Investigadores del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF) crean un navegador con el mayor inventario de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano.

El proyecto internacional “1000 Genomes Project (1000GP)” representa el conjunto de datos de variación de nucleótidos más completo del mundo en humanos, proporcionando la secuenciación y análisis de 2504 genomas de 26 poblaciones y reportando más de 84 millones de variantes. La disponibilidad de esta secuencia de datos proporciona al linaje humano un recurso inestimable para los estudios de genómica poblacional, lo que permite la prueba de las hipótesis de la genética de poblaciones moleculares y, la comprensión de la dinámica evolutiva de la variación genética en las poblaciones humanas.

PopHuman permite la visualización interactiva y la recuperación de un extenso inventario de métricas de genética de poblaciones, detectando episodios de selección genética que han dejado huella en el genoma. Se han calculado estimaciones de parámetros eficientes y confiables que enfrenta las características y limitaciones únicas de los datos 1000GP, e incluye medidas de variación de nucleótidos, parámetros de desequilibrio de divergencia y enlace, así como diferentes pruebas de neutralidad estimadas superpuesta a lo largo de los cromosomas y en los genes anotados para las 26 poblaciones del 1000GP.

La variación genética humana es el conjunto de diferencias genéticas que distinguen nuestros genomas, ya sea entre los individuos dentro de una población o entre poblaciones. El 99% del contenido genético es idéntico en el conjunto de la población, y el 1% restante representa variantes genéticas que diferencian cada uno de nuestros genomas, y que están presentes en diferentes frecuencias en las diferentes poblaciones humanas.

Existen diferencias genéticas en función de la geografía que permiten clasificar a cada persona en poblaciones o etnias, y luego dentro de cada población están las diferencias entre individuos. Gracias a este inventario publicado online, se puede analizar las propiedades evolutivas de las secuencias genómicas de cada uno y detectar episodios de la selección natural.

Investigación original: Sònia Casillas, et al.; PopHuman: the human population genomics browser. Nucleic Acids Research, Volume 46, Issue D1, 4 January 2018, Pages D1003–D1010, https://doi.org/10.1093/nar/gkx943