Los autores de esta investigación, publicada en la prestigiosa revista The Journal of Clinical Investigation, han descubierto concretamente que mutaciones en RFWD3, un gen relacionado con la reparación del daño en el DNA, están implicadas en la aparición de anemia de Fanconi, una grave enfermedad congénita rara. Para ello han recurrido a técnicas de secuenciación masiva de nueva generación.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del DNA, proceso que es esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición del cáncer. Los afectados por esta grave enfermedad pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.

Los autores de la investigación han detectado mutaciones en el gen RFWD3 en un niño afectado por la anemia de Fanconi. Además, han corroborado con estudios funcionales en modelos celulares y animales la asociación de este gen con la enfermedad.

La investigación ha sido coordinada por el Dr. Detlev Schindler, de la Universidad de Wurzburg (Alemania). Han participado otros investigadores de esta universidad y de la Universidad de Kyoto (Japón), además de los del grupo liderado por el Dr. Surrallés, Catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona, jefe de grupo del CIBERER y  actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Hasta ahora, se conocían 21 genes causantes de la anemia de Fanconi. El grupo de investigación coordinado por el Dr. Surrallés ya lideró hace tres años el descubrimiento de otro de los genes que producen esta enfermedad, FANCQ. La investigación fue publicada en American Journal of Human Genetics.

“El descubrimiento de nuevos genes es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético sino también para el desarrollo de nuevas terapias. Un buen ejemplo es la terapia génica en la que estamos ya implicados en un ensayo clínico. La proteína RFWD3 es de las pocas proteínas deficientes en pacientes con Fanconi con una clara actividad enzimática (ubiquitina ligasa), lo que abre la puerta a cribados masivos de fármacos. En este sentido, mi grupo ya ha realizado varios cribados de miles de moléculas terapéuticas con el objetivo de reposicionar un fármaco para esta enfermedad”, explica el Dr. Surrallés.