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A
Autosómico - Autosomal
Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y) o a los genes de esos cromosomas.
Autosómico dominante - Autosomal dominant
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología asociados a un determinado alelo, que están presentes en todos los individuos que han heredado una sola copia de dicho alelo (heterocigotos). Se refiere específicamente a un gen de uno de los 22 pares de autosomas.
Arbol genealógico que representa el patrón de herencia autosómica dominante.
Probabilidad de que una mutación de un gen autosómico dominante sea transmitida a los descendientes.
Autosómico recesivo - Autosomal recessive
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.
Árbol genealógico que representa el patrón de herencia autosómica recesiva.
Probabilidad de que una mutación de un gen autosómico recesivo sea transmitida a los descendientes.
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Dominante - Dominant
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Ñ
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P
Pseudoautosómico, región pseudoautosómica - Pseudoautosomal, Pseudoautosomal región
Regiones distales de los brazos cortos de los cromosomas sexuales X e Y que recombinan entre sí durante la meiosis del varón.
