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A
B
C
Configuración en cis - Cis configuration (sinónimos: cis, acoplamiento)
Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma, en vez de una en cada cromosoma homólogo (configuración en trans).
D
E
F
G
H
Heterocigoto compuesto - Compound heterozygote
Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
Los hijos/as afectados de padres portadores de una mutación diferente en el mismo locus del gen son heterocigotos compuestos.
Heterocigoto doble - Double heterozygote
Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.
Cuando el padre y la madre presentan una mutación en dos loci genéticos diferentes, sus hijos pueden ser heterocigotos dobles. Los loci pueden estar en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas, según se muestra a continuación.
Nota: Puesto que en el ejemplo anterior se incluyen dos loci diferentes (dos alelos para cada uno), en cada hijo/a pueden darse 16 combinaciones posibles de los cuatro alelos de los padres.
