Este exhaustivo informe, realizado por el Institute for Prospective Technological Studies (IPTS) con sede en Sevilla, y publicado en 2006 por la Comisión Europea, presenta una visión de conjunto de la investigación farmacogenética y farmacogenómica en Europa.

Según el censo, elaborado para este estudio, de instituciones públicas y privadas europeas con proyectos de farmacogenómica en marcha, la UE está en condiciones de competir con los EE UU en este campo, aunque con cierta ventaja estadounidense en el sector industrial. Los grupos de investigación americanos cuentan, además, con un presupuesto dos veces superior, por término medio, al de sus homólogos europeos. La mayoría de expertos encuestados atribuye este hecho a la falta de programas europeos supranacionales de financiación específica para farmacogenómica, lo que contrasta con las diversas iniciativas de los institutos públicos de investigación americanos (y japoneses) en este terreno.

El principal beneficio de la farmacogenómica será, según la opinión mayoritaria, una reducción de la frecuencia y gravedad de reacciones adversas a medicamentos. En este sentido, cabe destacar que la investigación farmacogenómica en centros públicos parece orientarse más a la evaluación de la eficacia y seguridad de medicamentos ya comercializados, mientras que por el momento la industria farmacéutica se inclina algo más hacia una utilización de estas técnicas como herramientas de desarrollo clínico de nuevos fármacos.

Prueba de esto último es la observación que se desprende de este trabajo según la cual casi todos los ensayos clínicos en curso de las grandes compañías farmacéuticas incluyen la recogida de muestras para estudios genéticos. No obstante, los autores del estudio destacan que ni la EMEA ni la FDA exigen por el momento datos genéticos para el registro de nuevos fármacos, siendo pocos los medicamentos aprobados con mención expresa de datos de esta clase en la ficha técnica del producto.

Para los expertos consultados, en los próximos 3 a 5 años cabe esperar que los tests genéticos sean práctica habitual en el tratamiento de patologías como el cáncer, aunque habrá que esperar bastante más para que el impacto de las técnicas farmacogenéticas sea significativo en la mayor parte de áreas terapéuticas.

Según concluyen los autores de este trabajo, la industria y los grupos de pacientes, cada vez mejor informados, están jugando un importante papel en la introducción de los tests farmacogenéticos en la práctica clínica habitual. A modo de ejemplo se analizan los casos de HER2 y TPMT, cuyos tests diagnósticos presentan un grado de de implantación variable pero creciente en los cuatro países europeos estudiados (Reino Unido, Irlanda, Alemania y Holanda).

Un aspecto poco estudiado hasta la fecha es la relación coste-beneficio de las técnicas farmacogenómicas, y el impacto económico que supondrá su introducción en los sistemas nacionales de salud. Este trabajo analiza los costes derivados de la aplicación de estas dos pruebas diagnósticas (HER2 y TPMT) en el ámbito sanitario en los cuatro países antes mencionados, llegando a la conclusión de que ambos son coste-efectivos en los modelos estudiados.

Junto a las ya mencionadas, los expertos encuestados citan otras barreras para el rápido desarrollo y la traslación de la farmacogenómica a la clínica. Entre ellas destacan: la todavía insuficiente evidencia científica en muchas áreas terapéuticas; la falta de armonización legislativa entre los países europeos, especialmente en el plano de la protección de datos personales y las implicaciones éticas; la complejidad del sistema de patentes; la falta de esquemas de certificación y control de calidad de los tests farmacogenéticos, el alto coste de las técnicas de genotipado y de los ensayos clínicos; la escasez de muestras de ADN procedentes de pacientes bien caracterizados; la falta de profesionales cualificados en bioinformática, manejo de muestras y otras áreas relacionadas, y la escasa formación farmacogenética del personal sanitario.

Por último, en relación con el marco legislativo, el estudio destaca que la FDA estadounidense parece llevar la delantera a la EMEA y a las diversas autoridades de ámbito nacional europeo, tanto en la publicación de guías y directrices para la utilización de tests farmacogenéticos en el desarrollo de nuevos medicamentos, como en la incorporación de evaluadores expertos en la materia. Esta adaptación de las autoridades reguladoras será cada vez más necesaria, ante el previsible aumento de solicitudes de evaluación de datos farmacogenéticos por parte de la industria farmacéutica.