Comentarios a la Recomendación del Consejo de Europa 11(2010), sobre el impacto de la genética en la organización de los servicios de atención sanitaria y la formación de los profesionales de la salud

Mª Isabel Tejada, Genetista. Responsable del laboratorio de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica del Hospital de Cruces. Ex-Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

El pasado 29 de de Septiembre de 2010, el Comité de Ministros del Consejo de Europa adoptó unas recomendaciones para todos los Gobiernos de los Estados Miembros de esta organización internacional, sobre el impacto que la Genética está teniendo en la organización de los servicios sanitarios. Que este Comité -que ha de ocuparse de muy diversos otros temas-, aborde de una forma tan específica a la Genética, demuestra la importancia que le ha dado; y sin embargo, este documento ha tenido poca trascendencia y poco eco mediático –o ninguno- en España. Es de interés por ello comentarlo, haciéndolo, como lo hago, con el convencimiento de que algún día podamos ver estas recomendaciones –que avalo plenamente- aplicadas en nuestro país, ya que es, de entre los 27 miembros de la UE, prácticamente el único que, ni tiene especialidad de Genética, ni ninguna formación reglada para sus profesionales, ni ninguna organización común para los Servicios de Genética en las diversas CCAA.

Dichas recomendaciones se han realizado para intentar armonizar, en todos los Estados Miembros tanto los Servicios de Genética, como la formación de sus profesionales y el desarrollo científico, así como sobre todo, asegurar la equidad en el acceso a dichos servicios para todos los ciudadanos europeos. El Comité está convencido que ha llegado el momento en el que los gobiernos, la comunidad científica, la sociedad civil, el sector privado y la comunidad internacional, aseguren que el progreso conseguido en el campo de la Genética sea compartido por todos los ciudadanos de una forma igualitaria.

El documento tiene en cuenta el Convenio para la protección de los derechos humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la Biología y la Medicina, firmado en Oviedo el 4 de Abril de 1997; la Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos promulgada por la UNESCO en 1997 y las recomendaciones previas Rec(90)13 y Rec(92)3 y Rec(97)5 del mismo Comité de Ministros del Consejo de Europa sobre cribado prenatal, diagnóstico prenatal, Consejo Genético, tests genéticos y sobre la protección de los datos médicos.

Con todos estos antecedentes, el Comité ha emitido 10 recomendaciones que amplían en 7 apéndices, intentando que -a pesar de las diferencias y circunstancias especiales de cada uno de los Estados miembros- puedan ser asumidas por todos.

Las 10 recomendaciones
Después de recomendar que todos los estados miembros adopten políticas legislativas u otras para desarrollar un marco nacional adecuado para los Servicios de Genética, el segundo punto aboga por desarrollar y fortalecer estos Servicios, para lograr al máximo que los beneficios de las aplicaciones genéticas al campo de la salud lleguen a todos los pacientes. En el mismo sentido, en el punto tercero se aconseja que se realice un adecuado Consejo Genético siempre que sea necesario. El resto de recomendaciones van en el sentido de la protección de los derechos de los pacientes, sin ningún tipo de exclusión o discriminación; abogan por promover la formación de los profesionales en el campo de la Genética, las redes internacionales y la investigación y finalmente recomiendan que todos los ciudadanos tengan información sobre los Servicios de Genética y accesibilidad a los mismos, así como enfatizan que se ha de dar difusión a este documento y se han de tomar medidas para la adopción de estas recomendaciones en los diversos países miembros.

Los 7 Apéndices
En cuanto a los apéndices, me parece importante comentar más ampliamente sobre todo el primero y el segundo, referidos a los Servicios de Genética y a la formación de sus profesionales, los especialistas en Genética, pues son precisamente los dos campos en los que existe un vacío total en nuestro país.

Clásicamente en España, los Servicios médicos se han organizado en los Hospitales en función de la especialidad, como por ejemplo el Servicio de Pediatría, cuyos facultativos son pediatras, el de Oncología, cuyos facultativos son oncólogos, y un largo etc. Pues bien, como en España no existe especialidad de Genética, tampoco existen Servicios de Genética, al menos en los grandes Hospitales que provienen del antiguo INSALUD, ya que algunos que tenían una estructura menos jerárquica (como por ejemplo los antiguos Hospitales provinciales, los Hospitales Clínicos, etc.) o algunas clínicas privadas si que han logrado tener Servicios de Genética.

