Proceso meiótico mediante el cual se forman los gametos maduros (óvulos y espermatozoides). Los términos oogénesis y espermatogénesis se refieren a la producción de óvulos y de espermatozoides, respectivamente.

Tipo de mutación que resulta en un producto genético alterado que posee una nueva función molecular o un nuevo patrón de expresión genética

Ausencia de una o más bases en una de las hebras del DNA duplex.

Dos hermanos nacidos del mismo embarazo y desarrollados a partir de dos óvulos independientes fecundados al mismo tiempo. Pueden ser del mismo sexo o del sexo opuesto, diferir tanto física como genéticamente.

Dos hermanos nacidos del mismo embarazo y desarrolladas a partir de un solo óvulo fertilizado que se divide en dos mitades iguales durante una fase temprana de escisión en el desarrollo embrionario, dando lugar a fetos separados. Dichos gemelos son siempre del mismo sexo, tienen la misma constitución genética, poseen grupos sanguíneos idénticos y se asemejan mucho en características físicas, psicológicas y mentales.

Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o función determinada.

Gen que codifica para una proteína indispensable para la función celular. Se expresa en todas o la mayoría de las estirpes celulares. También se los conoce como genes estructurales, en oposición a los genes específicos de tejido.

Unión accidental del ADN de dos genes. Los genes de fusión pueden ocurrir como resultado de una translocación, deleción o inversión cromosómica. Las fusiones génicas pueden dar lugar a proteínas híbridas o a la regulación incorrecta de la unidad de transcripción de un gen por los elementos reguladores en cis (potenciadores) de otro.

Gen que cuando sufre una mutación incrementa la probabilidad de que un individuo desarrolle determinada enfermedad o trastorno.

Gen que produce un efecto (o fenotipo) en el organismo independientemente del estado del alelo correspondiente.

Gen que produce un genotipo que lleva a la muerte del organismo antes de que la reproducción sea posible o imposibilita la reproducción; para un gen recesivo, el estado homocigoto o hemicigótico es letal.

Gen localizado en un cromosoma sexual, especialmente un cromosoma X.

Gen para el que se ha establecido su posición relativa en un segmento de ADN o en un cromosoma.

Gen que produce un efecto en el organismo solo cuando es transmitido por ambos padres, es decir, solo cuando el individuo es homocigoto.

Gen involucrado en el control de la expresión de uno o más genes.

Gen cuyo producto es fácilmente detectable o medible y, por lo tanto, puede usarse como un indicador de si una construcción de ADN se ha transferido con éxito. Por ejemplo: cloranfenicol transacetilasa.

Gen implicado en procesos de crecimiento y/o diferenciación celular. Cuando este gen sufre una mutación que causa una pérdida o reducción en su función, la célula puede progresar a cáncer, generalmente en combinación con otros cambios genéticos.

Pedigrí. Historia familiar. Diagrama que muestra las relaciones y características de individuos de una misma familia durante dos o más generaciones.

Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.

Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.

Método utilizado para ayudar a comprender la función de un gen mediante el análisis de los efectos fenotípicos de secuencias genéticas modificadas.

Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.

La genómica se encarga del estudio de los genomas. Se considera a un genoma como el conjunto de información genética (ADN) de un organismo. A diferencia de la genética clásica, en la que a partir de un fenotipo se busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia. Para conseguir este tipo de objetivos emplea herramientas basadas en análisis genéticos masivos (del orden de miles de genes) frecuentemente de forma simultánea (en un reducido número de experimentos).

La genómica funcional se ocupa de recoger de forma sistemática datos e información sobre la función de genes. Estos datos son obtenidos mediante la aplicación de aproximaciones experimentales globales (genómicas). Se caracteriza por la combinación de metodologías experimentales a gran escala con estudios computacionales de los resultados.

Pruebas que revelan los alelos específicos heredados por un individuo; son especialmente útiles en situaciones en las que más de una combinación de genotipos puede dar lugar a la misma presentación clínica, como en el caso del grupo sanguíneo ABO, en el que los genotipos AO y AA dan lugar al grupo sanguíneo A.

Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos heredados en un locus.

La glicina o glicocola (Gly, G) es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos. En el código genético está representada por los codones GGU, GGC, GGA o GGG. Es el aminoácido más pequeño y el único no quiral de los 20 aminoácidos presentes en la célula. La glicina es un aminoácido no esencial.

La glutamina (abreviada Gln o Q, y con frecuencia nombrada como L-glutamina) es uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la composición de las proteínas y que tienen codones referentes en el código genético. Está codificada en el ARN mensajero como 'CAA' o 'CAG'. Se trata de un aminoácido no esencial.

Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son adenina, citosina y timina. La guanina siempre se empareja con la citosina.

Segmentos cortos de ARN utilizados para dirigir la enzima de corte de ADN a la ubicación de destino en el genoma. Los segmentos de gARN contienen la región de homología con la secuencia diana (normalmente 20 bases) y una secuencia que interacciona con la nucleasa (por ejemplo, Cas9). Los gARN utilizados en la edición del genoma son sintéticos y no ocurren en la naturaleza.