Madrid, 25 de octubre.- Los profesionales sanitarios están preocupados por una situación desconocida: Interpretar correctamente toda la información genética procedente de la secuenciación del genoma humano. Ahora se dispone de una avalancha de información que hay que digerir y uno de los grandes retos que se plantean es almacenar la información en grandes bases de datos, situación que no está exenta de repercusiones éticas y sociales.

Para discutir estos aspectos el Instituto Roche reunió en una mesa redonda a tres especialistas en la materia. Así, el Dr. Ignacio Blanco, coordinador asistencial de la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO); el Dr. Juan Cruz Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y presidente de la Asociación Española de Genética Humana, y el Dr. Carlos Romeo Casabona, director de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano, Diputación Foral de Bizkaia, Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco, bajo la moderación del Dr Jaime del Barrio, director del Instituto Roche, apuntan a que la formación de los profesionales sanitarios que manejan la información genética es clave para poder interpretarla y transmitirla al paciente.

 

El Dr. Blanco indica que disponer de los datos genéticos ha hecho que se cambie la forma de atender a los pacientes, “el conocimiento de las características genéticas nos hace ser más proactivos”. La metodología que se emplea permite avanzar poco a poco. En los últimos cinco años se ha conseguido disponer del genoma de un individuo en pocos días a un coste muy bajo. “Esto genera una serie de datos que tenemos que saber interpretar”, puntualiza el Dr. Blanco.

Por eso, el especialista aboga por la necesidad de la formación continuada para los profesionales sanitarios que manejan este tipo de información. “Hay que modificar los planes de formación para interpretar la información que proviene de la secuenciación del genoma. Tenemos que saber qué dados son los adecuados para nuestros pacientes”.

 

En este sentido, Blanco destaca la importancia del médico de atención primaria para establecer ese contacto con el paciente. La nueva metodología hace que cambie la relación cara a cara, por lo que hay que buscar nuevas vías. Está claro que los test genéticos y genómicos se han convertido en un recurso sanitario disponible. Estos últimos no tienen que ser interpretados en el momento, son más bien datos para ir analizándolos a largo plazo.

 

El Dr. Juan Cruz Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y presidente de la Asociación Española de Genética Humana, recuerda que la genética es una herramienta que ha sufrido una gran revolución. “Somos capaces de estudiar no sólo todos los genes de un paciente, sino los de sus diferentes enfermedades”.

 

Secuenciar un exoma cuesta unos 1.000 euros, pero interpretarlo supera con creces esta cifra, puede ascender a unos 30.000. Para este proceso se necesita que los profesionales que se dedican a la investigación tengan la formación y los recursos necesarios para llevar a cabo la interpretación de los estudios genéticos y que sean capaces de transmitirla de forma adecuada al paciente.

 

Ante esta situación se plantean tres incógnitas: la protección de los datos, su interpretación y afrontar su coste. Ya hay muchos laboratorios que ofrecen hacer estudios del genoma, pero como presidente de la Asociación Española de Genética Humana, el Dr. Cigudosa afirma que los test genéticos los debe prescribir un especialista.

 

En este sentido, el Dr. Blanco apunta los problemas que aparecen cuando un paciente acude a la consulta con los resultados de un estudio de estos “laboratorios”. Según comenta, la Asociación Americana de Oncología Clínica (ASCO) recomienda interpretar e informar sólo de los datos de los test genéticos prescritos por el especialista. “Se trata de una situación que cada vez se da más en las consultas por el acceso que hay a estos denominados test genéticos”.

 

Por su parte, el Dr. Carlos Romeo Casabona, director de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano, Diputación Foral de Bizkaia, Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco, recuerda que el derecho debe prestar mayor atención a la capacidad predictiva de la información genética y a la dualidad singularidad/vinculación biológica. No se puede dejar pasar por alto que la secuenciación masiva del genoma humano plantea problemas éticos y legales cuantitativos, que en ocasiones se convierten en cualitativos, como puede ser decidir qué información obtenida se transmite al paciente, la presencia de genes deletéreos o de hallazgos inesperados.

 

La normativa actual recoge gran parte de los aspectos relacionados con la secuenciación, pensados para análisis genéticos parciales o muy localizados. En esta situación, el consentimiento informado debe adaptarse a esa nueva forma de ejercer la medicina y también hay que valorar qué momento es el más apropiado para interpretar el resultado de un test genético. Estamos ante una situación para la que nuestra legislación es insuficiente. Es necesario llegar a puntos de consenso y a protocolos de actuación en las materias más conflictivas", concluye el Dr. Romeo.

 

Estamos ante un tipo de conocimiento joven y cambiante, y de gran utilidad para el paciente. Aún quedan muchas cosas por aprender, pero poco a poco se irán perfilando las soluciones más correctas para su utilidad, interpretación y almacenamiento.

 

Nació en 2004 con el objetivo de promover y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.

 

Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.

 

Palabras clave: Información genética, Secuenciación, interpretación de datos, genoma.