Por la misma razón de que la especialidad no existe, tampoco hay formación, es decir, no hay residentes de Genética (MIRes, BIRes, etc.,), por lo que el vacío de nuevos y jóvenes profesionales es enorme, así como la falta de facultativos (especialistas) convenientemente formados. Por ello, ante la avalancha de conocimientos, de aplicaciones y por lo tanto de demanda, los ciudadanos españoles están mayoritariamente desatendidos.

De los 27 Estados Miembros de la UE, sólo Grecia, Bélgica, Luxemburgo, Chipre y España no tienen la especialidad de Genética. Pero por ejemplo en Bélgica, esto no es óbice para que existan los mejores Centros de Genética, con profesionales contratados en base a capacidades, experiencia y formación universitaria reconocida. En los otros 22 Estados, habiendo especialidad todo esto está organizado, pero es cierto que de muy diferentes maneras: en algunos Estados la especialidad es primaria y hay buenos Servicios centralizados y multidisciplinares de Genética, pero en otros, la Genética es una capacitación de otras especialidades y la estructuración de la Genética está dispersa y en muchos casos, también mal organizada y con importantes lagunas y falta de equidad en muchas regiones, concentrándose la mayoría de los Servicios en las grandes ciudades.

Estos problemas son los que quiere resolver el Comité de Ministros con estas recomendaciones. Así, definen a los Servicios de Genética como aquellos que tienen que ofrecer: 1) Diagnóstico clínico, 2) Consejo Genético y 3) Tests Genéticos y recomiendan que, para que esto se organice de una forma armonizada y uniforme, -con un currículum semejante en todos los Estados miembros-, exista: 1) la especialidad de Genética para médicos para el diagnóstico de las enfermedades genéticas; 2) la especialidad de Genética para los profesionales superiores de laboratorio y 3) una formación adecuada –que no definen- para los Consejeros Genéticos, que dejan bien claro pueden ser desde enfermeras a muy diversos profesionales siempre y cuando haya realizado esa formación reglada.

El documento recomienda asimismo, que los Servicios de Genética sean además multidisciplinares, trabajando juntos Médicos Genetistas, Consejeros, Enfermeras, especialistas de laboratorio, otros facultativos de otras especialidades, psicólogos, trabajadores sociales, etc., y añade que, caso de que no se pudiera trabajar juntos físicamente, en todo caso lo hagan de la forma lo más colaborativa y próxima posible. Finalmente, dicen que deben de ser los Servicios de Genética los que den el necesario soporte a otros clínicos de otras especialidades, a los médicos de familia, etc., que deben además tener los suficientes conocimientos para reconocer a los pacientes con enfermedades genéticas, para manejar la historia familiar y para discutir con ellos las implicaciones de los desórdenes genéticos y su derivación a los Servicios de Genética.

¿Cómo creen los autores del documento que se puede conseguir que todos los ciudadanos europeos estén igualmente atendidos para la Genética? Asegurando que todos los profesionales involucrados en los Servicios de Genética tengan la especialidad (o especialidades de Genética) y que el resto de profesionales de la salud y otros especialistas tengan formación adecuada, haciendo que las universidades ofrezcan cursos de muy diversos niveles de genética clínica/médica que incluyan sus aplicaciones al diagnóstico, a la prevención y a las terapias y tratamientos, así como los aspectos éticos, psicológicos y las implicaciones sociales. Asimismo y de una manera muy firme aconsejan a los Gobiernos, a las autoridades sanitarias, que se esfuercen en asegurar que las instituciones educativas (universidades sobre todo) y los organismos de investigación estén lo suficientemente equipados y con el suficiente número de profesores y personal para formar debidamente a los estudiantes, tanto pre como post-graduados.

No hay duda de que estamos ante un documento de recomendaciones muy importante, que ha conseguido el consenso en el Comité de Ministros después de muchos años de trabajo. Gran parte de este trabajo previo ha sido llevado a cabo por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) (http://www.eshg.org/) y por los Presidentes y miembros de las diversas sociedades de genética de los Estados Miembros, como es el caso en España de la AEGH (www.aegh.org). Todos ellos, se han entrevistado reiteradamente con todas aquellas autoridades implicadas en los servicios sanitarios, aportándoles toda la documentación y avances que se iban produciendo a lo largo de los años. Así, el trabajo conjunto entre la ESHG y la Unión Europea de Médicos Especialistas (UEMS) acabó en el año 2009 en un consenso para un currículum común europeo para la especialidad de Genética médica/clínica y con la firma de una petición para que la especialidad de Genética médica/clínica sea incluida en la directiva 2005/36/EC.

