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A
Alelo - Allele
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen.
Tipos de alelos denominados según su función: En la figura siguiente se muestran las proporciones aproximadas de los alelos en un locus genético hipotético, en una población determinada. Nota: Las mutaciones patológicas, los polimorfismos y las variantes alélicas de significación desconocida se consideran alelos “mutantes” en todos los casos.
- Alelo materno: Heredado de la madre
- Alelo paterno: Heredado del padre
Los individuos pueden ser:
- Homocigóticos: cuando portan los alelos del gen iguales, cada uno procedente de un progenitor.
- Heterocigóticos: cuando los dos alelos del gen son diferentes.
Alelo de penetrancia completa - Full penetrance allele
Alelo que tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores de ese alelo.
Alelo de penetrancia incompleta (o reducida) - Incomplete (or reduced) penetrance allele
Alelo que no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una porción de ellos.
Alelo normal - Wild type alelle
El asociado al fenotipo normal, el más común en la población. Opuesto a alelo mutante. También llamado “alelo salvaje” o alelo silvestre”.
Alelo nulo - Null allele
Alelo que da lugar bien a la ausencia de producto génico, o a un producto sin actividad. Una deleción del gen es necesariamente un alelo nulo.
Alelo premutado - Mutable normal allele (sinónimos: alelo intermedio, premutación)
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión clínica. También denominado “premutación” o “alelo intermedio”.
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, el alelo permutado no está asociado con síntomas clínicos. Su tamaño es superior al del alelo normal y puede expandirse cuando es transmitido a los descendientes, transformándose en una alelo mutado.
De www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/HD.htm (con acceso 17-12-03)
O
Oligonucleótidos específicos del alelo - Allele-specific oligonucleotide testing (ASO)
Prueba de genética molecular empleada para la detección de una mutación específica por medio de un segmento sintético de ADN de una longitud aproximada de 20 pares de bases (oligonucleótido). El investigador diseña la secuencia específica que se une a la secuencia complementaria en una muestra de ADN problema, lo que permite su identificación.
