto sentido, es un “exterior interiorizado”. El “exterior” (lo que comemos, los polutantes a los que nos exponemos, los medicamentos que tomamos, las bacterias del suelo, o del agua) tiene una enorme influencia en nuestra microbiota, siendo en este caso especialmente importante el impacto de los antibióticos. Según reflexiona el Dr. Fernando Baquero, “el problema es que al matar las bacterias patógenas estos antibióticos pueden afectar a la microbiota normal: es como si los herbicidas, destinados a eliminar las malas hierbas, matasen también a los olivos, o a las tomateras”.
Sin embargo, las bacterias de nuestro microbioma se resisten a ser eliminadas por la especie y, para ello, desarrollan y se comunican información sobre los mecanismos para resistir a los antibióticos. A veces, explica el Dr. Baquero, “esa información acaba por llegar a las bacterias capaces de producir enfermedad y dificulta los tratamientos antibióticos de los enfermos graves”; por eso, argumenta,“hemos de vigilar este proceso, por supuesto, con metagenómica”.
Aportaciones de la NGS
En este foro también se profundiza en los beneficios que se derivan del espectacular desarrollo experimentado en los últimos años en las herramientas de análisis genético. Como demanda el Dr. Rafael Delgado, del Laboratorio de Microbiología Molecular del Hospital Universitario 12 de Octubre, “ahora es el momento de encontrar aplicaciones clínicas claras a toda está extraordinaria disponibilidad de información” y, a su juicio, “una de las aplicaciones más prometedoras pasa por la detección y monitorización de resistencias bacterianas, aportando una metodología muy potente para el estudio de la evolución de los mecanismos de resistencia y la emergencia de nuevas resistencias”.
Las tecnologías de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) permiten obtener las secuencias completas del material genético de los microorganismos patógenos en formato digital e independiente de la plataforma utilizada. Estas secuencias, como apunta el Dr. Jesús Mingorance, del Servicio de Microbiología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), “nos dan información acerca de su identidad, su virulencia, su sensibilidad a los anti-microbianos y su relación con otros microorganismos”.La posibilidad de obtener toda esa información con un único ensayo tiene un enorme interés práctico y, como opina el Dr. Mingorance, “es previsible que el uso de la NGS se extienda al ámbito de la Microbiología Clínica a corto o medio plazo, aunque para ello se requerirá una mayor automatización, tanto de la preparación de las muestras como del procesado de las secuencias obtenidas”. Y es que, según prevé este experto, “en un futuro próximo es factible que se puedan definir todos los mecanismos de resistencia presentes en el genoma de un microorganismo a partir de la secuencia, tanto si se expresan como si no, complementando a los métodos microbiológicos tradicionales”; esta información, añade el Dr. Jesús Mingorance, “puede ser de ayuda para el manejo del paciente individual, pero sobre todo será útil a nivel hospitalario, para detectar resistencias emergentes y para la elaboración de las guías de terapia empírica basadas en epidemiología local”.
Experiencias positivas
En este encuentro también se describen algunas de las muchas iniciativas que se están implantando con éxito en España y que incorporan la aplicación de los conocimientos farmacogenéticos en el manejo de las infecciones. Entre ellas, en este foro se destaca la experiencia obtenida en el Hospital Universitario 12 de Octubre con la utilización de una política no impositiva de uso de anti-microbianos (Programa PACTA), que “ha permitido ajustar de forma personalizada cuál debe de ser el mejor fármaco para la situación concreta que evaluemos, gracias a la colaboración del Servicio de Farmacia y de la Unidad de Enfermedades Infecciosas”, coinciden en destacar los doctores José María Aguado y Joaquín Arenas. A juicio de ambos expertos, “esta actuación ha permitido una mejor racionalización del uso de antibióticos en el hospital que conlleva, además, una reducción en las tasas de infección hospitalaria y una reducción de costes asociados”.