De la misma forma, el peso cada vez mayor de las muy diversas asociaciones de pacientes afectados por enfermedades genéticas, -llamadas también “raras” por su baja prevalencia (ER)-, ha presionado a buen seguro a los Estados miembros para que el Comité de ministros abordara este trabajo. En este sentido, EURORDIS -alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las ER y dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con ER en Europa, ya había logrado el 9 de Junio del 2009, que el Consejo de Europa adoptara una importante recomendación sobre las acciones a realizar tanto en investigación para tratamientos, como en servicio a las necesidades sanitarias de los pacientes afectados con ER.

Los apéndices 4, 5 y 6 se refieren a la investigación en Genética dentro de los Servicios de Genética, a los tests genéticos de laboratorio y a los programas de cribado poblacional. No voy a abordar estos puntos aquí en detalle pues en nuestro ordenamiento jurídico tenemos la Ley 14/2007 de 3 de julio de Investigación Biomédica, que no sólo está dirigida a regular la investigación biomédica en general, sino también se ocupa de la realización de análisis o tests genéticos en el ámbito sanitario y del tratamiento de datos genéticos de carácter personal. Muchas de las recomendaciones de los apéndices 3 y 4 están recogidas ya en nuestra Ley, como los aspectos relacionados con la necesidad de que para realizar un análisis Genético deba de existir una indicación médica, y que se realice tras un asesoramiento genético previo adecuado (art. 9). La diferencia importante es que el documento del Comité de Ministros dice que esa indicación médica la tiene que hacer el Genetista Clínico y no cualquier otro especialista. Y esta afirmación la sostiene argumentando que los tests genéticos tienen una trascendencia familiar, ética y psicológica diferente que cualquier otra analítica y que implican unos conocimientos bien fundados en enfermedades genéticas que permitan valorar la necesidad, utilidad e indicación de los mismos. Y todo ello –dicen- sólo se puede asegurar con una formación adecuada mediante la especialidad de genética.

Volviendo a nuestra Ley de Investigación Biomédica, ya en el capitulo I del título V de la misma, se recogen los principios rectores específicos de los análisis genéticos (art. 45), entre los que se encuentran la accesibilidad y equidad, garantizando la igualdad en el acceso a los mismos; pero los años van pasando y esto no se cumple por la falta de especialistas y de Servicios de Genética que cubran la geografía española. Es incluso evidente que en España, esta Ley –que a los genetistas y a las organizaciones de pacientes nos pareció que podía ser el impulso necesario para que nuestras administraciones organizaran mejor la genética y la formación especializada- no sólo no está cumpliendo sus objetivos sino que el vacío que dejó en los aspectos de la formación de los profesionales ha agravado aún más el problema. Así, el consejo Genético es ya una prestación recogida en la cartera de Servicios del SNS y en la normativa vigente, y, alegando la obligación de prestarlo para la solicitud de tests genéticos, cualquier especialista dice hacer Consejo Genético a sus propios pacientes con nula formación o, como mucho, con cursillos que proliferan por todo el país de una semana de duración. Igualmente proliferan y se multiplican numerosísimos laboratorios ofreciendo tests genéticos sin que casi ninguna autoridad sanitaria se preocupe de si están acreditados o no, de si hay un buen hacer con las máximas garantías o no, de si hay consejo genético previo o necesidad o utilidad o de si simplemente, el individuo en concreto sabe para que se le ha mandado hacer un test genético.

Los dos últimos apéndices de esta CM/Rec(2010)11 del Comité de Ministros se refieren a la evaluación de las tecnologías sanitarias en el campo de los Servicios de Genética y de los tests genéticos y a la conciencia y conocimiento público de los avances en Genética. Las recomendaciones a los Gobiernos no pueden ser mas claras: deben de tomar las medidas necesarias para facilitar el acceso a todos los ciudadanos a las numerosas oportunidades que brindan los conocimientos en genética para mejorar su salud; deben de hacer los máximos esfuerzos para desarrollar medidas que informen al público en general sobre la importancia de la medicina individualizada en la indicación de los tests genéticos, incluyendo su naturaleza y sus implicaciones; deben de incluir la genética en el currículum de todas las escuelas como parte de su formación en salud; etc., etc.

Resumiendo, no puedo finalizar este comentario mas que como he empezado y sobre todo pensando en todos los ciudadanos y pacientes que necesitan de los servicios de Genética: Avalo plenamente estas recomendaciones que me parecen extraordinarias, con la esperanza de que algún día podamos verlas aplicadas en nuestro país.