Descifrando las causas genéticas de la Enfermedad de Meniere, enfermedad rara que afecta a la audición
La audición y el equilibrio son procesos complejos en los que participan miles de genes. Cuando la secuencia de alguno de estos genes está alterada, estos procesos pueden verse afectados, provocando diferentes tipos de enfermedades como la enfermedad de Meniere (EM).
La EM familiar es una enfermedad rara que afecta a 6-7 de cada 100.000 personas en España y se define por episodios de vértigo recurrente, asociados con ruidos en los oídos y pérdida de audición progresiva.
Las enfermedades raras afectan a un número limitado de personas. Sin embargo, son muchas las que conviven con ellas en todo el mundo, más de 300 millones y 3 de ellas en España. A penas un 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento efectivo, por ello resultado fundamental investigar sobre las causas de estas enfermedades para contribuir a diagnósticos más precisos y desarrollo de tratamientos más eficaces.
Aunque en los últimos años se han producido importantes avances, la contribución de los factores genéticos a la enfermedad de Meniere familiar aún no se conoce del todo. Recientemente, se han descrito variantes raras de genes que codifican proteínas implicadas en la estructura de las células ciliadas del órgano auditivo y la membrana tectoria, responsables de la detección del sonido y transmisión de la información sonora al cerebro.
En esta línea, investigadores del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER de la Universidad de Granada y el Instituto Biosanitario de Granada (ibs.GRANADA) han identificado un nuevo gen asociado a la enfermedad de Meniere familiar. Para ello, han analizado el exoma de 77 familias con EM identificando mutaciones en un solo nucleótido y deleciones raras en el gen TECTA.
El gen TECTA codifica una proteína llamada alfa-tectorina que es específica de la membrana tectoria y de la membrana otolítica del oído interno. Estas membranas juegan un papel crítico en los procesos de audición y equilibrio, regulando la entrada de iones de calcio y potasio en las células ciliadas y envío del impulso nervioso. Por tanto, estas mutaciones pueden afectar la estructura de alfa-tectorina y la formación de la membrana tectoria alterando la transmisión del sonido o la detección del movimiento y la aceleración de la cabeza.
Los resultados de este trabajo parecen indicar que el origen de la EM familiar se encontraría en las proteínas que unen los cilios de las células auditivas o forman las membranas tectoria y otolítica. El estudio de la EM y la identificación de nuevos genes que puedan explicar el origen de la enfermedad puede ayudar a descifrar los mecanismos de la enfermedad, facilitando su diagnóstico genético precoz, así como el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.
Fuentes: Roman-Naranjo, P., Parra-Perez, A.M., Escalera-Balsera, A., Soto-Varela, A., Gallego-Martinez, A., Aran, I., Perez-Fernandez, N., Bächinger, D., Eckhard, A.H., Gonzalez-Aguado, R., Frejo, L. and Lopez-Escamez, J.A. (2022), Defective ?-tectorin may involve tectorial membrane in familial Meniere disease. Clin. Transl. Med., 12: e829. https://doi.org/10.1002/ctm2.829
La EM familiar es una enfermedad rara que afecta a 6-7 de cada 100.000 personas en España y se define por episodios de vértigo recurrente, asociados con ruidos en los oídos y pérdida de audición progresiva.
Las enfermedades raras afectan a un número limitado de personas. Sin embargo, son muchas las que conviven con ellas en todo el mundo, más de 300 millones y 3 de ellas en España. A penas un 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento efectivo, por ello resultado fundamental investigar sobre las causas de estas enfermedades para contribuir a diagnósticos más precisos y desarrollo de tratamientos más eficaces.
Aunque en los últimos años se han producido importantes avances, la contribución de los factores genéticos a la enfermedad de Meniere familiar aún no se conoce del todo. Recientemente, se han descrito variantes raras de genes que codifican proteínas implicadas en la estructura de las células ciliadas del órgano auditivo y la membrana tectoria, responsables de la detección del sonido y transmisión de la información sonora al cerebro.
En esta línea, investigadores del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER de la Universidad de Granada y el Instituto Biosanitario de Granada (ibs.GRANADA) han identificado un nuevo gen asociado a la enfermedad de Meniere familiar. Para ello, han analizado el exoma de 77 familias con EM identificando mutaciones en un solo nucleótido y deleciones raras en el gen TECTA.
El gen TECTA codifica una proteína llamada alfa-tectorina que es específica de la membrana tectoria y de la membrana otolítica del oído interno. Estas membranas juegan un papel crítico en los procesos de audición y equilibrio, regulando la entrada de iones de calcio y potasio en las células ciliadas y envío del impulso nervioso. Por tanto, estas mutaciones pueden afectar la estructura de alfa-tectorina y la formación de la membrana tectoria alterando la transmisión del sonido o la detección del movimiento y la aceleración de la cabeza.
Los resultados de este trabajo parecen indicar que el origen de la EM familiar se encontraría en las proteínas que unen los cilios de las células auditivas o forman las membranas tectoria y otolítica. El estudio de la EM y la identificación de nuevos genes que puedan explicar el origen de la enfermedad puede ayudar a descifrar los mecanismos de la enfermedad, facilitando su diagnóstico genético precoz, así como el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.
Fuentes: Roman-Naranjo, P., Parra-Perez, A.M., Escalera-Balsera, A., Soto-Varela, A., Gallego-Martinez, A., Aran, I., Perez-Fernandez, N., Bächinger, D., Eckhard, A.H., Gonzalez-Aguado, R., Frejo, L. and Lopez-Escamez, J.A. (2022), Defective ?-tectorin may involve tectorial membrane in familial Meniere disease. Clin. Transl. Med., 12: e829. https://doi.org/10.1002/ctm2.829