PACTA (Programa de Asesoramiento y Control del Tratamiento Antimicrobiano) es un programa desarrollado en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid desde hace 11 años. Aunque inicialmente se dedicó a los antibióticos (logrando una reducción de las dosis dispensadas y del gasto económico, junto con una repercusión también positiva desde el punto de vista microbiológico), en los últimos años el programa se ha centrado también en los antifúngicos, “con una notable reducción en el gasto en antifúngicos y una disminución paralela de efectos adversos e interacciones sin un aumento en la incidencia ni en la gravedad de las infecciones por hongos levaduriformes ni filamentosos”, afirma el Dr. Francisco López Medrano, de la Unidad de Enfermedades Infecciosas del Hospital Universitario 12 de Octubre.
En base a esta y otras iniciativas similares puestas en marcha recientemente en España, para el Dr. Francisco López Medrano, “tanto desde un punto de vista de calidad de la asistencia prestada como desde el punto de vista económico, actualmente los programas de vigilancia, asesoramiento y control del tratamiento anti-microbiano son irrenunciables para los hospitales modernos”.
En esta misma línea resalta el programa VINCAT, que establece un sistema unificado de vigilancia multidisciplinar de las infecciones nosocomiales en Cataluña y en el que participan la práctica totalidad de hospitales públicos y concertados de esta Comunidad (64 centros). Su misión es la de contribuir a reducir las tasas de infección mediante la vigilancia epidemiológica activa y continuada, utilizando indicadores precisos, fiables, coste-efectivos que se recogen mediante bases de datos “on line”. Tal y como señala el Dr. Francisco Gudiol, del Servicio de Enfermedades Infecciosas del Hospital Universitario de Belvitge (Barcelona), “los datos obtenidos son útiles para orientar las acciones preventivas de cada centro y del plan de salud de la comunidad, para la comparación de tasas entre centros (benchmarking) y para la declaración pública de resultados, en aras de la transparencia informativa”.
Nuevas indicaciones de los antimicrobianos
Con todo, una de las aportaciones más sobresalientes que se esperan en este foro es la que ofrecerá la Dra. Mª Jesús Fernández Cortizo, de la División de Farmacología y Evaluación Clínica del Departamento de Medicamentos de Uso Humano (Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, AEMPS), que profundiza en la perspectiva de la AEMPS sobre nuevas indicaciones de los anti-microbianos.
En este contexto, tal y como informa la representante de la AEMPS, “en el momento actual se están revisando dos guías del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) relacionadas con medicamentos anti-microbianos: la guía de evaluación clínica de medicamentos para el tratamiento de la hepatitis crónica C y la guía sobre el desarrollo clínico de medicamentos para el tratamiento de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Así mismo, se está elaborando un anexo a la guía de medicamentos antibacterianos“. A su juicio, “estas guías representan el esfuerzo realizado por las agencias reguladoras para salvar la habitual laguna que se aprecia entre el uso que se hace de los anti-microbianos (en particular, los antibacterianos) en la práctica clínica y las indicaciones autorizadas por las agencias reguladoras sustentadas por el desarrollo clínico llevado a cabo”.
Según destaca la Dra. Mª Jesús Fernández Cortizo, “la revisión de la guía sobre hepatitis crónica C viene dictada por los rápidos avances en el campo del tratamiento, con un número elevado de agentes antivirales que se encuentran en distintas fases de desarrollo y la perspectiva cercana de un tratamiento de combinación que no incluya(peg) interferón alfa”. En cuanto a la guía sobre VIH, añade, “los nuevos antirretrovirales han cambiado el panorama de la enfermedad, limitando el desarrollo de mutaciones de resistencia y la aparición de fracaso virológico por esta causa”. Por último, en el caso de los antibióticos, señala la Dra. Fernández Cortizo, “se hace necesario facilitar el desarrollo de antibióticos en indicaciones para las que no existen opciones terapéuticas aprobadas (“unmet medical need”), como sucede con las infecciones causadas por microorganismos mutirresistentes en las que los requerimientos estándar de dos ensayos replicados no son factibles”.
El Instituto Roche
Nació en 2004 con el objetivo de promover y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.
Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.
