Libro blanco: Recomendaciones de los centros de referencia europeos sobre anemias raras

Las anemias raras y congénitas son un problema de salud en crecimiento en toda Europa. Las variantes más frecuentes son las hemoglobinopatías hereditarias: enfermedad de células falciformes, y síndromes de talasemia. Estas enfermedades se originaron en Africa, Oriente Medio y Asia y se expandieron a todo el mundo debido a la migración de Sur a Norte y de Este a Oeste. Aunque se asociaban con considerable mortalidad y morbilidad, incluso en países económicamente desarrollados, estas graves afecciones han recibido poca atención por parte de las autoridades sanitarias. 

El único tratamiento curativo conocido para las hemoglobinopatías es el trasplante de células madre hematopoyéticas. Pese a esto, muy pocos pacientes reciben un trasplante. Un reciente estudio del grupo EUROCORD demostró que de los 70.000 pacientes diagnosticados de enfermedad de células falciformes, tan sólo 700 han recibido un trasplante. 

Las razones de esta enorme brecha entre el número de trasplantes y el número de pacientes que podrían ser curados por medio de trasplante son múltiples. Estos incluyen factores socioeconómicos, falta de coordinación entre centros de salud locales y estructuras médicas multidisciplinarias, falta de información entre los profesionales médicos que provoca una ausencia de información para pacientes y sus familias, y falta de un registro común para estudios epidemiológicos y de planificación de política sanitaria.

Este Libro blanco tiene como objetivo cubrir la brecha entre esta necesidad no cubierta y las expectativas del paciente. Con el fin de alcanzar este objetivo, el libro presenta las recomendaciones de ENERCA para los centros de excelencia en anemias raras.