* Este manual, que se compone de una decena de guías, es producto de la colaboración entre el Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) y la Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Madrid, 26 de septiembre.- Rapidez y capacidad de resolución son dos rasgos esenciales del trabajo diario de los profesionales sanitarios del primer nivel asistencial. Los facultativos de Atención Primaria deben asumir estos retos incluso en pacientes que presentan enfermedades que, por su frecuencia, complejidad y constante evolución de la evidencia científica, plantean especiales dificultades en la práctica clínica habitual. Este es el caso del cáncer hereditario, que supone aproximadamente el 5% de todos los casos de cáncer en nuestro país.

Los avances continuados en el área de la genética y el cáncer, así como el hecho de poder disponer de medidas eficaces de prevención primaria y secundaria para las formas más prevalentes de cáncer, facilitan la identificación de los individuos con un mayor riesgo de desarrollar estos tumores. “La clasificación de los pacientes de acuerdo con su riesgo de desarrollar cáncer permite optimizar los recursos sanitarios destinados a la prevención del cáncer”, asegura el Dr. Ignacio Blanco, Coordinador Asistencial de la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO). En este contexto, a juicio de este experto que es co-editor de estas guías, “el papel del médico de Atención Primaria es crucial”.

El Grupo de Trabajo semFYC sobre “Genética Clínica y Enfermedades Raras”, tras evaluar la importancia de los profesionales de Atención Primaria en el proceso de atención de los pacientes y familiares con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer, se propuso redactar una guía clínica que permitiese a los profesionales sanitarios disponer de un marco referencial para la identificación y seguimiento clínico de los principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. La guía está desarrollada por profesionales de Atención Primaria y Comunitaria y revisada por especialistas en Genética Clínica.

Hasta ahora sólo ha habido un consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y las principales sociedades científicas de Atención Primaria (semFYC, SEMERGEN y SEMG), pero no se habían abordado específicamente temas y aspectos formativos en este ámbito.

Este hecho resulta especialmente relevante si se tiene en cuenta, como señala el Dr. Ismael Ejarque, médico general en el Centro de Salud de Requena (Valencia), que “existe actualmente un déficit formativo en este ámbito”. Tal y como detalla, “en el currículum formativo del MIR de Medicina de Familia apenas se abordan los problemas de genética clínica y, en particular, las agregaciones familiares de cáncer”. Según propone, “el MIR de Medicina de Familia debería rotar durante 2-3 meses por unidades específicas de cáncer hereditario”, más aún cuando, a su juicio, “la genética clínica es la medicina del futuro, y también del presente, siendo el prototipo de la Medicina Personalizada”.

En este sentido, el Dr. Miguel Urioste, de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), reconoce que “el profesional de primaria debe estar implicado en el proceso de abordaje del cáncer hereditario, ya que con frecuencia su consulta es la puerta de entrada al sistema de este tipo de pacientes”. A su juicio, “conocer las bases moleculares de la predisposición hereditaria al cáncer permitirá asesorar de forma eficaz a los individuos sobre su riesgo de desarrollar cáncer e identificar a aquellos individuos o familias que requieran una atención especializada”. Y es que, en un entorno con recursos sanitarios limitados, “la optimización en el uso de los mismos permitirá la sostenibilidad del sistema”, asegura el Dr. Urioste.